1、染色体和染色体病商璇 , PhD, 讲师 ,教学秘书Email： 办公室电话： 61648510手机： 13632445978基础医学院医学遗传学教研室人类染色体研究简史1888， Waldeyer提出 “染色体 ”名词1956， Tijo， Leven确认人类体细胞染色体数目为 461959， Lejeune确诊 Down综合症病因为 21三体1960， Ph小体发现1968， Q显带技术问世1976，高分辨显带技术出现20世纪 80年代末，分子细胞遗传学出现第一节第一节 正常核型正常核型What are chromosomes?n Humans have 23 pairs of chrom
2、osomes, with one chromosome from each parent. The chromosomes are coiled up DNA. Under normal conditions all of the chromosomes are inherited in tact. This is a normal karyotypeof human chromosomes. A karyotypeis a picture of chromosomes lined up to look at and compare.一、人类染色体的形态染色单体次级缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区端粒 (异染色质区 )随体柄 (次级缢痕 )着丝粒 (初级 缢痕 )中期染色体结构异 染色质常染色质Y染色质X染色质 (X小体， Barr小体）染色体的分类 (根据着丝粒位置 )中央着丝粒中央着丝粒（ 1/2-5/8）(1, 3, 16, 19, 20)亚中着丝粒亚中着丝粒（ 5/8-7/8）(2, 4-12, 17, 18, X)近端着丝粒近端着丝粒（ 7/8-末端）(13- 15, 21, 22, Y)二、核型分析二、核型分析（一）非显带核型a. Denver体制：按染色体长度和着丝粒的位置编号 b. 非显带染色体的分类依据：1 相对长度2 臂比率3 着丝粒指数
