1、19 遗传病的治疗Treatment of Genetic Disease遗传病的治疗n 前言n 遗传病治疗的原则n 传统的遗传病的治疗方法n 基因治疗前言医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔的前景。遗传病治疗的原则一、遗传病治疗效果的评估n 单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法；n 多基因病利用药物治疗或外科手术治疗；n 染色体病则目前无法根治，改善症状也很困难。只有少数
2、性染色体病，可改善患者的第二特征。二、遗传病疗效的长期评估遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价n 遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。例如：女性半乳糖血症患者在早期的 “成功 ”治疗后，到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。n 一些遗传病的短期治疗是有效的，长期治疗则会产生一些不良反应。例如：珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会使患者铁过量；例如：用凝血因子治疗血友病时，患者会因此产生针对输入的凝血因子的抗体。众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件n 在多基因病的治疗中既要考虑遗传条件，也要考虑到环境条件；而在目前状态下，环境条件的改善是多基因遗传病治疗
3、中更为重要的一部分。例如：哮喘病人，过敏病人对过敏原的去除；高血压病患者；糖尿病患者对饮食的控制。三、杂合子和症状前患者的治疗对尚未出现临床表现的杂合子，症状前患者是否应该实施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于：n 疾病的严重程度n 治疗的近期、远期效果n 药物不良反应大小n 人们对这种问题的道德取向四、遗传病治疗的策略n 针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善；n 针对突变基因转录的基因表达调控；n 蛋白质功能的改善；n 在代谢水平上对代谢底物或产物的控制；n 临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。 传统的遗传病的治疗方法一、手术治疗n 手术矫正例如：修补和缝合唇裂、腭裂，矫正先天性心脏畸形及两性畸形等。 n 器官和组织移植例如：对重型 地中海贫血患者施行骨髓移植术。
