1、二代测序助力遗传性肿瘤精准 医学胡 元 华大基因肿瘤 产品部Cancer is a genetic disease that is, cancer is caused by certain changes to genes that control the way our cells function, especially how they grow and divide. NCI-The Genetics of Cancer癌症是一种基因病 除遗传性肿瘤，所有 恶性肿瘤（癌症）的发生都是体细胞基因突变导致的。 在人的一生中 ， 肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的 。Genet
2、ics, Genomics and Cancer Risk Assessment: State of the art and future directions in the era of personalized medicine人类基因研究史肿瘤也会遗传吗？各类肿瘤中遗传性肿瘤的占比AACR cancer progress report 2015肿瘤的治疗效果与发现时期有关癌症防控：早发现 早诊断 早治疗Ref： WHO world cancer report世界卫生组织（ WHO） -“ 抗击癌症 重在预防！ ”1/3的 癌症可以 预防1/3的 癌症可以 根治1/3的 经过治疗可以长期
3、生存检测肿瘤易感基因找出可以预防的肿瘤疫苗（宫颈癌疫苗，乙肝疫苗）生物制剂（胸腺肽、卡介菌多糖）自 检血清学（ CEA、 CA199）影像 学（ X片、 B超、 CT）内窥镜（胃肠镜）病理诊断手术放疗化疗靶向治疗血清学（ CEA、 CA199）影像学（ X片、 B超、 CT）内窥镜（胃肠镜）传统方法遗传性肿瘤基因检测基因科技根据肿瘤基因变异及免疫组库情况，进行病情监测并及时调整治疗方案无创肿瘤早早 筛基于基因突变的精准检测及个体化 用药方案1 预防 4 监测2 早诊 3 诊疗基因 科技助力肿瘤精 准预防预防 监测早诊 诊疗临床基因检测的方法l 聚合酶链式反应 (PCR： qPCR， dPCR， ARMS,)l 荧光原位杂交技术 (FISH)l 一代测序（ Sanger sequencing）l 二代测序（ Next-generation sequencing）
