1、 2前 言v当前，世界每年约有 500 万 缺陷儿诞生3v中国优生科学协会数据，目前，在我国每年 2000多万的出生人口中，约有40万到 50万的儿童患有遗传代谢病v遗传代谢病给患儿家庭和社会带来了巨大的危害 前 言遗传代谢病1/41/5出生人口4v卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为 :新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道 “安检 ”前 言5前 言v该法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目v李教授强调： “遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对
2、降低出生缺陷、提高人口素质意义重大 ”6v随着社会的发展进步和医学水平的提高，我国的临床疾病谱也随之发生了变迁v遗传代谢病作为种类繁多、诊治困难、危害巨大、对我国人口素质和人民健康水平构成严重威胁的一大类疾病遗传代谢病的概述7遗传代谢病的概述v近年来引起我国围产医学界和儿科界越来越多有识之士的高度重视v此领域的基础研究和临床诊断治疗在借鉴国外经验的基础上方兴未艾，不但已经取得令人欣喜的初步研究成果，而且越来越多的遗传代谢病患儿得到及时的诊断治疗，部分患儿临床预后也随之明显改善8遗传代谢病的概述v充分利用 我国丰富的人口资源， 积极开展 遗传代谢病的基础研究和临床干预工作，已经成为国内许多高校和科研院所医务工作者积极从事的重要工作9v随着疾病谱的变化，既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要v近年来生物化学和分子遗传学的发展，使既往许多不被认识的遗传病得以诊断遗传代谢病的概述10遗传代谢病的概述1965年 1998年 2003年1000多个病种10000多个病种14352病 种v遗传病中 80累及神经系统，绝大多数起病于小儿时期
