1、 遗 传 性 大 肠 癌 概概 念念 遗传性大肠癌是指有家族史或家族遗遗传性大肠癌是指有家族史或家族遗传倾向的结直肠癌传倾向的结直肠癌 遗传性大肠癌约占大肠癌总数的遗传性大肠癌约占大肠癌总数的 20%遗传性大肠癌分类遗传性大肠癌分类 遗传性非息肉病性结直肠癌遗传性非息肉病性结直肠癌（ hereditary non-polyposis colorectal carcinoma, HNPCC） 家族性腺瘤性息肉病家族性腺瘤性息肉病(familial amatous polyposis, FAP) 黑斑息肉综合征黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS) 家族性结肠癌家
2、族性结肠癌(familial colorectal cancer,FCC)遗传性大肠癌遗传学特点遗传性大肠癌遗传学特点 连续（或间断）几代中发生大肠癌（垂直连续（或间断）几代中发生大肠癌（垂直遗传）遗传） 男女遗传危险度相等，即患者子女患病几男女遗传危险度相等，即患者子女患病几率为率为 50% 发病年龄早发病年龄早 患者及其子女相关器官的肿瘤易感性提高患者及其子女相关器官的肿瘤易感性提高 多原发癌多见多原发癌多见 遗传性非息肉病性结直肠癌遗传性非息肉病性结直肠癌 （ HNPCC） 常染色体显性遗传性疾病常染色体显性遗传性疾病 外显率约外显率约 70%-90 临床上约占大肠癌的临床上约占大肠癌的
3、 5%-15% 由由 Wathin 于于 1913年首先报道年首先报道 Lynch首次系统提出临床病理特征首次系统提出临床病理特征-Lynch综合征综合征HNPCC临床特征临床特征 发病早，平均发病年龄为发病早，平均发病年龄为 47岁岁 近端结肠多见近端结肠多见 多原发癌常见多原发癌常见 肠外肿瘤多见肠外肿瘤多见 黏液腺癌多见黏液腺癌多见 预后较好预后较好临床诊断标准临床诊断标准 以临床病理特征和家族史为基础作出诊断以临床病理特征和家族史为基础作出诊断 1990年国际年国际 HNPCC合作组织合作组织 (ICG-HNPCC)制制定了定了 Amsterdam标准标准 - Amsterdam-I
4、Criteria 1998年年 ICG-HNPCC又提出了修正诊断标准又提出了修正诊断标准 - Amsterdam-II Criteria 日本大肠癌学会于日本大肠癌学会于 1991年提出了日本年提出了日本 HNPCC临床诊断标准临床诊断标准Amsterdam-I Criteria 一个家族中至少一个家族中至少 2代人中有代人中有 3例大肠癌患者例大肠癌患者 先证者先证者 1例为另外例为另外 2例一亲属例一亲属 至少有至少有 1例在例在 50岁前发病岁前发病 排除家族性腺瘤性息肉病（排除家族性腺瘤性息肉病（ FAP）Amsterdam-II Criteria 家族中至少有家族中至少有 3个成员
5、确诊患个成员确诊患 HNPCC相关肿瘤包括相关肿瘤包括结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、泌尿系统肿瘤（结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、泌尿系统肿瘤（注意：不是所有成员患同种肿瘤）注意：不是所有成员患同种肿瘤） 其中一例为其他其中一例为其他 2例的一级亲属（父母、兄弟姐妹例的一级亲属（父母、兄弟姐妹） 至少有连续至少有连续 2代患病代患病 至少至少 1例在例在 50岁前发病岁前发病 排除家族性腺瘤性息肉病及其他遗传性结肠癌综排除家族性腺瘤性息肉病及其他遗传性结肠癌综合征合征日本日本 HNPCC临床诊断标准临床诊断标准 一个家族中至少一个家族中至少 2代人中有代人中有 2例大肠癌患者例大肠癌患者，其中，其中 1例为另外例为另外 1例一亲属例一亲属 至少有至少有 1例在例在 50岁前发病岁前发病 排除家族性腺瘤性息肉病（排除家族性腺瘤性息肉病（ FAP） 也称为非典型也称为非典型 HNPCC诊断标准诊断标准
