1、染色体疾病chromosomal disorder染 色 体 病先天性染色体数目或结构畸变导致的疾病称染色体病（ chromosomal disease).染色体发生数目或结构的畸变，必然累计多个基因的增加或减少，从而使机体出现由这些基因改变所致的多种异常性状，所以常表现为综合征。染色体病分类h 常 染 色 体 病（ autosomal disease）h 性染色体异常综合征h 染色体异常携带者三体综合征单体综合征部分单体综合症部分三体综合征嵌合体性染色体数目异常综合征性染色体结构畸变染色体病特点染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹绝大多数染色体病患
2、者呈散发性，这类患者往往无家族史少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。一、染色体病的发生率 染色体异常常见于： 自然流产胎儿高龄孕妇胎儿先天畸形或发育异常患者不育或流产夫妇 染色体异常中以染色体 数目异常为主 ，特别是非整倍体中的 三体型第一节 染色体病发病概况染色体异常发生率怀孕 3个月以内流产母龄 35岁的胎儿活 产 儿异常核型 (总)数目异常结构异常平衡结构异常不平衡50%9642%851050.625%603010 新生儿染色体异常发生率 0.47%0.84%，平均 0.625%。 常见的常染色体数目异常有 3种： 21三体、18三体、 13三体 常见的性染色体数目异常有： 45， X0、 47，XXX、 47， XXY、 47， XYY新生儿染色体异常发生率 自然流产胎儿中有一半为染色体异常所致三倍体和四倍体占 20%45， X常见 18%16三体在流产胎儿中常见自然流产胎儿 产前诊断中， 80%为高龄孕妇 产前诊断中， Down综合征占染色体异常一半产前诊断胎儿 有过染色体异常的自然流产胎儿，再发风险增高，尤其年轻女性染色体异常胎儿自然流产后再发风险
