1、第六章 单基因遗传病Single-gene disordersMonogenic disorder由单个基因突变所引起的遗传病称为单基因遗传病 (monogenic disorders) 。 这些突变的基因就是致病基因 (diseases causing gene) 。 经典的单基因遗传方式符合孟德尔定律，故又称为孟德尔遗传 (Mendelian inheritance) 。每个基因在染色体上都有特定的位置，称为位点或基因座（ locus）。 目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过 20,000种。 第一节 单基因遗传基本概念和系谱分析法一、单基因遗传的基本概念 同源染色体在对应位点上决
2、定同一遗传性状的基因，称为 等位基因 (allele)。基因所控制的能够表达显示出来的遗传性状为 表现型 (phenotype)。与性状形成有关的遗传结构即一个个体某个位点的基因组成称为 基因型 (genotype) 。 。 单基因病的遗传方式（一）常染色体显性遗传（二）常染色体隐性遗传（三） X伴性显性遗传 （四） X伴性隐性遗传 （五） Y伴性遗传 常 染 色 体X 性 染 色 体所谓显、隐性是针对女性来说的 ,男性只有一条 X染色体,Y染色体上没有相应的等位基因 ,这种情称为 半合子(hemizygote)-只有成对的等位基因中的一个基因。二、系谱分析法 系谱 (pedigree)是表明在家系中某种遗传病发病情况的一个图解。以该家系中首先被确认的遗传病患者即 先证者 (proband, propositus, index case)为线索，对系谱作回顾性调查。 第二节 单基因遗传病的遗传方式及特点
