1、 遗传病的诊断遗传病的诊断重重 点点v 遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？v 染色体检查适应症染色体检查适应症v 基因诊断基因诊断v 产前诊断产前诊断1. 产前诊断产前诊断 (prenatal diagnosis)2. 症状前诊断症状前诊断 (presymptomatic diagnosis)3. 现症病人诊断现症病人诊断 (symptomatic diagnosis)遗传病的诊断 （ diagnosis of genetic disease）第一节第一节 病史、症状和体征病史、症状和体征1.症状和体征：症状和体征： 遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往
2、又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。 2.病史采集：病史采集： 遗传病多有家族聚集现象，所 以采集病史除一般病史外，应着重患者的 家族史、婚姻史和生育史。1. 系统、完整系统、完整第二节第二节 系谱分析系谱分析2. 去伪存真去伪存真3. 新的基因突变新的基因突变系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。病风险的计算和基因定位中的连锁分析。第二节第二节 系谱分析系谱分析一、一、 孟德尔式遗传病孟德尔式遗传病 -单基因病单基因病1
3、. 基因多效性基因多效性 (AD)2. 遗传异质性遗传异质性 (AR)3. 临床表型杂合子临床表型杂合子 (XR)系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。病风险的计算和基因定位中的连锁分析。第二节第二节 系谱分析系谱分析二、非二、非 孟德尔式遗传病孟德尔式遗传病1. 线粒体遗传病线粒体遗传病2. 多基因病多基因病系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体
4、患定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。病风险的计算和基因定位中的连锁分析。一、一、 孟德尔式遗传病孟德尔式遗传病第二节第二节 系谱分析系谱分析1. 遗传印记遗传印记 2. 动态突变动态突变 3. 单亲二体单亲二体 4. 性别性别 5.修饰基因修饰基因三、特殊遗传方式三、特殊遗传方式系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。病风险的计算和基因定位中的连锁分析。二、非二、非 孟德尔式遗传病孟德尔
5、式遗传病一、一、 孟德尔式遗传病孟德尔式遗传病染色体检查： 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis） 是 确诊染色体病的主要方法 。 一、染色体检查标本的来源：主要取自患者的外周血和身体的各种组织；胎儿的绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、受精卵卵裂细胞、皮肤等各种组织。 第三节第三节 细胞遗传学检查细胞遗传学检查第三节第三节 细胞遗传学检查细胞遗传学检查二、二、 染色体检查染色体检查 的的 适应症：适应症：1. 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者2. 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等3. 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体家族中已发现染色体异常或先天畸形个体4. 多发性流产的妇女及其丈夫多发性流产的妇女及其丈夫5. 原发闭经和男女不育症者原发闭经和男女不育症者6. 34岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇7. 有两性内外生殖器畸形者有两性内外生殖器畸形者
