1、第一部分：名词解释和思考题第八章 肿瘤遗传学一、 名词解释1、癌家族（cancer family） 、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按 AD 方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。4、干系（stem line） 、旁系（side line） 、众数（ model number）干系：
2、指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。5、标记染色体（marker chromosome） 、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有6、癌基因（oncogene） 、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc） 、
3、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或 RNA 片段） 。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的 DNA 顺序。属于间断基因。7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene） 、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene） ，是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或
4、 DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如 Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如 rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH） ，它是细胞癌变的关键。8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或 metastatogene） 、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、 思考题1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌
5、家族常具有以下特点：恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；主要发生 12 种癌；发病年龄较早（早于该肿瘤在普通人群中的平均发病年龄） ；男女发病机会均等（无性别差异） ；符合垂直传递规律即肿瘤按常染色体显性方式遗传（AD） 。2、遗传性肿瘤有何特点？答：遗传性肿瘤的定义。这类肿瘤来源于神经或胚胎组织，虽然发病率较低，但在肿瘤的病因学研究方面具有重要意义。它们通常具有以下共同特点：可分为遗传型（有家族史）和非遗传型（散发型无家族史）两型；遗传型均呈显性遗传（大多为 AD，个别为 XD） ；遗传型的发病年龄早于非遗传型；遗传型多为双侧或多发性，非遗传型多为单侧或单发。3、肿瘤与染色体脆性位点有何关系？答：染
6、色体脆性位点是指染色体上容易发生断裂、裂隙的部位，可分为遗传性和非遗传性（结构性） 。前者即遗传性脆性位点（inherited site） ，简称脆点（r-fra） ，它存在于染色体的特定位置上，可以遗传，迄今人类染色体组中发现了 17 个 c-fra。它与肿瘤之间的关系有如下看法：染色体脆性位点可能是染色体重组（重排）的易感部位，而染色体的重组可导致癌基因的激活或癌基因抑制因子的消除等，从而促使细胞癌变的发生；某些脆点可能是癌基因的部位或与癌基因相邻的部位，故与激活癌基因有关。如脆点 8q22、3p14 分别是急性粒细胞白血病 D 癌基因（ c-mos）和小细胞肺癌癌基因的部位；染色体脆性位
