1、现 在大家都要重 视遗传 病的 问题 ，要合理安排 这 些 问题 ，做好 预 防，减少 对 孩子的 伤 害。可是有那些疾病会 遗传 呢？如何 预 防 遗传 病的 发生呢？最近，一 则 新 闻 引起人 们对遗传 病的关注：一名患 “脆骨病 ”的女子 结 婚 怀 孕，却被医生建议终 止妊娠，因 为该 病有 50%的 遗传 几率。遗传 病究竟是什么 样 的疾病？它 们 是如何发 生的？ 现 在有没有 办 法？ 这 是人 们 所普遍关心的 问题 。最近， 记 者就 这 些 问题 采 访遗传 病学 专 家得知， 对 于 遗传 病，人 们 一直 认为 那是 “命中注定 ”的 “不治之症 ”，事 实 上，随
2、着人 类对遗传 病的研究逐步深入， 对 某些 遗传 病，人 们 已 经 破 译 其“遗传 密 码 ”，采取科学方法 进 行干 预 ，可以帮助生育健康 聪 明的宝宝。遗传 病究竟是什么疾病？湖北省 妇 幼保健院 遗传 中心宋婕萍主任介绍 ， 遗传 病，是指生殖 细 胞或受精卵的 遗传 物 质(染色体和基因 )发 生突 变 (或畸 变 )所引起的疾病。目前已知的 遗传 病大 约 有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大 类 。角 戏 ，一直以来，也只有自己重 视 ，袁慕野，我喜 欢 你， 这 句 话 ，是一 辈 子也不宋主任 说 ，人 们 容易把 遗传 病和先天性疾病混 为 一 谈 。其
3、实 ，先天性疾病一般是指 婴 儿出生时 就表 现 出症状的疾病。先天性疾病中有些是 遗传 因素引起的，属 遗传 病，如先天愚型 (唐氏 综合征 )；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿 发 育异常，不属 遗传 病范畴，如先天性心 脏 病。由此可知，先天性疾病并不都是 遗传病。另一方面， 遗传 病也不一定是在出生 时 就有症状表 现 的，也就是 说 ，一些后天出 现 的疾病也可能是 遗传 病。有些 遗传 病，要在个体 发 育到一定年 龄时 才表 现 出来。例如 进 行性肌 营 养不良，一般 4 岁 6 岁 才 发 病。 许 多 遗传 性智力低下患者，在 婴 幼儿期亦不易 发现 。由此可知
4、，后天 发生的疾病中，也有 遗传 病。专 家指出，其 实 ， 遗传 病并不是个可怕而复杂 的病症，只要我 们 了解它，就有 办 法控制它。预 防 遗传 病把好 “三道关 ”第一关：婚前健康 检查已确定恋 爱 关系的男女，在 办 理 结 婚登 记 手续 之前 应 做一次全面系 统 的健康 检查 。尤其要注意的是，避免近 亲结 婚。角 戏 ，一直以来，也只有自己重 视 ，袁慕野，我喜 欢 你， 这 句 话 ，是一 辈 子也不所 谓 近 亲 是指 3-4 代以内有共同的祖先。我国婚姻法 规 定三代以内血 亲 禁止 结 婚。据世界 卫生 组织 估 计 ，人群中每个人 约 携 带 5 6 种 隐 性遗传
5、 病的致病基因。在随机婚配 (非近 亲 婚配 )时 ，由于夫 妇 两人无血 缘 关系，相同的基因很少，他 们 所携 带 的 隐 性致病基因不同，因而不易形成隐 性致病基因的 纯 合体 (患者 )。而在近 亲结 婚时 ，夫 妇 两人携 带 相同的 隐 性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代 遗传 病的 发 病率升高。例如常 见 的兔唇，一般人的 发 病率 仅为0.17%，而近 亲结 婚引起的 发 病率竟高达 4%。近亲结 婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传 病等比非近 亲结 婚的要多出好几倍。第二关：孕前 遗传一 对 曾 经 生育 过 先天愚型患儿的夫 妇时 常感到很 纳闷 ，
