1、第 13 章 遗传病的治疗龚平原2014-11- 24治疗原则单基因病中的先代病主要采用内科疗法；禁其所忌、去其所余、补其所缺。多基因病的发病由于环境因素起重要作用，因而药物、外科手术治疗有一定的疗效。染色体病则无法根治，仅改善其症状都很难。一、手术治疗 （外科治疗）即手术矫正：对遗传病所造成的畸形可采用手术进行矫正或修补。例如修补和缝合唇裂、腭裂；矫正先心病、高脂蛋白血症 型患者进行回肠 空肠旁路手术，使肠道中胆固醇吸收减少，使患者体内胆固醇水平下降；又如对多发性结肠息肉切除。二、器官和组织移植根据遗传病患者受累器官或组织的不同情况，有针对性地进行组织或器官移植是治疗某些遗传病的有效方法。例
2、如 对重型 地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者施行骨髓移植术； 对胰岛素依赖性糖尿病进行胰岛素细胞移植术； 对家族性多囊肾、遗传性肾炎进行肾移植； 抗胰蛋白酶缺乏患者进行肝移植后。症状已经出现，对症治疗。（一）、去其所余：因酶促反应障碍，导致体内贮积过多的代谢产物，可使用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成，使患者的症状得到明显的改善，称为 去余 。三、药物和饮食治疗（内科治疗）1、应用螯合剂：如肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，给患者服用青霉素胺，除去体内细胞堆积的铜离子，又如地中海贫血患者因长期输血，易发生含铁血黄素沉积症，使用去铁胺 B与铁蛋白形成螯合物可去除多余的铁。2、应用促排
3、泄剂：家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺治疗，消胆胺不被肠道吸收，可结合肠道中的胆酸排出体外，从而阻止了胆酸的再吸收，并可促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外，使患者血中胆固醇水平降低。3、利用代谢抑制剂由于酶活性过高造成的生产过剩病： 可用代谢抑制剂抑制酶活性，降低代谢率；如用别嘌呤抑制黄嘌呤氧化酶可减少体内尿酸的形成，可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综合症 。4、血浆置换和血浆过滤：血浆置换法： 可除去大量含有毒物的血液，此法主要用于重型高胆固醇血症、溶酶体累积病等。血浆过滤： 是将患者的血液引入含有特定的亲和剂容器内，由于亲合剂与血浆中的毒物选择性地结合后不能通过滤器，而使患者的血液得到清理
4、，再将血液重新转入患者体内后，获得疗效。（二）、补其所缺：给患者补给酶或代谢产物，补其所缺主要是补酶和激素 Pr。1、 垂体性侏儒症，注入生长激素；2、 血友症 A患者，注入抗血友病球 Pr；3、 XChr病，给予雌激素，第二性症得到发育；4、 糖尿病注入胰岛素；5、 先天性丙种球 Pr血症，注入丙球；（三）、禁止其所忌 （饮食疗法）制定特殊的食谱，配以药物控制底物或中间产物的摄入，减少代谢产物的堆积，达到治疗目的。如：1、胎儿半乳糖血症： 孕妇限制乳糖和半乳糖的摄入量代用水解蛋白，胎儿出生后再禁用人乳和牛乳喂养，患儿得到正常发育。2、 苯丙酮尿症（ PKU）患儿选用低苯丙氨酸饮食，如奶粉，患儿不会出现智力低下症状。3、 糖尿病患者：禁食高糖食物。4、 痛风患者：禁止食高蛋白，高嘌呤类食品。5、 高血压：禁食高胆固醇和动物脂肪。
