1、群体遗传学Chapter 6(Population genetics)n 基因频率和基因型频率、适合度、选择系数、近婚系数、亲缘系数n Hardy-Weinberg定律、影响因素及其应用、近婚系数的计算n 遗传负荷 n 群体中的平衡多态现象（类型、 DNA多态包括种类 ) 第六章 群体遗传学本章主要内容提示第六章 群体遗传学群体 一群可相互交配的个体群体遗传学 是研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基 因频率与基因型频率的变化规律的科学。医学群体遗传学 研究人类致病基因在群体中的分布、变化规律的科学，也称遗传流行病学。研究手段 研究对象细胞遗传学 核型分析、 FISH等 染色体数目和结构异常的
2、类型、发生率及与疾病的关系。群体遗传学 应用数学的思维和方法群体的基因频率、基因型频率及其和某些因素的关系 。l背景群体（ population） 是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库（gene pool）。实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况 狭义基因库第一节 群体中的遗传平衡一、基因频率和基因型频率基因频率（基因频率（ gene frequency） : 群体中某一基因在其所有群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。等位基因数量中所占的比例。A%= - = p p + q = ?
3、基因型频率（基因型频率（ genotype frequency） :群体中某一基因型个群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。体占群体总个体数的比例。AA%= - 对于共显性和不完全显性表型调查 基因型频率 基因频率 AA + aAAAA + Aa + aa1MN血型在 747人的人群中， MM有 233人， MN有 385人，NN有 129人基因型频率 MM=233 / 747=0.312MM, MN, NN 0.312 0.515 0.173 基因频率p=M=(747 MM 2+747MN) / (747 2)=MM+MN/2= 0.57q=N=NN +MN/2= 0.43 以 MN 血
4、型（共显性）为例 : 基因型频率 基因频率（ 1）基因型频率 基因频率设 M的基因频率为 p， N的基因频率为 q， 则p = MM + 1/2MN q = NN + 1/2MN p + q =1（ 2）基因频率 基因型频率设 M的基因频率为 p， N的基因频率为 q， 则MM= p2 NN= q2 MN=2pq p + q = 1 （ p + q） 2= 1 p 2 + 2pq + q2 =1 MM MN NN二、遗传平衡定律 （ Hardy-Weinberg定律）1908年，英国数学家 Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出 遗传平衡定律。 内容：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。 条件：（ 1）在一个很大的群体（ 2）随机婚配而非选择性婚配（ 3）没有自然选择（ 4）没有突变发生（ 5）没有大规模迁移第一节第一节 群体中的遗传平衡群体中的遗传平衡Hardy-Weinberg定律 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因A和 a， 基因频率 A = p， a = q p + q = 1 精 子A（ p） a（ q）A（ p） AA（ p2） Aa（ pq）a（ q） Aa（ pq） aa（ q2）卵子因此第一代基因型频率 AA = p2 Aa = 2pq aa = q2
