1、第二十章 遗传病的防治第一节 遗传病的预防减少遗传病对人类的危害，主要依赖 预防措施 。原发性预防：异常基因出现前的预防遗传性预防：携带致病基因的个体形成遗传前的预防一、原发性预防环境中人类遗传危害因素的监控增强人群对遗传危害因素的自我保护意识（一）环境中人类遗传危害因素及影响环境中人类遗传危害因素（致畸因子）病毒电离辐射药物1、诱发基因突变因素电离辐射食品工业中的着色剂生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质农业中的杀虫剂、除草剂2、诱发染色体突变的畸变因素（ 1）药物：烷化剂：氮芥、环磷酰胺核酸类化合物：阿糖胞苷、 5-氟尿嘧啶抗叶酸制剂：氨甲喋呤抗生素：放线菌素 D、丝裂霉素 C中枢神经系统药物：氯丙
2、嗪、眠尔通（ 2）食品佐剂：可可碱、咖啡因（ 3）病毒（ 4）电离辐射 （二）环境中人类遗传危害因素的预防1、防止环境污染，做好 “ 三废 ” 的妥善处理。2、避免超剂量接触电离辐射和致畸剂。3、加强卫生宣传工作，纠正人群的不良生活习惯如吸烟、酗酒等，增强人群自我保护意识。4、对各种新化学产品在出厂前进行严格的致畸变试验。5、对易感人群采取有针对性的监控措施。二、遗传性预防遗传咨询遗传筛查（一） 遗传咨询遗传咨询：遗传咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后等问题，估计患者亲属特别是子女的再发风险，使遗传病患者或其亲属对遗传病有全面客观的了解，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。一般步骤：1、遗传病确诊2、家族史调查3、确定遗传病类型和遗传方式4、估计再发风险5、提出处理意见
