1、先天性甲状腺机能减低症（ congenital Hypothyroidism) 上海交通大学附属儿童医院李 嫔 先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为 1 50007000General Introduction Incidence of a Disease Hypothalamus PituitaryThyroid gland axis Thyroid gland hormone regulateHypothalamus TRHPituitary TSHThyroid g
2、land T3、 T4 二、甲状腺的生理作用u对代谢的影响能量代谢：产热效应、基础代谢率增加糖代谢 :增强糖原分解和糖异生 血糖物质代谢蛋白质： 分解大于合成脂代谢 :脂肪酸和胆固醇分解Thyroid gland hormone-functionThyroid gland hormone-functionw 对生长发育的影响：促生长， 对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大u其他作用：1.对神经系统：促进 CNS的发育，提高 NS的兴奋性对心血管系统：强心，脉压增大Definitionw congenital Hypothyroidism (CH)-系甲状腺激素合成与分泌 不足 ，或甲状腺激素 生理效应不好 而致的全身性疾病分类 :原发性：甲状腺本身疾病所致 继发性：病变位于垂体或下丘脑 -中枢性甲低散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷地方性： 水、土和食物中碘缺乏所致甲状腺激素合成与释放Causesw 散发性 :w 甲状腺发育不全或异位 :缺如、发育不良、异位， 90%， -基因缺陷(2) 母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体 -暂时性(3) 甲状腺素合成途径障碍 -常染色体隐性遗传酶缺陷(4) 促甲状腺素 (TSH)缺乏 -垂体、下丘脑(5) 靶器官反应低下 -不敏感 , 甲状腺素受体基因缺陷2. 地方性 : 孕母碘缺乏
