1、新生儿遗传性耳聋基因筛查项目博奥生物集团有限公司生物芯片北京国家工程研究中心北京博奥晶典生物技术有限公司Contents目录项目背景及意义实验流程及质控血片采集、递送与保存耳聋遗传咨询临床案例目 录项目背景及意义part 1Contents我国 残疾人群： 8502万 听力残疾 人群： 2054万数据 来自： 关于使用 2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数的通知 ， 2012.3.5 42010年末各类残疾人比例听力残疾比例高1.中国出生缺陷防治报告（ 2012）2.中国听力论坛（ 2013）80%的聋儿出生在听力正常的家庭5每年新增 3.5万 先天性聋儿 【 1】每年新增 3-
2、4万 迟发性聋儿 【 2】我国耳聋出生缺陷现状6耳 聋非非 综综 合征型（合征型（ 70%）遗传遗传 因素因素 （ 约约 60%）常染色体常染色体 隐隐 性性 （ 80%）环环 境因素（境因素（ 约约 20%）综综 合征型（合征型（ 30%）Alport 综综 合征合征Pendred综综 合征合征Waardenburg综综 合征合征BOR综综 合征合征Usher综综 合征合征等等细细 菌感染菌感染病毒感染病毒感染耳毒性耳毒性 药药 物物外外 伤伤 磕碰磕碰声声 损伤损伤常染色体常染色体 显显 性性 （ 15%-20%）性性 连锁连锁 （ 1%）线线 粒体粒体 （ 1%）不明原因（不明原因（ 约
3、约 20%）很可能是很可能是遗传遗传 因素因素Journal of Audiology and Speech Pathology. 2011,19(1):73-77遗传是耳聋最大病因7流调单位： 301医院聋病分子诊断中心流调范围：全国 28 个省市样品规模： 10880 例正常人群中携带耳聋 基因突变比例约为 5%基因 病征 正常人携带比例 聋人中携带比例GJB2 先天聋 3% 21%SLC26A4 迟发聋 2% 14.5%12S rRNA 药物聋 0.3% 4.4%GJB3 高频聋 我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因四 大致聋基因8 GJB2基因 ：先天性重度以上感音神经性耳聋；当 GJB
4、2基因发生纯合突变时，患者出生即表现出耳聋症状；进行人工耳蜗移植效果良好 SLC26A4基因（ PDS基因） ：大前庭水管综合征（ EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力急剧下降；避免颅压增大，使用改善微循环药物和神经营养药治疗 线粒体基因突变 ：氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物 GJB3基因 ：后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；进行人工耳蜗移植效果良好基因型与致病关系新生儿筛查耳聋基因意义及早确诊先天性耳聋，避免 由聋致哑及早发现迟发性耳聋，通过生活指导， 避免或延缓耳聋发生及早发现药物性耳聋，终身禁用耳毒性药物，并 预防家族成员发生药物性耳聋遗传咨询9先天性聋儿 及早安装助听器或人工耳蜗 植入避免 孩子由聋致哑迟发性聋儿 通过生活 指导避免 或延缓耳聋发生终身禁用耳毒性药物并预防家族成员发生药物性耳聋药物性聋儿10高危新生儿的干预措施
