1、新生儿遗传代谢病早期识别 遗传性代谢病（ inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷（ Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率： 1/1500家族史和出生史 大多数的新生期表现的 IMD是常染色体隐性遗传的，家族史可能是有用的线索 第 2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕期急性脂肪肝 胎儿患儿 HELLP溶血综合征时，母亲肝酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减少
2、临床表现 孕期即开始有所表现，大多数 IMD的病理改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿出生时状况良好，体质量正常，临床症状多出现在数天或数周后。 一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应引起的脑部和维持正常意识状态有关的神经元代谢障碍或弥漫性病理改变，发生的急性的、危及生命的中枢神经系统疾病。 新生儿最常见的临床表现 可伴有严重的代酸、高氨血症 1.脑病和惊厥：两种表现模式 （ 1）首先表现为非特异症状：如嗜睡、纳差、呕吐或易激惹 随后出现代酸或高氨血症，抽搐、昏迷 患儿血氨常大于 180umol/L（新生儿正常血氨小于 65umol/L） 有
3、机酸血症和尿素循环缺陷典型的以这种形式表现，并且呼吸性碱中毒多是最早 的酸碱平衡紊乱，新生儿并不容易产生酮体，出现酮尿强烈提示 IMD （ 2）表现为神经系统病变，无明显的高氨血症和酸碱代谢性紊乱 意识不清、抽搐和呼吸暂停等 常见疾病：非酮性高甘氨血症、含钼元素辅酶缺乏、维生素 B6依赖性惊厥、原发性乳酸中毒、线粒体、过氧化物酶体病变等 2.代谢性酸中毒 无法解释、持久的代谢性酸中毒 计算阴离子间隙（ AG）有助于判断 AG正常：与经肾或肠道损失碳酸氢盐有关的疾病 AG增高：有机酸血症和原发性乳酸性酸中毒 3.乳酸性酸中毒 诊断存在困难 原发性乳酸酸中毒：丙酮酸代谢紊乱和呼吸链缺陷引起，脂肪酸氧化紊乱、有机酸血症、尿素循环缺陷等可伴有增高 其他引起乳酸增高因素：缺氧、心脏病、感染、抽搐等 由于止血带、哭闹、憋气等导致静脉梗