7、点可能是病毒 DNA 整合的部位。如某些 RNA 肿瘤病毒（致癌病毒）通过逆转录酶转录合成的病毒 DNA 可在脆点的位置整合进宿主的 DNA 分子中，并随着宿主DNA 的转录而转录出病毒的致癌蛋白，从而引起宿主细胞癌变。总之，脆点它很可能是联系染色体畸变、癌基因和致癌因子之间错综复杂关系的一个重要环节。4、有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系答：大量的资料表明，肿瘤的发生既与环境因素有关，又与遗传因素有关。从以下几方面可以说明肿瘤与遗传有着密切的关系。肿瘤发病的种族差异性。即不同种族或民族的人其易发的肿瘤不同，某些肿瘤在不同种族中的发病率有显著差异肿瘤发病的家族聚集现象。即肿瘤特别是恶性肿瘤具有
8、集聚在某些家族中的现象，可有两种表现形式：癌家族和家族性癌。前者是指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族，其符合 AD 方式的垂直传递特点；后者是指一个家族中有多个成员均患有的某种恶性肿瘤，其往往符合多基因遗传方式。遗传性肿瘤和遗传性肿瘤综合征。前者是指一类按 AD 方式遗传给下一代而且符合孟德尔遗传规律的单基因肿瘤，通常来源于神经或胚胎组织，发病率较低，同一组织来源的肿瘤，按其发病特点可分为遗传型和非遗传型两种。后者是指一类与肿瘤的发生密切相关、往往按AD 方式遗传且易转变为癌的癌前疾病如家族性结肠息肉病和基底细胞痣综合征。肿瘤的遗传易感性。是指临床上的某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向
9、性。这类容易发生肿瘤的遗传性疾病和缺陷主要有三类疾病：染色体不稳定征（如着色性干皮病等） 、染色体病（如 21 三体等） 、原发性免疫缺陷病。肿瘤与染色体之间的关系。一方面，肿瘤细胞存在各种染色体异常，包括数目改变和结构畸变；另一方面，染色体畸变似乎在肿瘤的发生发展过程中起着一定的作用，特别是标记染色体尤其是特异性标记染色体的发现。癌基因的发现。病毒癌基因和细胞癌基因的相继发现更进一步从分子水平上揭示了肿瘤与遗传的关系以及肿瘤发生的机理。5、癌基因（细胞原癌基因）激活的方式有哪些？试举例说明。答：正常情况下，位于正常细胞 DNA 基因组内的癌基因很少表达或不表达而处于失活状态，并不致癌，称为原
10、癌基因，只有当它们受到某些因素的影响而被激活转化为癌基因后，并引起异常表达，大量转录出带有致癌信息的 mRNA 并合成过量的癌蛋白，从而最终使细胞癌变。原癌基因可能的激活的方式或途径有多种形式。如下：点突变。其实质是由于原癌基因的 DNA 分子中某一个碱基对的错误而造成其产生的蛋白质产物中某一个氨基酸的错误，从而影响后者的空间结构及功能的正常发挥，最终导致细胞的结构和功能发生异常改变而转化为癌细胞。如人膀胱癌的癌基因是位于 11P13 上的一段核苷酸片段，由 4 个外显子和 3 个内含子组成，正常细胞中无活性的原癌基因（c-H-ras）与癌细胞中有活性的癌基因（H-ras ）仅在这个由356
11、个碱基组成的核苷酸顺序的第一个外显子的第 12 个密码子有一个碱基组成不同，前者是 GGC，编码苷氨酸，后者是 GTC，编码缬氨酸，虽然这些基因和蛋白质仅有微小结构差异，但在功能上却有极大的差别。启动子插入。原癌基因通过染色体易位或倒位等从其他基因那里获得启动子或增强子，如染色体易位的结果可使处于染色体断裂点上的无活性原癌基因同新的基因（启动基因）相邻接而被活化，以致表达增强，产生过量的蛋白质产物，从而导致肿瘤发生。如染色体 9q34 处有一个原癌基因 c-abl（无活性） ，当其易位到 22q11 处时，因该处是Ig 轻链基因所在部位，后者具有强大的启动作用，故 c-abl 被激活而成为有活
12、性的癌基因并进行表达产生癌蛋白最终导致细胞癌变形成慢性粒细胞白血病，在患者骨髓细胞中常常可以发现由于 9q34 和 22q11 易位所形成的特异性标记染色体Ph1。癌基因扩增。正常细胞的原癌基因往往是单拷贝，转录产物有限，不会使细胞恶变；但如果原癌基因大量复制拷贝，数量大大增加，总数目可增加几十到几百倍，从而产生过量的表达蛋白，就会导致肿瘤发生。如小细胞肺癌中 c-myc 有扩增且扩增量与肺癌病情的进展有关。癌基因的偶联-协同作用。研究表明细胞癌变可能是多种癌基因之间协同作用的结果，而且进行合作的癌基因分别具有不同的生理功能。如射线诱发的小鼠皮肤癌就有 c-myc 基因扩增及 Ki-ras 基
