1、1课前提问1.什么叫做 血红蛋白病 ？血红蛋白病的类型有哪些，请简单描述？2.试述 镰形细胞贫血症 的发病机制。3. 地中海贫血 包括哪些类型，其基因型及临床表现如何？4.苯丙酮尿症 有哪些主要的临床症状？试述其分子机制。遗传病的诊断P 220第十七章Diagnosis of Genetic Disease教学要求教学要求n 掌握 系谱分析、产前诊断、基因诊断的概念；遗传病诊断的主要方法，尤其是实验室检查的主要方法及染色体检查的适应证。 n 熟悉 孟德尔式遗传病的系谱分析法，非孟德尔式遗传病和特殊遗传方式的疾病；产前诊断常用方法及最佳诊断时间；产前诊断的适应证。 n 了解 生物化学检查的适用范
2、围。 3概概 述述遗传病的诊断包括：n 一般诊断 （病史、症状、体征、实验室检查）n 特殊诊断 （系谱分析、染色体检查、特殊生化检测、基因诊断）目前 ，临床对遗传病的诊断包括：n 临症诊断、症状前诊断、产前诊断和植入前诊断 4第一节 临症诊断和症状前诊断n临症诊断（ symptomatic diagnosis）是 根据患者的各种临床表现 进行检查、确诊和判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。n症状前诊断（ presymptomatic diagnosis）则是 对遗传上异常的个体（ 针对一些发病较迟的常染色体显性遗传病患者 ） 采用各种措施，使他们在 出现症状前 从遗传上予以确认。1、病史：家
3、族史、婚姻史、生育史 2、症状和体征： PKU、半乳糖血症、性染色体病6一、病史、症状和体征二、家系分析n 从先证者入手，调查其亲属的健康及生育状况，将调查材料绘制成 系谱图进行系谱分析， 大大有助于 区分单基因病和多基因病 ，以及遗传方式。n 由于各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传，所以， 系谱分析常有助于单基因病的诊断 。7三、细胞遗传学检查n 即 染色体检查与核型分析 ，是较早应用于遗传病诊断的辅助手段，能较准确地判断和发现染色体数目和结构异常综合征，因而该方法是 确诊染色体病的主要方法 。 81染色体检查 亦称核型分析（ karyotype analysis）n 是确诊染色体病的主要方法 。随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。92性染色质检查n 优点是方法简单，主要 用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病 诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。10
