1、1l 遗传 Hereditary ：子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能的特点上都相似。l 变异 Variation ：亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同，总会有所差异。第一节医学遗传学研究的对象和范围基本概念：2遗传变异是生物界普遍存在的生命现象，研究这种生命现象的科学 遗传学（ Genetics）。研究生物的遗传和变异的规律及物质基础（ DNA或 RNA）的科学。3由于研究的角度不同，产生许多分支学科：l 动物遗传学 Animal geneticsl 植物遗传学 plant geneticsl 微生物遗传学 Microorganism geneticsl人类遗传学 Human g
2、enetics4医学遗传学（ Medical Genetics）：是人类遗传学的主要组成部分，是医学与遗传学相结合的一门学科。是研究人类（个体和群体）病理性状的遗传规律及物质基础。 研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、再发风险及预防措施，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。5第二节 遗传病的概念The hereditary diseases conceptl 遗传病 Genetic Disease：l 是指遗传物质发生 突变 所引起的疾病，称为遗传病。 （遗传病：是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。）l 特点：遗传性（垂直
3、传递）；遗传物质的突变； 生殖细胞或受精卵； 终生性。 6突变生殖细胞（或受精卵） 遗传后代突变 体细胞 ： 引起当代个体产生疾病 不传下一代，体细胞 体细胞传 递。7性状：指生物体发育过程中形成并表现出来的 形态、生化或功能特征。分为形态结构性状、生化性状和功能性状。表现度：是指一定的基因型所形成表现型的明显程度。外显率：是指某一显性基因（或纯合隐性基因）在一个群体中表现出来的百分率。8在了解遗传病概念的基础上，区别：l 1）遗传病与先天性疾病 Congenital disease先天性疾病是指出生时既表现出来的疾病。大多数遗传病都是先天的。而某些疾病在出生后并不表现，当发育到一定年龄 Gene 才表达，如脊髓小脑性共济失调，确实是遗传病。 某些先天畸形，如反应停（ Thalidomide）事件。l 2）遗传病与家族性疾病 Familial disease l 家族性疾病：是指表现出家族聚集现象的疾病，一个家庭中有两个以上成员患病。 大多数遗传病具有家族性，而某些散发性疾病确属遗传病，如某些 AR，仅有先症者发病。96、肿瘤遗传学Cancer geneticsl 应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础。l 遗传学家与肿瘤学家们从 C遗传学、分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机理，为诊断、治疗以及预防提供依据。10
