1、先天性巨结肠先天性巨结肠congenital megacolon/Hirschsprungs disease,HD 一一 概述概述该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发该病是肠壁神经节缺如所致的一种肠道发育畸形。育畸形。在消化道发育畸形中占第二位在消化道发育畸形中占第二位有家族倾向有家族倾向发病率发病率 1:5000男：女为男：女为 4:1正常排便生理正常排便生理直肠壶腹潴便经大脑整合，决定排便与否便意直肠肛管抑制反射肛管感受粪便性质骶髓低级中枢 肠壁感受器二 病因病理与分型病变肠管肌间病变肠管肌间 神经节细胞缺如神经节细胞缺如 又称无神经节细胞症（又称无神经节细胞症（Aganglionosis
2、）。导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，）。导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩大。先天性巨结肠的原发病变不在扩张其近端结肠继发扩大。先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段。与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段。神经嵴神经母细胞沿消化管从头端向尾端发育，神经嵴神经母细胞沿消化管从头端向尾端发育，肠神经节细胞在移行过程中发生中断，远端肠神经节细胞在移行过程中发生中断，远端肠管神经节细胞缺如肠管神经节细胞缺如(Aganglianosis) 病变肠管平滑肌持续病变肠管平滑肌持续收缩，痉挛性肠梗阻收缩，痉挛性肠梗阻（非器质性肠狭窄）（非器质性肠狭窄） 直肠肛管反射环中直
3、肠肛管反射环中断，不能诱发直肠断，不能诱发直肠收缩和内括约肌弛收缩和内括约肌弛缓，便意消失和便缓，便意消失和便秘秘粪便不能排出，近端正常肠管因粪便淤积和剧烈蠕动代偿性扩张和肥厚，形成巨大扩张肠段先天性巨结肠病因病理病变肠段呈痉挛样改变 (Spasm segment）近端肠管扩张肥厚，形成巨大结肠(Enlarged segment)二者之间过度肠段呈漏斗状称移行段(Transformed segment)正常结肠先天性巨结肠病理解剖根据无神经节细胞肠段长短分为：根据无神经节细胞肠段长短分为： 普通型（常见型）巨结肠（普通型（常见型）巨结肠（ 75%）：病变限于直肠、乙状结肠）：病变限于直肠、乙状
4、结肠 短段型巨结肠（短段型巨结肠（ 8%）：病变局限于直肠末段）：病变局限于直肠末段 3-4厘米厘米 长段型巨结肠（长段型巨结肠（ 14%）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠）：病变肠段达结肠脾曲以上，甚至整个结肠 特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端特殊型巨结肠：很少，病变累及整个结肠和回肠末端先天性巨结肠病理分型三三 临床表现临床表现（一）、新生儿期（一）、新生儿期 :急性低位不全肠梗阻急性低位不全肠梗阻 生后排胎便延迟 24-48小时腹胀伴呕吐 便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状 少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象 其他：消瘦 ,营养不良临床表现临床表现（二）、婴儿和儿童期
5、（二）、婴儿和儿童期特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻 ,表现为表现为反复性便秘伴腹胀进行性加重反复性便秘伴腹胀进行性加重1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周 ,甚至半月排甚至半月排一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便2、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块（粪石），易误诊为腹腔肿瘤粪石），易误诊为腹腔肿瘤3、生长发育迟缓，营养不良、生长发育迟缓，营养不良四、诊四、诊
6、断断1、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘，、病史：排胎便延迟，反复腹胀、便秘， 进行性加重进行性加重2、辅助检查：、辅助检查：肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块肛门指诊：可刺激排便，有时可触及巨大粪块钡灌肠（钡灌肠（ Barium enema）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩）：可显示痉挛肠段的长短和结肠扩张的程度和范围，确定巨结肠病变类型张的程度和范围，确定巨结肠病变类型直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有直肠肛管测压：正常的直肠肛管反射消失，对确定诊断有重要意义重要意义直肠活检（直肠活检（ Biopsy）：）： HE常规病理：黏膜下层神经节细胞常规病理：黏膜下层神经节细胞消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（消失；组化染色：乙酰胆碱酯酶（ AchE）强阳性）强阳性
