1、n回顾 染色体病染色体畸变的机制染色体病的类型数目畸变结构畸变常染色体病性染色体病小测验n 近端着丝粒染色体的是A.13 B.15 C.22 D.以上都是n 自然流产胎儿中， 50%以上属染色体畸变所致，其中有一体细胞含有 69个染色体的流产胎儿，这种情况属于哪种染色体畸变A.染色体整倍体数目异常； B.染色体非整倍体数目异常；C.染色体结构畸变中的缺失； D.染色体结构畸变中的插入。n 含 有 3个染色体组的细胞为三体 型的细胞 。n 某染色体遗传病患者的核型是 46， XY， 5P ，该病属染色体结构异常 。三倍体遗传病染色体病单基因病多基因病线粒体遗传病体细胞遗传病单基因遗传病Singl
2、e gene disordersn单基因遗传 monogenic inheritance n概念： 指某种性状的遗传受 一对等位基因 的控制，其遗传方式遵循孟德尔定律。n研究方法 -系谱分析法n系谱 pedigree：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某些遗传病的分布等资料，并按一定的格式将这些资料绘制成的图解。n先证者 proband:家族中第一个被确诊的患者或具有某种性状的成员。系谱与系谱分析系谱常见符号系谱常见符号1 21 2 3系谱常见符号系谱常见符号单基因遗传分类n Autosomal Dominant Inheritancen Autosomal Recessive Inheritancen X-linked Dominant Inheritancen X-linked Recessive Inheritancen Y-linked Inheritancen Mitochondrial Inheritancen（一）婚配类型与子女发病风险n（二） AD特征n（三） AD病类型与举例n检查学习效果Back