13、因点突变活化。6、抑癌基因有何特点？它对于肿瘤的发生有何作用？它有何功能？答：特点和作用是：体细胞中，每种抑癌基因有两份，构成一对等位基因；抑癌基因是显性基因，但作用方式是隐性的。即当抑癌基因存在时（为显性纯合子如Rb/Rb 或杂合子如 Rb/rb） ，则具有正常的抑癌作用，而当两个等位基因都发生突变或缺失而成为隐性基因（为隐性纯合子如 rb/rb）时，抑癌基因的抑癌功能丧失，最终导致细胞的恶性转化成为癌细胞。功能有：维持染色体的稳定性。当抑癌基因的功能丧失时，染色体的稳定性下降，出现染色体的结构异常；与细胞分化有关。抑癌基因在正常细胞中的表达与细胞分化的途径有关；对细胞的增殖起调控作用；诱导
14、细胞凋亡。7、以视网膜母细胞瘤为例说明什么是肿瘤发生的二次突变论学说。答：学说主要论点是肿瘤的发生需要两次或两次以上的突变，即细胞的癌变至少需要两次突变才能完成。对于遗传性肿瘤而言，第一次突变发生在生殖细胞中或由亲代遗传而来，第二次突变则发生在体细胞中，两次突变的作用累积起来才使细胞癌变；而对于散发性肿瘤（非遗传性肿瘤）来说，两次突变都发生在体细胞中。遗传型视网膜母细胞瘤的患儿因为出生时身体所有细胞已具有由亲代遗传而来的第一次基因突变，肿瘤易感到性增加，在出生后这种个体的视网膜母细胞只需再发生一次突变就会变成癌细胞。而非遗传型视网膜母细胞瘤的发生则需要同一个视网膜细胞在患儿出生后发生两次突变，
15、而两次突变都发生在同一体细胞的概率较小且需要一定的时间间隔。故临床上表现为遗传型发病早、病情严重、常为双眼同时或间隔很短时间发病，而非遗传型则发病较迟、多为单侧发病。第七章 分子病一、名词解释1、人类基因组（human geneome）是指人类细胞的 DNA 分子中所包含的储藏有人体全部遗传信息的一整套基因。包括细胞核基因组和线粒体基因组。2、断裂基因或不连续基因（discontinuous gene）人类的结构基因主要由编码顺序和非编码顺序构成，而前者往往被后者分隔成几段而呈不连续或间隔状态，此即断裂基因或间隔基因或不连续基因。3、分子病（molecular disease） 、遗传性酶病（
16、hereditary enzymopathy）分子病：指由于基因突变所致蛋白质结构或数量异常而引起的疾病。遗传性酶病：指由于编码酶蛋白的基因发生突变引起酶蛋白合成障碍或结构与功能出现异常而使机体的代谢过程不能正常进行甚至发生代谢紊乱，最终导致的疾病。4、血红蛋白病（hemoglobinopathy ） 、指由于珠蛋白基因缺陷引起的血红蛋白分子结构或合成速率异常所致的遗传性血液病。根据其发病机制可分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。5、地中海贫血、 地中海贫血地中海贫血：指由于某种珠蛋白链合成速率降低，导致 链与非 链的合成不平衡，多余的珠蛋白链沉积在红细胞膜上，改变了膜的通透性和硬度，引起的溶
17、血性贫血。 地中海贫血：指由于 珠蛋白基因缺失而导致 珠蛋白链的合成部分或全部缺失。二、思考题1、血红蛋白（Hb）的分子结构有何特点？答：Hb 是由 2 对珠蛋白（4 条珠蛋白链）和 4 个血红素分子结合而成的四聚体。每个亚单位（亚基）由一条珠蛋白链和一个血红素辅基构成6 种不同的珠蛋白链可以组合成人类 6 种不同的血红蛋白。2、Hb 的基因控制有何特点？答：珠蛋白基因是一个多基因家族，由类 珠蛋白基因簇和类 珠蛋白基因簇组成。珠蛋白基因的表达是按照特定的质量、数量和时空有规律地进行。即在人类个体发育中，各珠蛋白基因依次表达，其表达顺序与人类进化过程中血红蛋白的演化顺序相一致，其表达的速率与体
18、内合成血红蛋白的需要相一致。珠蛋白基因表达与 Hb 类型、构成与演变示意图类 珠蛋白基因簇16P13类 珠蛋白基因簇11P15一条 chr 上的基因 1 2 G A 珠蛋白链 珠蛋白链组合 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2Hb 名称 HbGower1 HbGower2 HbPortland HbF HbA2 HbAHb 形成或存在期 胚胎期 胚胎期 胚胎期 胎儿期 成人少量 成人主要3、 地中海贫血可分为几种类型？答：见下表： 地中海贫血的各种基因型和临床类型（表现型）基因型 图解 缺失 A 基因数 临床类型 地贫 1/ 地贫 1 4 HbBart， 胎儿水肿综合征 地贫 2/
