重视可治性神经遗传病的早期.ppt

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1、重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗张 成 中山大学附一院神经科 传统观点认为 : 神经遗传病是不可治的 在教科书中,治疗只写 “无有效的治疗方法 ” 在临床上,有一较普遍的现象,认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗,不愿花时间和精力去细心的询问家族史,探讨改善症状的方法 诚然,神经遗传病治疗非常困难,相当一部分疾病至今仍不可治,如 FALS,被称为 “绝症 ”概 述概 述 但是,随着医学研究的发展 随着病因和发病机制的阐明 部分神经遗传病是可病因或发病机制的治疗 大大改善其临床症状和预后 这使我们有必要重新认识这一类神经遗传病 重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗 众所周知, 当出现

2、明显 临床症状时治疗就很困难 Pompe出现明显肌萎缩 Wilson病出现明显关节挛缩 苯丙酮尿症出现智能障碍 很难改善已经损伤的组织或器官为什么要强调可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗为什么要强调可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗 我们熟知,每一个症状的形成,都经过生化代谢过程 由基因控制的特定的酶来催化 当基因发生突变后,相应的酶发生改变,体内就会出现“毒性 ”产物的堆积而引起各种症状,糖、脂、 AA 虽然目前还不能进行基因治疗,但弄清发病机制后,可以纠正酶的代谢障碍,恢复其正常的代谢功能,达到治疗的目的,如 Pompe, Fabry, LSD 要取得好的治疗效果,则需要在组织或器官损

3、害的早期进行干预,故对可治性遗传病应及早诊断和及早治疗早期诊断应注意的问题 有些可治性遗传病不常见,如 DRD、 Pompe病、 Fabry病 一个好的临床医生应熟悉可治疗性神经遗传病的症状、体征、遗传方式、确诊要点,治疗方案 对未见过的可治性神经遗传病,应先在书本或学术杂志上掌握其临床特点和确诊方法 或转诊至上级医院确诊,在当地治疗观察,积累经验 这既方便患者的治疗,也方便对患者的随访,节省往返大医院的费用 北京、上海、广州、长沙、福州、济南、石家庄、成都等地的很多大医院均有可进行不同程度的进行神经神经遗传病基因分析和治疗指导 多巴反应性肌张力障碍 (dopa- responsive dys

4、tonia, DRD) 糖原累积病 2型( glycogen storage disease type II, GSD-II) Fabry病 核黄素反应性脂质沉积性肌病( riboflavin responsive lipid storage myopathy, RRLSM ) 肉碱缺乏症( carnitine deficiency, CD) 肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration, HLD) 低钾性周期性瘫痪 (hypokalemic periodic paralysis, HypoPP) 异染性脑白质营养不良症 ( metachromatic leuko

5、dystrophy , MLD)几种可治性遗传病 概述 又称 伴有明显昼 夜 波动的遗传性进行性肌张力障碍 常染色体显性遗传 致病基因: 三磷酸鸟苷环化水解酶 (guanosine triphosphate cyclohydrolase, GCH1)基因1.多巴反应性肌张力障碍 (dopa- responsive dystonia, DRD) 致病基因: GCH1基因:染色体 14q22.1基因组长度为 32kb, 含 6个外显子编码 三磷酸鸟苷环化水解酶 I( GCH I)1.多巴反应性肌张力障碍 (dopa- responsive dystonia, DRD) GCH1是四氢生物喋呤(tetrahydrobiopterin, BH4) 合成过程中的限速酶。 TH 是儿茶酚胺生物过程中的限速酶,催化儿茶酚胺生物合成的第一步,即将左旋酪氨酸转变成左旋多巴,其正常功能的发挥需要辅助因子 BH4的参与, BH4减少导致多巴胺合成不足,引致本病1.多巴反应性肌张力障碍 (dopa- responsive dystonia, DRD)四氢生物喋呤多巴胺

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