1、第十八章 神经系统遗传性疾病Genetic Diseases of the Nervous System本章重点1. 神经系统遗传性疾病 (遗传方式 )分类 , 诊断步骤2. 脊髓小脑性共济失调的共有症状 &各亚型特征性症状3. Friedreich型共济失调的主要临床表现4. 脊髓小脑性共济失调的主要临床表现5. 腓骨肌萎缩症的主要临床表现6. 线粒体肌病 &线粒体脑肌病的概念7. 简述线粒体脑肌病的分型 &病理特征8. 神经皮肤综合征主要包括哪些疾病9. 神经纤维瘤病的分型 &诊断标准第一节 概述n 神经系统遗传病是生殖细胞 &受精卵遗传物质数量 结构 &功能改变 , 发育个体出现神经系统
2、功能缺损表现概念n 非遗传性 与胎儿在母体受到风疹病毒感染 , 引起先天性心脏病不同 与环境因子引起家族性疾病不同(如家族性甲状腺功能减退症 ) 出生后 -半乳糖血症 &先天愚型 婴儿期 -婴儿型脊肌萎缩症 儿童期 -假肥大型肌营养不良 少年期 -肝豆状核变性 少年型脊肌萎缩症 青年期 -腓骨肌萎缩症 成年期 -强直性肌营养不良 成年后期 -遗传性共济失调 老年期 -橄榄脑桥小脑萎缩 大多数神经遗传病在 30岁前发病出现症状 概念神经系统遗传病可在不同时期发病已发现人类遗传性疾病 7 004种半数以上累及神经系统流行病学我国神经系统单基因遗传病患病率 109.3/10万遗传性共济失调 &进行性
3、肌营养不良最常见遗传代谢性疾病种类多 发病率低 许多神经系统遗传病病因 &发病机制未明 致残 致畸 致愚率高 , 危害极大 , 治疗困难流行病学n 近 10年分子遗传学迅速发展 &人类基因组计划完成弄清了人类 3109个核酸排序n 随着神经系统遗传病基因定位 克隆 基因产物 &基因诊断 治疗的突破 , 将推动神经遗传学发展神经系统遗传病分为四大类1. 单基因遗传病 分类 单个基因发生碱基替代 插入 缺失 重复 动态突变引起的疾病 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁隐性 X连锁显性 动态突变性遗传遗传方式n 肝豆状核变性13q14.3-q21.1染色体ATP7B基因突变所致(编码铜转运 ATP酶 多肽 )导致铜代谢性障碍分类常见的单基因遗传病q 假肥大型肌营养不良q 脊髓小脑性共济失调q 腓骨肌萎缩症q 肝豆状核变性 n 植烷酸贮积病 (Refsum病 )植烷酸 -CoA-羟化酶基因 突变所致 神经系统遗传病分为四大类1. 单基因遗传病 一个以上基因突变的累加效应 , 与环境因素相互作用所致分类 癫痫 偏头痛 脑动脉硬化症等常见的神经系统多基因遗传病 神经系统遗传病分为四大类2. 多基因遗传病
