1、遗传性疾病的分子诊断李世宝2概 述遗传性疾病是由遗传物质改变所导致的疾病或缺陷，按一定的方式垂直传递。 我国每年新出生人口中 6患有不同的遗传病，新增遗传病患儿约 120万 遗传病的发病率逐渐升高3遗传病的分类 基因病 染色体病 体细胞遗传病单基因遗传病多基因遗传病4一、单基因遗传病的分子诊断5定 义单基因遗传病 (monogenic disease) 指单个基因突变所引起的遗传病。特点： 病种较多，单个疾病发病率低 临床表现复杂多样 遗传规律符合孟德尔定律61.单基因遗传病发病的分子机制单基因遗传病的 基因突变类型 基因的外显子或内含子完全或部分缺失 基因的单碱基突变 三核苷酸重复突变 基因
2、部分片段重复转录，基因产物大小改变 插入突变，基因组其他部位的 DNA片段插入到目的DNA序列内72.单基因遗传病的分类v 常染色体显性遗传v 常染色体隐性遗传v X连锁显性遗传v X连锁隐性遗传v Y连锁遗传8(1) 常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance, AD) 致病基因位于常染色体 一对等位基因中只要有一个致病基因就可表现出基本性状 男女患病机会相等如： 先天性软骨发育不全病、亨廷顿病9(2) 常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR) 致病基因位于常染色体 携带一个隐性致病基因的杂合子不表现症状，只有获得一对隐性基因的纯合子才表现出相应症状 男女受累机会均等如： 苯丙酮尿症、白化病10(3) X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance, XD) 致病基因位于 X染色体 以显性遗传的方式向后代遗传 男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，女性患者的子女中各有 50可能性是患者如： 葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症、假性甲状腺功能减退病
