1、遗 传 性 皮 肤 病华山医院皮肤科 杨勤萍遗传病概念 ：n 先天性 和 后天性：n 家族性和散发性；n 子代与亲代表现一致为遗传病。目前认为： 由遗传物质基础引起发病，按一定方式进行上下代之间传递引起的疾病称遗传性疾病。遗传病特点：n 家族性：子代与亲代之间发病有一定比例关系；n 垂直传播，而不是水平传播n 双胞胎中，同卵双生发病异卵双生发病。遗传病的分类：n 单 基因遗传病n 多基因遗传病n 染色体病常 染色体显性遗传70%皮肤病属此类遗传遗传特点：n 患者的双亲之一是患者n 代代发病隔代发病 外显率不足 100%，外显不全突变n 发病与性别无关n 子代发病率为 50%常 染色体显性遗传方
2、式的常见疾病n 常显型 鱼鳞病 家慢良n 掌跖角化病 单纯性大疱表皮松解症n 汗管角化病 斑驳病n 疣状肢端角化病 先天性红胞胞生成性原卟啉病n 毛发红糠疹 神经纤维瘤n 雀斑 念珠发n 先天性厚甲 毛发上皮瘤n 多发性皮脂囊肿 有汗性外胚层发育不良常 染色体隐性遗传遗传特点：n 患者的双亲不是患者，但一定是携带者；n 不是代代发病n 发病与性别无关n 两个携带者结婚，子代 1/4患者， 1/2携带者， 1/4正常n 近亲结婚发病率大n 双亲亲属有患者；n 疾病严重，常有智力障碍，生命短促。常 染色体隐性遗传方式的常见疾病n 板层状 鱼鳞病 皮肤松垂症n 早老症 营养不良型大疱表皮松解症n 结节性硬化症 皮肤弹力过度n 白化病 着色性干皮病n 弹性假黄瘤 无汗性外胚层发育不良n 掌跖角化伴牙周病综合征性 连锁遗传X-连锁隐性遗传n 患者多数为男性；n 如果是女性，父亲一定是患者n 患者的母亲一定是携带者n 交叉遗传 父亲发病 女儿携带母亲携带 儿子发病n 患者的舅父、姨表兄、外祖父、外甥、同胞兄弟中可见同样患者X-连锁隐性遗传方式常见疾病n 性连型 鱼鳞病n 先天性角化不良n 秃发性小棘毛囊角化病n 弥漫性体部血管角化瘤
