1、规培课程麻醉与遗传新疆医科大学第二附属医院杜健华教学大纲 遗传学基础 遗传方式 遗传因素对药代动力学的影响 遗传因素对药效学的影响 受体遗传多态性与药物效应 某些遗传性疾病的麻醉特点麻醉与遗传 遗传学（ genetics）是研究生物的遗传（ heredity）和变异（ variation）的科学。从遗传学的观点看，在一般情况下，遗传学差异对接受麻醉的病人的安危无多大影响。但不同个体对同一剂量的同一种药物可以有不同的反应，即使年龄、性别以及体重等条件相同，仍可出现个体之间的差异。遗传学基础 细胞是生命的基本结构和功能单位，分为细胞膜、细胞质、细胞核。 染色体 是遗传物质的载体，是细胞核里的线形结
2、构，能被碱性染料着色的细胞器。 基因是遗传的基本功能单位、突变单位、重组单位。基因是载着特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下表达遗传信息，产生特定的生理功能。遗传方式 基因携带着的遗传信息按一定方式从上代往下代传递，经过表达，形成一定的遗传性状或遗传病。 单基因遗传1） 常染色体遗传单基因遗传中，凡某种性状的基因位于常染色体（第 1 22号染色体）的任何一对上，这种性状的遗传属于常染色体遗传，可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。2） 性连锁遗传 ： 如果基因位于 X或 Y染色体上，就与性连锁，这一基因所控制的性状传递方式就叫性连锁遗传，该遗传方式又可分为 X连锁显性遗传、 X连锁隐
3、性遗传、 Y连锁遗传（或限男性遗传）。 （二） 多基因遗传 ： 性状的表达受许多基因控制如高血压、冠心病、消化性溃疡及某些先天性畸形等。遗传的 变异 染色体畸变 ： 指在某些条件下，细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变， 基因突变是指基因的硷基对组成或排列顺序由于物理、化学和生物等因素所引起的分子结构改变。遗传因素对药代动力学的影响血浆胆碱酯酶 变异 酯酶（ esterases）是机体内作用于酯键使物质发生水解反应的一类代谢酶的总称。 人体有两种胆碱酯酶：一种是乙酰胆碱酯酶（ AChE），主要分布于红细胞膜，能特异性水解乙酰胆碱对其他胆碱酯类水解较慢 。 另一种是丁酰胆碱酯酶（BchE），又名血清胆碱酯酶、假胆碱酯酶BchE变异 BchE的活性在人群中呈遗传多态性分布，遗传变异可引起 BchE酶活性降低或丧失，此类病人接受常规用量的琥珀酰胆碱后，肌肉麻痹可持续 1小时甚至数小时。这种异常临床反应是因为病人血清中的非典型 BchE对琥珀酰胆碱的亲和力很低，酶的活性降低，不能以正常的速率水解琥珀酰胆碱，神经肌肉接头处的琥珀酰胆碱积聚过多。
