1、遗传代谢病（ inborn erroers of metabolism IEM）遗传代谢病（ IEM）o 1908年首次被提出。o 是遗传性生化代谢缺陷的总称。o 是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现。o 遗传代谢病种类繁多，目前已达数千种，常见有 400 500种。o 单一病种患病率较低，但是总体发病率较高、危害严重，是临床的疑难杂症。o 患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命人体内生化代谢图每一代谢环节的阻滞都会导致代谢紊乱，这种病态为代谢病o 遗传
2、代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化物质进行分类。o 约 80%属常染色体隐性遗传，其余为 X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。遗传代谢病的分类及主要疾病o 氨基酸代谢病n 苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病黑酸尿症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶缺乏症等o 糖代谢病n 半乳糖血症、葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症、果糖不耐受症、糖原累积病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等o 脂肪酸氧化障碍n 肉碱转动障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、短链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症o 尿素循环障碍及高氨血症n 氨甲酰
3、磷酸合成酶缺陷、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸酶缺陷、 N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷等o 有机酸代谢病n 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、多种辅酶 A羧化酶缺乏症、戊二酸血症等o 溶酶体蓄积症n 戈谢病、黏多糖病、 GM1神经节苷脂蓄积症、尼曼 -皮克病等o 线粒体代谢异常n Leigh综合征、高乳酸血症、线粒体脑病、线粒体肌病o 核酸代谢异常n 着色性干皮病、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症o 金属元素代谢异常n 肝豆状核变性（ Wilson病）、 Menkes病o 内分泌代谢异常n 先天性肾上腺皮质增生症（ 21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症、 17-羟化酶缺乏症）o 其他n 卟啉病、 1-抗胰蛋白酶缺乏，囊性纤维变性、葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等
