1、 优生与 遗传学 课 程第第 八八 章章遗传病的诊断、治疗和预防遗传病的诊断、治疗和预防 优生与 遗传学 课 程第八章第八章 遗传病的诊断、治疗和预防遗传病的诊断、治疗和预防l 第一节 遗传病的诊断l 第二节 遗传病的治疗l 第三节 遗传病的预防 优生与 遗传学 课 程第一节 遗传病的诊断一、概念及类型二、临床诊断三、系谱分析四、细胞遗传学检查五、生化检查六、基因诊断七、皮纹分析八、产前诊断 优生与 遗传学 课 程一、遗传病的诊断概念及类型第一节 遗传病的诊断1.遗传病的诊断医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。2.遗传病诊断的类型（ 2）按诊断时间分 :3种遗
2、传学特殊诊断一般诊断临床诊断（ 1）按诊断方法分： 2种症状前诊断出生前诊断 优生与 遗传学 课 程（ 1）按诊断方法分 2种临床诊断 优生与 遗传学 课 程二、临床诊断（临症诊断）第一节 遗传病的诊断临床诊断从 病史 症状 体征 入手！ 优生与 遗传学 课 程1.病史 很重要，要求准确、详尽。 家族史家族成员有无同病者，需耐心。 婚姻史结婚年龄、次数、配偶的健康状况；夫妻双方及父母家系有无近亲婚配。 生育史生育年龄、子女数及健康状况。流产、早产或死产史，有无新生儿死亡。若儿童患者，要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒感染、服用药物、接触致畸因子等。二、临床诊断（临症诊断） 优生与 遗传
3、学 课 程二、临床诊断（临症诊断）2.症状和体征(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和体征表现，且持续存在，可与一般病区别。如 ：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。(UPI/ Bettmann News Photos)软骨发育不全症 优生与 遗传学 课 程二、临床诊断（临症诊断）2.症状和体征(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种遗传病也有特殊的表型。如： 同为智力低下 ，但有伸舌样痴呆面容的是 先天愚型 ；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是 苯丙酮尿症 ;叫声特殊的 猫叫综合症。苯丙酮尿苯丙酮尿症症先天愚型 猫叫综合征 优生与 遗传学 课 程二、临床诊断（临症诊断）2.症状和体征(3) 由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出准确的判断，还需借助其他手段。
