1、神经系统遗传性疾病湘雅二医院 张海南p 美国毕业后教育认可委员会（ the Accreditation Council for Graduate Medical Education，ACGME）提出了医师必须具备的 6项核心能力医学知识(Medical knowledge)诊治病人(Patient care)人际沟通能力(Interpersonal communication skills)基于实践的学习与改进(Practicebased learning and improvement)基于系统的实践(Systembased practice)职业素养(Professionalism)美国
2、ACGME神经内科专科医师培训专科设置序号 专科医师培训 设置 专科 英文名称 建议培训 年限神经内科1 神经病学 Neurology 32 脑损伤医学 Brain Injury Medicine 3+13 儿童神经病学 Child neurology 34 神经发育障碍 Neurodevelopmental Disabilities 45 临床神经电生理学 Clinical neurophysiology 3+16 神经肌肉疾病 Neuromuscular medicine 3+17 血管神经病学 Vascular neurology 3+18 血管内手术神经影像学 Endovascular
3、 surgical neuroradiology 3+19 疼痛医学 Pain Medicine 3+110 癫 痫 Epilepsy 3+111 睡眠障碍 Sleep Medicine 3+112 临终关怀和姑息治疗医学 Hospice and Palliative Medicine 3+1中国医师协会遗传专委会建议的神经遗传病培养 内容和要求p 临床能力培训和要求 要求掌握下列神经系统遗传病的临床诊断与评价、治疗对策与处理措施 进行性肌营养不良 肝豆状核变性 脊髓小脑性共济失调 遗传性痉挛性截瘫 腓骨肌萎缩症 神经皮肤综合症 神经系统及颅颈区畸形疾病 概 述定 义 神经系统遗传性疾病是由于
4、生殖细胞 /受精卵遗传物质的数量 /结构 /功能发生改变 ， 导致发育个体出现神经系统功能缺损表现的一类疾病 目前已发现人类遗传性疾病约 7004种，约半数以上遗传性疾病累及神经系统 我国神经系统单基因遗传病患病率 109.3/10万 最常见的神经系统单基因遗传病： 假肥大型肌营养 不良；脊髓小脑性共济失调；腓骨肌萎缩症；肝豆状核变性等 神经系统遗传疾病的分类 根据遗传物质改变分类 ：单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病 根据病变 的部位分类根据遗传物质改变分类 单基因遗传病 ： 根据遗传方式分类 常染色体显 性遗传 ： 如 神经纤维 瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩 等 常染色体隐
5、 性遗传 ： 如 肝豆状核变 性、苯丙酮 尿症 等 X连锁隐性遗传 ： 如 假 肥大型肌营养 不良 （ 男性发病， 女性为携带者） X连锁显性遗传 ： 如 某些腓骨肌萎缩症 （男女均可发病） 多基因遗传病 ： 如 癫痫 、帕金森病、老年性 痴呆 等 线粒体遗传病： 线粒体 DNA突变所致 , 为母系遗传 如 线粒体 肌病、线粒体脑肌病等 染色体病 ： 21 三体综合征（先天愚型 ）根据病变的部位分类 遗传性周围神经病 ：腓骨肌萎缩症 遗传 性脊髓 -脑干 -小脑系统疾病 ：遗传性共济失调 遗传性 运动障碍性 疾病 ：原发性肌张力障碍 遗传性运动神经元病 ：脊肌萎缩症 遗传 性肌肉 疾病 ：进行性肌营养不良 遗传性脑血管病： CADASIL， Fabry病 神经皮肤综合征 ： 神经纤维瘤病、结节性硬化
