1、单基因病遗传病单基因病遗传病第一节 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传 （ autosomal dominant inheritance AD） :一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。 重重 点点v单基因病的概念v系谱常用符号v各种单基因病的系谱特征vAD各种类型的特征v单基因病 发病风险 的估计一、常见的婚配型 : Aa aa二、染色体显性遗传病的系谱特点 : 1 患者的双亲中常常有一方是患者。双亲无病时，子女一 ，只有在基因突变的情况下才能看到子代患病的个别病例。 2 男女 的患病机会 均等 。3患者子代中 1/2患病 .患者同胞
2、中，约有 1/2患病；4 连续 传递。Aa aa常染色体显性遗传病的类型常染色体显性遗传病的类型v 延迟显延迟显 性性 遗传遗传v 从性从性 显性显性 遗传遗传v 完全显完全显 性性 遗传遗传v 半显性遗传半显性遗传v 共显性遗传共显性遗传v 不规则显不规则显 性性 遗传遗传三、染色体显性遗传病的类型： （一）完全显性杂合子的表现型 (Aa)与显性纯合子 (AA)患者表现型相同，称为完全显性（ complete dominance）。 并指 I型（ syndactyly type I）杂合体（ Aa） 表型介于纯合体显性（ AA） 与纯合体隐性 (aa)之间。这种性状的遗传方式称为不完全显性遗
3、传（ incomplete dominant inheritance） 或半显性遗传。（二）不完全显性例如：软骨发育不全（ achondroplasia， ACH)（MIM100800）（三）共显性 一对等位基因在杂合体中，两个基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，这种遗传方式就称为共显性遗传（ codominance inheritance）。如： ABO血型（ ABO blood group）（ MIM110300）复等位基因 （ multiple alleles） 是指在一个群体，一对特定的基因座位上的基因有三种或三种以上成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。 （四）不规则显性杂合子（ Aa） 在不同的条件下，可以表现为相应的性状，也可不表达，这种显性性状的传递的不规则称为 不规则显性 （ irregular dominance）。外显率 是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。如果是 100%，称为 完全外显率 ，低于 100的称为 不完全外显率 ，那些未外显的个体称为 顿挫型 （ forme fruste）。表现度 是指一种致病基因的表达程度。多指（ polydactyly postaxial)(MIM 174200) 13q31-q34I 1 2 3 4II 1 2 3 III 1 2 3
