1、* 1个性化补充叶酸叶酸利用能力遗传检测中国疾病预防控制中心妇幼保健中心* 2纲要一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害二、叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症三、叶酸利用能力与遗传的关系四、个性化补充叶酸* 3一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害新生儿出生缺陷：a) 神经管缺陷 (NTDs)b) 唐氏综合症（ DS）c) 先天性心脏病（ CHD）d) 唇腭裂对孕妇健康的影响：e) 妊娠期高血压f) 早产、自发性流产高同型半胱氨酸血症（ HCY）* 4出生缺陷流行病学调查：我国患出生缺陷排在前 5位的包括：先天性心脏病，神经管畸形，唇腭裂，唐氏综合症，多指（趾）。 根据 2003年的统计结果，
2、我国先天性心脏病的发病人数达到 11-16万人，每位病人在生命周期内的经济负担为 9.7万元。 根据 2004年的统计结果，我国神经管畸形的发病发生率为9.44/万。 此外，根据 2003年的统计结果，唐氏综合症的发病率位18000人，每位病人在生命周期内的经济负担为 45万元。* 5a) 神经管畸形（ neural tube defect, NTDs） 神经管畸形是指由于胚胎在母体内发育至第 3 4周时，神经管未能闭合所造成的先天缺陷，可导致：脊柱裂 （ spinata bifida）脑膨出 （ encephalocele）无脑畸形 （ anencephaly）* 6b) 先天性心脏病 先天
3、性心脏病是器官形成期心血管系统发育导致的一种疾病。 研究表明， HCY可影响胚胎早期心血管发育，补充叶酸能够明显缓解同型半胱氨酸对心血管的发育毒性，降低 CHD的发病风险。* 7c) 唐氏综合征 有研究认为 , 由于叶酸代谢相关基因的缺陷致叶酸的代谢障碍引起的甲基化导致染色体不分离 , 可能是发生唐氏综合征的危险因素。* 8d)唇腭裂畸形 叶酸缺乏引起 HCY，从而引起唇腭裂，包括唇裂（俗称：兔唇）和腭裂（俗称：狼咽）。 这种疾病与参与叶酸代谢的基因有很大关系，如果一个婴儿的哥哥或姐姐也有这种先天缺陷，那这个婴儿便比其他婴儿多 30至 40倍的可能出现这种缺陷。 * 9e) 妊娠期高血压 高同型半胱氨酸血症与妊高征关系密切 , 可导致血管内皮细胞损伤 , 并可能是妊高征的发病因素之一。 Hcy的轻中度升高可导致内皮细胞的抗凝功能下降 , 可以使内皮细胞合成减少 , 影响前列环素 (PGI2)的合成 ,而 PGI2有抑制血小板的粘附和聚集 , 增强血管扩张的作用。* 10f) 早产、自发性流产 孕妇体内叶酸缺乏是造成早产或流产的重要原因之一。叶酸缺乏引起的流产或早产，采用其它任何补救措施都难以避免。
