1、 本章主要学习内容和要求本章主要学习内容和要求主要学习内容主要学习内容 要求要求遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术 掌握掌握 第十一章 遗传性疾病的实验诊断与产前诊断 常见遗传性疾病的实验诊断 掌握掌握了解了解遗传性疾病常用的筛查试验遗传性疾病常用的筛查试验上一页 下一页 返回第一节第一节 概述概述遗传病或遗传性疾病（遗传病或遗传性疾病（ genetic disease）是其发生需要）是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的于后代发育形成
2、的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础，另外，遗传因素不仅仅是一疾病，而是遗传病的发病基础，另外，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键作用，遗传性疾病具有垂直传递和终生性特点。归中起关键作用，遗传性疾病具有垂直传递和终生性特点。上一页 下一页 返回第一节第一节 概述概述下一页产前诊断（产前诊断（ prenatal diagnosis）又称宫内诊断（）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）指在胎儿出生前对胎儿先天异常）指在胎儿出生前对胎儿先天异常（遗传病
3、与非遗传病）和宫内感染进行诊断，是遗传学、影（遗传病与非遗传病）和宫内感染进行诊断，是遗传学、影像学、围生医学等与医学实践紧密结合的一门综合学科。像学、围生医学等与医学实践紧密结合的一门综合学科。返回上一页第一节第一节 概述概述下一页目前，我国已开展了较大规模的产前筛查与产前诊断工作，主要为 21-三体综合征、 18-三体综合征、 13-三体综合征、性染色体综合征、胎儿神经管缺陷（ neural tube defect，胎儿神经管缺陷）的血清学筛查，及其染色体病的产前诊断，常见遗传病如地中海贫血等的基因诊断。返回上一页第二节第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术断技
4、术 下一页一、采集胎儿细胞的方法：（一）：羊膜穿刺 使在 B超的监视下，用消毒的注射器抽取胎儿羊水。可以对抽取的羊水及其中的胎儿脱落细胞进行细胞培养，分析染色体以及生化和基因的检测。如羊水的甲胎蛋白浓度过高时，提示胎儿可能有无脑儿、开放性脊柱裂、脊髓脊膜膨出和脑积水等异常。 返回上一页第二节第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术断技术 下一页一、采集胎儿细胞的方法：（一）：羊膜穿刺返回上一页第二节第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术断技术 下一页一、采集胎儿细胞的方法：（二）：绒毛取样术：绒毛取样一般在妊娠 7 9周进行，是妊娠早期诊断
5、的方法。绒毛取样术也是在 B超监视下，用特制的取样器，从阴道经宫颈进入子宫，沿子宫壁到达取样部位，用内管吸取绒毛。绒毛取样的优点时检查时间早，需要作出选择性流产时，给孕妇带来的损伤和痛苦较小，因此该方法可以在早孕期诊断胎儿遗传病，所以很适合一些需要及早进行诊断的应急病例，以及某些需要进行酶测定或 DNA诊断的疾病，包括染色体病或有关基因病。返回上一页第二节第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术断技术 下一页一、采集胎儿细胞的方法：（二）：绒毛取样术：返回上一页第二节第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术断技术 下一页（三）脐带血穿刺术脐带
6、穿刺术是在 B超的监视下，用细针经腹壁、子宫进入胎儿脐带抽取胎儿血液。脐带血管穿刺的时间一般在妊娠中期，即妊娠 20 22周，因为此时的脐带较为粗大，容易穿刺中血管，而且此时胎儿也较大，能够提供较多的血样用于诊断。本方法常用于错过绒毛取样或羊膜穿刺最佳时机或羊水检查失败的补救措施，主要适应于胎儿染色体检测、胎儿内分泌疾病或免疫性疾病的产前诊断。脐带血穿刺的并发症主要有胎儿感染、出血、脐带血肿 、流产、早产、母胎输血，但发生几率极低。返回上一页第二节第二节 遗传性疾病常用的产前诊断诊遗传性疾病常用的产前诊断诊断技术断技术 （四）：胎儿镜检查胎儿镜检查又称羊膜腔镜。胎儿镜检查是在 B超引导下用很细的纤维内镜（胎儿镜）从孕妇腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿情况，同时还可行脐带血和胎盘血的采集、胎儿组织活检、对异常胎儿进行宫内治疗甚至活检。妊娠 15-20周可做胎儿镜检查，但以妊娠 18-20周间进行最适合。目前该项检查对胎儿威胁大，易导致流产和胎死宫内，而且胎儿镜设备昂贵，技术要求高，因此目前应用尚少。上一页 下一页 返回
