1、第十七章 出生缺陷Birth Defect第十七章 出生缺陷n 出生缺陷， 也称为 先天畸形 ：是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。第一节 出生缺陷的临床一、出生缺陷的类型二、出生缺陷的诊断三、神经管缺损四、先天性心脏病n 整胚发育畸形多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产 。n 胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。n 器官和器官局部畸形由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。n 组织分化不良性畸形这类畸形的发生时间较晚且肉眼不
2、易识别。例如骨发育不全等。n 发育过度性畸形由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。n 吸收不全性畸形在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。n 超数和异位发生性畸形由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。n 发育滞留性畸形器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。n 重复畸形二、出生缺陷的诊断n 产前出生缺陷的诊断方法主要包括：羊膜囊穿刺： 吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等；绒毛膜活检 ：分析胚体
3、细胞的染色体组成；胎儿镜观察 ：在 B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一步检查；二、出生缺陷的诊断B型超声波检查造影分析： 将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在 X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在 X线下清楚地观察胎儿的外部畸形；脐带穿刺 （ cordocentesis）是在 B超引导下于孕中期、孕晚期（ 17周 32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。 三、神经管缺损n 脊髓裂（ myeloschisis）n 脊柱裂（ spina difida） n 裸脑、脑膨出、脑积水等三、神经管缺损n （一）脊柱裂n （二）无脑畸胎n （三）神经管缺损
