1、第 五 章单基因疾病的遗传Monogenic Inheritance孟德尔分析的关键性名词概念：n 基因n 1、基因（ gene) 2、基因座（ locus）n 3、等位基因 (alleles） n 4、显性基因 (dominant gene ）n 5、隐性基因（ recessive gene）n 6、基因型（ genotype）n 7、表型（ phenotype） 8、纯合体（homozygote）n 9、杂合体（ heterozygote）单基因遗传病某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病概念系谱与系谱分析法系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有家
2、族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。系谱与系谱分析法先证者（ proband） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 系谱与系谱分析法单基因遗传病分类 常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传 X伴性遗传X伴性显性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传单基因遗传病常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传典型系谱常染色体完全显性遗传的特征 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即 男女患病的机会均等 患者的双亲中必有一个为患者 ，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有 1/2的可能性也为患者 ； 系谱中可见本病的连续传递 ，即通常连续几代都可以看到患者； 双亲无病时，子女一般不会患病 （除非发生新的基因突变）。常染色体显性遗传病的遗传 染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体显性遗传病的遗传
