1、研究生课程 ： 医学遗传学进展 朱宝生昆明理工大学医学院医学遗传学 教研室云南省第一人民医院遗传诊断中心第一 章 绪论：遗传学 与 医学第一节 学科简介 医学遗传学 是什么？ 在这门课里学什么？ 怎么学好这门课？医学遗传学简介 医学遗传学 （ Medical Genetics） 是运用遗传学的原理和方法研究 人类疾病 的病因、病理、诊断、治疗和预防的一门学科，是遗传学的一个重要分支 。学科发展史有 100余年，也是近年来基础科学向临床各分支学科深度渗透的一个代表 。 研究对象 ： 是 遗传病，与其它临床学科类似， 是以病人为中心 ， 注重临床实践，在实践中发现规律，用科学指导实践，服务人类健康
2、事业，同时又促进学科的发展 。硕士生阶段的教学特点 与本科 生 医学遗传学 强调基本概念、基础理论、基本技能的要求相比，研究生课程更注重知识系统的完整性和新进展，是研究生 进一步认识人类遗传病的发生、发展规律，是对 本科阶段 所学相关知识 的进一步深化，更注重于全面培养研究生的科研工作及 遗传病的 诊断 识别 能力。 课时安排 : 理论教学： 54学时实验室技术学习 2次和 医院实习观摩： 16学时教学团队姓名 年 龄 职 称 学 历 教学分工朱宝生 51 教授 硕 士 组织 教学、 编 写教材，授 课贺 静 36 副教授 硕 士 授 课 、参 编 教材 课 件张 杰 34 主治医 师 博士
3、授 课 、参 编 教材 课 件李云龙31 副教授 博士 授 课 、参 编 教材 课 件镡颖 35 主管 技 师 博士 授 课 、参 编 教材 课 件吕 涛 29 讲师 博士 授 课 、教 务 、参 编 教材 课 件周小爽 26 助教 硕 士 实验课 准 备 、 实验课带 教课程内容（大纲）第 1章 绪论第 2章 人 类 基因与基因 组 学第 3章 人 类遗传 病与出生缺陷第 4章 人 类 染色体 总论第 5章 染色体畸 变 和染色体病第 6章 单 基因 遗传 病第 7章 多基因 遗传 病第 8章 线 粒体疾病第 9章 特殊 遗传现 象第 10章 群体 遗传第 10章 群体 遗传第 11章 肿
4、瘤的 发 生与 遗传 易感性第 12章 免疫 遗传第 13章 遗传 咨 询第 14章 生化 遗传 技 术 在 遗传病 筛查 和 诊 断中的 临 床 应 用第 15章 转 基因 动 物和干 细 胞第 16章 医学 遗传 学研究的常用 统计 分析第 17章 医学 遗传 学研究可利用的公共 资 源 医学遗传学 进展 的教学目的 面向 临床医学、 生物学及其相关专业硕士 生授课，本学科是目前生命科学发展的前沿之一，又是医学生的必备基础知识、 核心 课程之一。 目的 是 使研究生进一步认识人类遗传病的发生、发展规律，是对 本科阶段 所学相关知识的进一步深化，更注重于全面培养研究生的科研工作及 遗传病的 诊断 和识别 能力。教材选择和教学内容安排 参考陈竺院士主编的研究生 教材 医学遗传学（第二版） ， 适当增加 新 进展 ， 即 国内外近 5年的重要研究成果 。 以 46学时的理论教学为主，辅以 16学时的实验和临床观摩， 务必 牢固掌握本学科基础理论和基本分析技能。 我校附属医院的 遗传病真实病例 和家系 的分析，围绕 本近百年的 学科 发展主线开展教学，从典型病例分析中掌握家系分析方法和遗传规律判断。荧光显微镜与自动扫描人类染色体图像分析仪 荧光显微镜与自动扫描人类染色体图像分析仪荧光显微镜与自动扫描人类染色体图像分析仪