6、他 们 夫 妇 都很正常， 亲 属中也未曾有 过类 似的疾病，怎么会生下 这 种先天智力低下的病儿？ 专 家指出，如果在下次 怀 孕之前提高防止 遗传 病的意 识 ，做个 遗传 ， 应该 可以避免悲 剧重演。宋主任 说 ，下列情况可以 结 婚但不宜生育：(1)男女任何一方患有某种 严 重的常染色体角 戏 ，一直以来，也只有自己重 视 ，袁慕野，我喜 欢 你， 这 句 话 ，是一 辈 子也不显 性 遗传 性疾病，如 强 直性肌 营 养不良、 软 骨 发育不全、成骨 发 育不全、脊髓小 脑 性共 济 失 调 、马 凡氏 综 合征，以及 遗传 性致盲性眼病如 视 网膜母 细 胞瘤、 显 性 遗传 型
7、双 侧 先天性小眼球等。因为这 些疾病 遗传风险较 高，且目前 还 没有有效的和 预 防方法。比如成骨 发 育不全，俗称 “玻璃人 ”，这 是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、 韧带 、牙本 质 和巩膜等的疾病。其典型特征 为 骨骼脆性增加，极易 发 生骨折，故又称 “脆骨病 ”。它属于常染色体 显 性 遗传 病，夫妻任何一方患病，子女都有 50%发 病 风险 。而且 对 女性患者而言， 怀 孕本身就是高危情况，可能出 现 流 产 、死胎、畸胎、甚至危及孕 妇 生命，因此是不宜生育的。(2)夫妻双方均患有相同的 严 重 隐 性 遗传 病如垂体性侏儒症、小 头 畸形、苯丙 酮 尿症、肝豆状核 变 性
8、等。(3)男女一方患有 严 重多基因 遗传 病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多 为 高 发 家系。高发 家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同 样遗传 疾病。第三关： 产 前 筛查 避免患儿出生产 前 筛查 主要是 针对 一些目前没有很好的角 戏 ，一直以来，也只有自己重 视 ，袁慕野，我喜 欢 你， 这 句 话 ，是一 辈 子也不方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在 怀 孕 16 周 -20 周的 时 候 进 行，抽孕 妇 的外周血 2-3 毫升 检查 ，如果 发现 高危可能性 (高危因素超 过 1/270)， 则 需 进 一步抽羊水培养，确 诊 。例如唐氏
9、 综 合征就可以通 过 唐氏 筛查筛 出高 风险 孕 妇 ，再通 过 抽羊水做 产 前 诊 断来确 诊 。再如成骨 发 育不全，目前通 过产 前胎儿系 统 超声 检查 ，可有效防止患者出生，也是 该 病防治的主要措施。 对 有些 单 基因 遗传 病，如 进 行性肌 营 养不良症，目前可以 进 行 产 前基因 诊 断，如果夫妻双方均 为 携 带 者，已 经 生育 过 一胎患儿，可以 对 下一胎 进 行基因 检查 ，如果 检查 胎儿 带 有致病基因，可引 产 避免患儿出生。遗传 病并非不治之症以前，人 们认为遗传 病是不治之症。 现 在，医学 遗传 学者在 对遗传 病的研究中，弄清了一些遗传 病的 发 病 过 程，从而 为遗传 病的和 预 防提供了一定的基 础 ，并不断提出了新的措施。 对 于已有症状的 遗传 病患者，可以通 过饮 食、 药 物、手术 和基因 疗 法来达到改善或治愈的目的。饮 食某些 遗传 病可通 过 控制 饮 食达到阻止疾病 发 生的目的，从而收到效果。如苯丙 酮 尿症的 发 病机理是苯丙氨酸 羟 化 酶 缺陷，使苯丙氨酸
