1、第十八章 遗传疾病的诊断一、教学大纲要求1掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。2掌握分子诊断的基本原理和主要方法。3了解分子诊断技术的应用。二、习题（一）A 型选择题1家系调查的最主要目的是A了解发病人数 B了解疾病的遗传方式 C了解医治效果D收集病例 E便于与病人联系2不能进行染色体检查的材料有A外周血 B排泄物 C绒毛膜 D肿瘤 E皮肤3生化检查主要是指真对 的检查A病原体 BDNA CRNA D微量元素 E蛋白质和酶4携带者检出的最佳方法是A基因检查 B生化检查 C体症检查D影像检查 E家系调查5羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。A2 B4 C10 D16 E306
2、绒毛取样法的缺点是A取材困难 B需孕期时间长 C流产风险高D绒毛不能培养 E周期长7基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于A费用低 B周期短 C取材方便D针对基因结构 E针对病变细胞8当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A基因片断缺失 B基因片断插入 C基因结构变化未知D表达异常 E点突变9核酸杂交的基本原理是A变性与复性 BDNA 复制 C转录D翻译 ERNA 剪切10PCR 特异性主要取决于A循环次数 B模板量 CDNA 聚合酶活性D引物的特异性 E操作技术11PCR 最主要的优点在于A周期短 B灵敏度高 C费用低D准确性高 E操作方便12通过 PCR-RFLP 分析，某常染色
3、体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常） 300bp/400bp；儿子（患者） 100bp/400bp；现检测到第二胎结果是 100bp/300 bp，现判断这个胎儿是A正常 B携带者 C患者D需性别确定后才能判断 E现无法判断（二）X 型选择题1染色体检查的指征有A发育障碍 B智力低下 C反复流产D免疫力低下 E过度肥胖2可以染色体检查的材料有A全血 B血清 C活检组织D羊水 E毛发3有下列指征者应进行产前诊断A夫妇之一有致畸因素接触史的 B羊水过多的C近亲婚配的 D35 岁以上高龄的 E夫妇之一有染色体畸变的4携带者可以通过下列层次水平上进行检查A临
4、床水平 B细胞水平 C生化水平 D基因水平 E群体水平5检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有A核基因组 DNA B线粒体 DNA CRNAD蛋白质和酶 E代谢产物6可作为分子遗传标记的有A单拷贝序列 B微卫星 DNA CRFLP DHLA ESNP7核酸杂交结果判断的依据是A信号位置 B信号强度 C信号数量 D信号种类 E信噪比8基因芯片技术的优点在于A大规模 B微量化 C高通量 D自动化 E低费用9对于单个碱基的突变，可以考虑采用 技术检测ADNA 测序 BPCR-ASO CPCR-SSCP DPCR E基因芯片10 作为遗传标记必须复合下列条件ADNA 片断较短 B能够用抗体检测 C群体
5、中表现多态D孟德尔式遗传 E不受环境影响11 苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行A影像诊断 B血清检查 C尿液检查D染色体检查 E分子诊断12家系分析应注意的事项有A资料的可信程度 B资料的完整程度C家系成员必须包括三代以上 D观察指标必须相同E家系成员均未经过治疗（三）名词解释1pedigree analysis 2prenatal diagnosis 3molecular diagnosis4RFLP（四）问答题1羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？2为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？3点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？三、参考答案（一）A 型选择题1B 2 B 3E 4A 5D
6、 6C 7D 8C 9A 10D 11B 12B（二）X 型选择题1ABC 2ACD 3ABDE 4ABCD 5CDE 6BCDE7AB 8ABCD 9ABCE 10CDE 11BCE 12ABD（三）名词解释略。（四）问答题1取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查，分子诊断，羊水可以进行生化检查。2基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理生物样品，精细地研究各种状态下分子结构变异，了解组织细胞基因表达情况。即可以检测基因的多态性，也能检测基因突变，特别适用于多个基因、多个位点的同时检测，大大节约了诊断时间。3所使用的探针比较短，即便只有一个碱基差异，也将影响杂交体稳定性，因此杂交信号将出现较大的差异。（谭湘陵）
