1、遗传性肾炎Alport syndrome中南大学湘雅二医院肾内科朱笑萍Alport syndrome 慨述n Alports综合征主要是指由于遗传物质基础 改变导致胶原 的缺陷引起遗传性基底膜异常疾病。n 临床以反复血尿，蛋白尿，慢性进行性肾功能衰竭为特征，常伴有不同程度肾外病变，主要表现为神经性耳聋及眼部病变。n 肾组织电镜病理检查见肾小球基底膜(GBM)广泛变厚，劈裂，并与变薄 GBM并存。n 常规免疫荧光检查通常是阴性。 Alport syndrome 慨述n 又称为遗传性肾炎，家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。n 致病基因频率估计约为 1： 500010000，在西方国家，约占终末期肾衰患
2、者的 1% 2%。n 国内从 1978年起陆续已有此家系的综合报道n 近年来的研究主要集中在致病基因定位、基因突变形式和表型变化上。Alport syndrome 胶原 结 构 胶原 由三条 肽链组 成， 组 成胶原 分子的 肽链亚单 位 现 在 发现 共有 6种，即1 6 。 它 们 各自 对应 的基因称 为COL4A1 COL4A6， 成 对 分布在不同的染色体上。 Alport syndrome 胶原 结 构肽链 对应 基因 染色体定位1 COL4A12 COL4A2 13号染色体3 COL4A34 COL4A4 2号染色体5 COL4A56 COL4A6 X性染色体Alport syn
3、drome 胶原 结 构Alport syndrome 胶原 结 构1 及 2 存在于所有的基底膜上，它们的基因突变很可能导致胎儿死亡；3 肽链选择性的在某些组织的基底膜中表达，包括肾，耳蜗，角膜，视网膜，晶状体被囊及皮肤。它们的基因突变可能导致这些部位病变 Alport syndrome 遗传方式本病遗传方式存在 异质性 ，共有种遗传方式，X性连锁显性遗传 : 80%常染色体显性遗传 : 15-20%常染色体隐性遗传 : 5%Alport syndrome 遗传方式X性连锁显性遗传（ X sex-link dominant inheritance,XL）致病基因在染色体上，故 遗传 与性 别 有关。母病 传 子也 传 女，子女得病机会均 为 ，父病不 传 子，却全部 传 个女儿。女儿得病机会 100家系中女性患者多于男性患者。在病情上男性患重于女性患者。