19、地贫 1 3 HbH 病 地贫 1/ CS 3 HbH 病伴 HbCS 地贫 2/ 地贫 2 2 标准型两对珠蛋白一对： 链或类 链（ 链）141aa一对： 链或类 链（、 链）146 个 aa4 个血红素：类 珠蛋白基因簇或 珠蛋白基因群（16P13）1 个 基因2 个 基因（2n 体细胞含 4 个 基因）类 珠蛋白基因簇或 珠蛋白基因群（11P15）1 个 基因1 个 基因2 个 基因1 个 基因（2n 体细胞含 2 个 基因） 地贫 1/ A 2 标准型 地贫 2/ A 1 静止型 CS 代表 A 的终止密码字突变，产生异常血红蛋白 HbCS； A 及图示“”表示 基因正常（存在无缺失）
20、 ，图示“”表示 基因缺失。4、镰形细胞贫血发病的分子机理如何？答：该病是由于珠蛋白基因异常而引起血红蛋白多肽连结构异常所致的一类异常血红蛋白病。发病基础是位于 11 号染色体上的 珠蛋白基因发生突变，其上编码第 6位氨基酸的密码子由正常的 GAA变为 GUA（一个碱基对的改变） ，致使血红蛋白 链 N 端第 6 位氨基酸由正常的谷氨酸被缬氨酸所取代，从而形成异常血红蛋白 HbS。一方面，可使血红蛋白的溶解度降低，另一方面在氧分压低时（如毛细血管处） ，HbS 形成管状凝胶结构，使红细胞扭曲成镰刀状，从而使红细胞的变形能力降低而导致溶血。第六章 染色体畸变与染色体病一、 名词解释1、核型、核型
21、分析、显带核型分析核型：指细胞内的所有染色体按一定顺序（如大小、形态等）依次排列而成的一个图象。核型分析：指制备核型图象并对其进行观察分析以确定正常与否的全过程。显带核型分析：指用特殊的染色方法使染色体臂上显示出一条条明暗交替或深浅交替的带纹，从而进行染色体分析的方法。2、染色体组、单倍体（haploid） 、二倍体染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色体，其数目为 23 条染色体。单倍体：指含有一个染色体的细胞或个体。chr 数目 23， “n”表示，人类仅见于精子和卵子。二倍体：指含有两个染色体组的细胞或个体。chr 数目 46， “2n”表示，如人类体细胞。3、
22、整倍体畸变、非整倍体畸变整倍体畸变：指在 2n 的基础上，染色体数目整组的增减（即以染色体组的数目为单位增减） 。非整倍体畸变：指在 2n 的基础上，染色体只有少数几条增减4、单体型（monosomy） 、三体型（trisomy）单体型：指在 2n 基础上染色体数目少一条（2n1） ，又叫亚二倍体。仅见于性染色体。三体型：指在 2n 基础上染色体数目多一条（2n+1） ，又叫超二倍体。可见于常染色体和性染色体。5、 、嵌合体（mosaic） 、同源嵌合体、异源嵌合体嵌合体是指一个个体同时存在两种或以上不同的核型的细胞系或细胞群。同源嵌合体是指体内不同核型的细胞群起源于同一合子（受精卵）异源嵌合
23、体是指体内不同核型的细胞群起源于 2 个或以上的合子。6、 、倒位（inversion）是指染色体同时发生两次断裂，断片颠倒 180 度重新连接上去，造成其上的基因顺序颠倒的结构畸变。分为臂内倒位和臂间倒位。7、易位（translocation） 、单方易位、相互易位、罗伯逊易位易位是指某条染色体发生断裂后形成的断片转移到另一条染色体上的结构畸变。可分为：单方易位（undirectional translocation）或转位（transposition）：指两条染色体各发生一处断裂，其中只有一条染色体的断片重接到另一条染色体的断端，而另一断片则丢失掉。相互易位（reciprocal tran
24、slocation）：指两条非同源染色体同时发生断裂，两个断片相互交换位置重新连接起来。罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂，其长臂在着丝粒处连接（也称着丝粒融合） 。8、平衡易位（balanced translocation） 、平衡易位携带者平衡易位：指仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，对个体的发育一般无严重影响的易位。平衡易位携带者：指具有平衡易位染色体但表型正常的个体。9、等臂染色体（isochromosome） 、双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 、环
