1、出生缺陷预防及遗传咨询 中南大学湘雅二医院王 新o 一、出生缺陷概述o 二、出生缺陷的病因o 三、出生缺陷监测方法o 四、出生缺陷的预防与诊断o 五、遗传咨询一、 概述o 在所有出生缺陷中遗传因素起决定性作用的占 25环境因素起决定性作用的占 10遗传因素和环境因素共同起作用者占 75o 环境因素包括物理、化学因素、生物因素一、出生缺陷（ Brith Defect,BD）o BD指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学或功能上的异常。o BD定义广泛，种类繁多，包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑 )、免疫性疾病、智力低下、先天性肿瘤等。o 许多 BD比较严重，将导致终身残疾，有些
2、则较轻微，对生长发育与身体健康影响不大。o 一部分 BD当婴儿出生时即能肉眼识别，还有相当一部分 BD只有通过遗传学特殊检查、病理解剖或外科手术等才能诊断出来。o 此外 ,有些 BD要随着儿童生长发育才逐渐显露出来。Wilson提出的 BD发生原因分类因素 比例（ %）遗传因素 基因异常所致遗传病 20染色体异常所致遗传病 3 5环境因素 放射（治疗及其他） 1感染 2 3母体代谢平衡失调 1 2药物及其它化学物质 2 3各种因素的相互作用及不明原因 65 70 表 1 出生缺陷的原因0-18天 12周 40周1 2 31. 胚细胞转变期 : 卵裂、植入和原肠胚形成2. 胚胎发生期 : 基本器
3、官和四肢将形成 ,并产生功能3. 胎儿发育期： 直到所有的器官和系统都已成形 ,开始逐步发挥功能 ,并且随着细胞分裂而长大。胎儿宫内发育三阶段 妊娠第 3-8周是胚胎重要器官发生畸形的高度敏感时期BD在胎儿发育的三个阶段都有可能发生o 胚细胞转变阶段的畸形 （如联体婴儿）o 胚胎畸形n NTDsn 肢体缺如n 肾发育不全n CHD或泌尿道畸形n 唇裂腭裂o 胎儿畸形n 胎儿发育阶段，引起畸形病例少n 胎儿发育阶段，致畸因子作用下，可能发生胎儿发育迟缓、早产和低出生体重儿我国出生缺陷现状 先天性心脏病 22 万 /每年神经管畸形 8-10 万 /每年 唇腭裂 5 万 /每年唐氏综合征 2.7 万 /每年每年 2000万新生儿 , 约有 80-100万出生缺陷儿四大出生缺陷疾病遗传性疾病分类人类遗传性疾病 单基因遗传病 ,2.5% 多基因遗传病 ,18% 染色体病 ,0.54%常染色体遗传病 ,2.2% 性连锁遗传病 ,0.3% 基因组疾病
