1、 教 材：医学遗传学（第三版）主 编：顾鸣敏 王铸钢参考书： Genetics in Medicine (Thompson&Thompson)Medical Genetics遗传学与医学遗传学 （ Genetics） ： 遗传变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科学就称为遗传学。即研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（ DNA或 RNA）的科学。医学遗传学 （ Medical Genetics）： 遗传学和临床医学相互渗透的一门学科，主要探讨人类疾病发生、发展的规律，为诊断、治疗和预防遗传病提供理论依据。遗传医学 （ Genetic Medicine）： 为遗传病患者提供临床服务
2、，包括遗传病的诊断、治疗、筛查、预防、咨询和随访，其最终目的在于尽可能减少遗传病患者的痛苦，使他们尽可能享有平安的幸福人生。第一节 健康与疾病的遗传基础健康 (health)就是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。 疾病 (disease)是 遗传因素与环境因素 相互作用而形成的一种特殊的生命过程。在不同遗传病的病因中，遗传因素与环境因素所占比重各不相同，但是到底哪一种起到何种程度的作用却因具体疾病而异。环境因素： 外伤、中毒、营养不平衡遗传因素： 半乳糖血症、 苯丙酮尿症 ， Down综合征、 Turner综合征有一定的遗传因素，在接触特殊环境条件才发病： G6PD缺乏症
3、环境与遗传因素： 高血压、糖尿病、癌症、风湿病、消化性溃疡1865年，奥地利遗传学家 G.T.Mendel 根据他坚持 10年的豌豆杂交试验，提出了 Mendels laws，认为 遗传性状(hereditary factor)是由成对的遗传因子决定，其中心内容即为分离律和自由组合律。1900年被重新发现。第二节 医学遗传学的发展史Mendel豌豆杂交试验1903年， Farabee在他的哈佛大学医学院博士毕业论文中首先报道短指症 一种显性遗传病。1901年 ， 英国医师 Garrod发现尿黑酸尿症属隐性遗传病，并预期近亲婚配的子代发病频率较高。1909年，丹麦生物学家 Johannsen根据希腊文 “给予生命 ” 定义，创造了 基因 (gene)一词来代替遗传因子一词，并首次提出 基因型 (genotype)和 表现型 (phenotype)的概念。1910年 ,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体上，染色体是遗传的传递单位，并提出了连锁率和交换率，完善了 Mendel遗传定律。