25、状染色体（ ring chromosome）等臂染色体：指在细胞分裂时，两条姐妹染色单体的分离是在着丝粒处横向分裂（正常是纵向分裂） ，其结果形成两臂长度及带纹均完全相同的染色体。双着丝粒染色体：指两条染色体发生断裂后，带有着丝粒的两个片断连接起来而形成的畸变染色体。环状染色体：指同一条染色体的长、短臂各发生一次断裂，带有着丝粒的节段在断端相连而形成的一个环状的染色体。多见于 X 染色体。10、缺失（deletion ） 、重复（duplication）缺失：指染色体发生断裂后，无着丝粒片段丢失所形成的结构畸变。可分为末端缺失和中间缺失两种类型。重复：指染色体某一区段增加一份或多份的现象。可分
26、为正位重复和倒位重复。11、同源染色体二、思考题1、简述易位型先天愚型 t（21/22）形成的原因。2、简述先天性睾丸发育不全症的核型及形成原因。3、试述先天愚型的三种核型及形成原因。4、试述染色体常规核型分析5、假设一对夫妻，妻子表型正常，丈夫患色盲，有一个患色盲且为克氏综合症患者的儿子和一个患血友病的女儿，清绘图并说明形成原因。第二部分：选择题1、近端着丝粒染色体短臂末端的随体其主要成分是AtRNA 基因 BmRNA 基因 CrRNA 基因 DrRNA E以上都是2、正常配子的染色体与体细胞相比A数目不同 B数目相同 C数目减少 D数目增加 E数目减半3、X 染色体在形态大小上与下列哪一组
27、相似AA 组 BB 组 CC 组 DE 组 EF 组4、常染色体平衡易位携带者，在临床上最常见的表现是A身体发育迟缓 B智力低下 C多发畸形 D皮纹异常E自发性流产5、21 三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是A父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C受精卵分裂发生不分离D母亲妊娠期间有病毒感染E以上都不是6、人类的结构基因是A不连续基因 B连续基因 C重复序列基因 D非间断基因 E以上都不是7、同源嵌合体形成的主要原因是A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D生殖细胞的减数分裂不分离E受精卵的有丝分裂不分离8、慢性粒细胞白血病的 Ph 染色体指的是A22q -
28、 B9q - Ct（9;22） （q34;q11） D9q +和 22q+ E以上都不是9、下列哪种疾病需要进行染色体核型分析以确诊A地中海贫血 B血友病 C先天性睾丸发育不全 D色盲 E唇裂腭裂10、有随体的染色体有A20 号 B13 号 C16 号 DY 染色体 E1211、标准型 地中海贫血缺失 基因的数目是A4 个 B3 个 C2 个 D1 个 E以上都不对12、HbH 病属于下面哪种类型A 地贫 1/ 地贫 1 B 地贫 1/ A C地贫 1/ 地贫 2C 地贫 2/ 地贫 2 E 地贫 2/ A13、遗传病不具有以下哪个特点A遗传性 B先天性 C家族性 D传染性 E终生性14、在下
29、列核型中，除哪一种外均为先天愚型患者的核型A47，XX（XY） ，+21 B46，XX（XY）/47，XX（XY） ，+21C46，XX（XY） ，-14，+t （14q，21q）D45，XX（XY） ，-14，-21，+t （14q，21q）E以上都不对15、癌家族中的癌症遗传方式多为AAD 遗传 BAR 遗传 CXD 遗传 DXR 遗传 EY 染色体遗传16、遗传病最基本的特征是：A家族性 B先天性 C遗传性（垂直传递） D终生性 E遗传物质发生了改变17、染色体病在临床上的最常见的表现是A染色体数目改变 B染色体结构畸变 C皮纹改变 D不生育 E多发畸形和身体及智力发育迟缓18、在细胞增
