1、简介 PKU姓 名 312xxxxxxx专业名称 PKU是什么?NONONO我们今天要说 的这个 PKU可不是什么名牌大学，而是一种可怕的遗传病 苯丙酮尿症！难道是 Peking University？PKU是什么?鸡蛋、豆腐、核桃 我们眼中可口的食物，却如同一剂剂毒药，在无形中蚕食着患儿的大脑。怎么会 这样？生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓 。患儿智商一般明显低于 同龄正常婴儿 ，出生后 4 9个月即可出现。重型者智商低于 50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍 。PKU的表现神经 精神 表现由于脑萎缩和小脑 畸形 ，患者会有反复 发作的 抽搐现象。随
2、年龄增大，这种现象会逐渐减轻。此外，患者肌 张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为 。PKU的表现皮肤 毛发 表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕 症。毛发 色淡而呈棕色 。气味患者身上常有霉臭味或 鼠 气味。PKU的表现PKU，是由于基因的隐性突变而造成的一种人类遗传疾病。我们知道，苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一。在正常人体内，苯丙氨酸 有 1/3供合成蛋白，另外 2/3在肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（ PAH）和四氢生物喋呤（ BH4）的作用下转化为酪氨酸，合成甲状腺素 苯丙氨酸 和黑色素等。PKU的病因然而有些人控制 PAH或 BH4合成的基因发生了异常突变，导致了相关酶的活性缺陷，使
3、得苯丙氨酸异常累积。过多的苯丙氨酸竞争性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化为多巴的反应受阻，进而影响到黑色素的合成，所以患者皮肤和毛发颜色较浅。同时多巴又是肾上腺素合成的间物，酪氨酸代谢障碍使体内肾上腺素浓度 降低。PKU的病因患者体内大量积聚的苯丙氨酸，转化为苯丙酮酸等异常产物，抑制了谷氨酸脱羧酶的活性，使 L-氨基丁酸生成量减少，损伤神经细胞的生理功能；同时大量的苯丙氨酸竞争抑制了酪氨酸和其他氨基酸转运到大脑，进一步影响了大脑的发育。导致了患者的智力低下和各种神经学异常 。PKU的病因此外，苯丙氨酸的异常代谢产物还有苯乳酸、苯乙酰谷酰胺等。它们大量从尿液或汗液中排出，使患者身上发出难闻的鼠嗅味 。PKU的病因
