1、线粒体遗传病1981年，剑桥大学的 Anderson小组测定了人的 mtDNA序列1987年， Wallac ， mtDNA突变可引起疾病1898年，正式命名为 mitochondrion(线粒体 )1857年，首次发现1963年， Schatz， 分离到完整的 mtDNA生物的遗传DNA的分布主要在染色体上 细胞质内细胞核遗传 细胞质遗传（所以说，染色体是 DNA的主要载体）例：紫茉莉叶色的遗传Louis with inbred cornLouis with hybrid cornMitochondrial DNA mutations can help in the production o
2、f hybrid corn!什么是线粒体遗传病 （mitochondrial diseases） 线粒体遗传病是由于mtDNA的突变所导致。有性生殖的方式决定了线粒体遗传属于 母系遗传 。（细胞质遗传）1987年首次提出线粒体病概念，目前已经发现100多种疾病与线粒体DNA突变有关。线粒体病 (mitochondriopathy)的定义l 因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致 ATP 合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病，也称为线粒体细胞病 (mitochondrial cytopathy)。 也可见散发病例。l 线粒体的主要功能体现在氧化磷酸化系统：产生能量，生成氧自由基，调节程序化
3、细胞死亡 , 即细胞凋亡 (apoptosis)。mtDNA的结构特征的结构特征线粒体是动物细胞核外唯一的含有DNA(mitochondrial DNA， mtDNA)的细胞器。 其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传线粒体基因组特点l 线粒体基因组全长 16569bp；l 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在 CsCl中密度的不同分为重链和轻链；l 重链（ H链）富含鸟嘌呤，轻链（ L链）富含胞嘧啶。 线粒体基因组构成mtDNA分为编码区与非编码区l 编码区： 各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无内含子，缺少终止密码子，仅以 U或 UA结尾。 l 非编码区控制区
4、（ D loop）： 1122bp， H链复制起始点， H链和 L链的启动子，保守序列。L链复制起始区编码区为保守序列，包括 37个基因：l 2个基因编码线粒体核糖体的 rRNA（ 16S、 2S）l 22个基因编码线粒体中的 tRNAl 13个基因编码与线粒体氧化磷酸（ OXPHOS）有关的蛋白质。 mtDNA结构结构16569 bpComplexComplexComplexATPase 8/6rRNAtRNA线粒体基因组遗传半自主性Complex Subunits Nuclear mtDNA 41 34 7 4 4 0 11 10 1 13 10 3ATPase 14 12 283 70 13半保留复制半自主性的细胞器100多种蛋白质中，只有 10种左右是线粒体自身合成的，其它蛋白质是由核基因组编码的线粒体遗传系统线粒体遗传系统 仍需依赖于仍需依赖于 细胞核遗传系统细胞核遗传系统
