1、线粒体疾病的遗传 Inheritance of Mitochondrail Diseases线粒体疾病的遗传n 前言n 人类线粒体基因组n 线粒体基因的突变n 线粒体疾病的遗传前言第一节 人类线粒体基因组 一、线粒体基因组线粒体内含有 DNA分子，被称为人类第 25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。1981年 Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。 线粒体基因组特点n 线粒体基因组全长 16569bp；n 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在 CsCl中密度的不同分为重链和轻链；n 重
2、链（ H链）富含鸟嘌呤，轻链（ L链）富含胞嘧啶。 线粒体基因组构成mtDNA分为与非编码区n 编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以 U或UA结尾。 n 非编码区（ D loop）， 1122bp， H链复制起始点， H链和 L链的启动子，保守序列。编码区为保守序列，不同种系间 75%的核苷酸具同源性，包括 37个基因：n 2个基因编码线粒体核糖体的 rRNA（ 16S、 2S）n 22个基因编码线粒体中的 tRNAn 13个基因编码与线粒体氧化磷酸（ OXPHOS）有关的蛋白质。 线粒体基因编码蛋白n 3个为构成细胞色素 c氧化酶（ COX）复合体（复合体 ）催化活性中心的亚单位（ COX 、 COX 和COX ）n 2个为 ATP合酶复合体（复合体 ） F0部分的 2个亚基（ A6和 A8）n 7个为 NADH-CoQ还原酶复合体（复合体 ）的亚基（ ND1、 ND2、 ND3、 ND4L、 ND4、 ND5和 ND6）n 1个编码的结构蛋白质为 CoQH2-细胞色素 c还原酶复合体（复合体 ）中细胞色素 b的亚基