30、殖周期中，哪一个时期是研究染色体的形态结构的最佳时期A间期 B前期 C中期 D后期 E 末期19、HbBart ， s 胎儿水肿综合症属于下面哪种类型A 地贫 1/ 地贫 1 B 地贫 1/ A C地贫 1/ 地贫 2C 地贫 2/ 地贫 2 E 地贫 1/ CS20、无随体的染色体是A21 B13 CY 染色体 D22 E1521、成人血红蛋白的主要类型是AHbA 2 BHbF CHbA DHbGower1 EHbPortland22、人类结构基因属于A高度重复顺序 B小卫星DNA C微卫星 DNA D单一顺序 E中度重复顺序23、Ph 染色体是下列哪种疾病的特异性标记染色体A慢性粒细胞白血
31、病 B急性粒细胞白血病 C骨髓纤维化症D再生障碍性贫血 E以上都不是24、下列哪中疾病是多基因遗传病A猫叫综合征 B白化病 C血友病 D精神分裂症E脆性 X 综合征25、下列哪个不是肿瘤抑制基因（抑癌基因）ARb 基因 BP 53 基因 CNF 1 基因 DWT 基因 Eras 基因26、预防遗传病患儿出生最有效的方法是A群体遗传病普查 B携带者筛选 C禁止近亲结婚 D保护环境E开展遗传咨询和产前诊断27、Turner ， s 综合征患者身高正常的核型是A45，X B46，Xi（Xp） C46，Xi（Xq） D46，X（Xp ）E45 ，X/46，XX28、脆性 X 综合征的患儿不具有下列哪个
32、特征AX 连锁遗传 B多为男孩患病 C大睾丸、大耳朵、大额头等D智力低下 E性腺发育不全29、从广义来讲，分子病包括A血红蛋白病 B血浆蛋白病 C受体病 D遗传性酶病E以上都正确30、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型A47，XX（XY） ，+21 B46，XX（XY）/47，XX（XY） ，+21C46，XX（XY） ，-14，+t （14q，21q）D45，XX（XY） ，-14，-21，+t （14q，21q）E以上都不是31、我国正常汉族人的 atd 角为A35 B50 C60 D70 E 6532、常染色体平衡易位携带者，在临床上最常见的表现是A身体发育迟缓 B智力低下 C
33、多发畸形 D皮纹异常E自发性流产33、体细胞中，最小的中央着丝粒染色体是AA 组 BB 组 CC 组 DE 组 EF 组34、慢性粒细胞白血病发生的遗传学机理是A点突变 B癌基因扩增 C启动子插入 D抑癌基因失活E体细胞突变论学说35、根据国际标准，染色体臂上作为界标的带应属于A属于界标后一个区（着丝点远端的区）B属于界标前一个区（着丝点近端的区）C分成两半，各归两个区D不属于任何区E前一个区和后一个区重复计算36、随体部位的基因可转录下面哪种成分？AmRNA BtRNA CrRNA DDNA E以上都不是37、血红蛋白的珠蛋白基因是下面哪种形式的碱基顺序A高度重复顺序 B中度重复顺序 C微卫
34、星 DNA D小卫星 DNAE多基因家族38、 “人类的染色体数目是 46”的含义是指A一个人有 46 条染色体 B一个人有 46 对染色体 C一个人的每个体细胞都有 46 条染色体 D一个人的所有细胞都有 46 条染色体 E以上都不对39、人类三倍体核型的染色体数目是下列哪一种A23 B46 C69 D92 E以上都不是40、国际规定的核型分析中，一个体细胞的染色体可分成几组：A1 个组 B3 个组 C5 个组 D7 个组 E23 个组41、标准型 地中海贫血缺失 基因的数目是A4 个 B3 个 C2 个 D1 个 E以上都不对42、45,X/46,XX 属于A三体型 B单体型 C同源嵌合体
35、 D异源嵌合体 E以上43、下面哪个不是癌家族的特点A腺癌发病率高 B发病年龄较早 C男女发病机会均等 D肿瘤按 AR 方式遗传 E垂直传递44、正常人类的 46 条染色体中有几条是中央着丝粒染色体A1 条 B3 条 C5 条 D7 条 E9 条45、HbH 病属于下面哪种类型A 地贫 1/ 地贫 1 B 地贫 1/ A C地贫 1/ 地贫 2C 地贫 2/ 地贫 2 E 地贫 1/ CS46、正常人类配子的染色体数目是A46 B23 C69 D92 E3547、遗传性恶性肿瘤的特征不具有下列哪一项A发病年龄较早 B有家族史（非散发） C均为显性遗传C均为隐性遗传 E多为双侧性或多发性48、减
36、数分裂最准确的说法是指A. 生殖细胞的两次连续分裂 B. 生殖细胞特有的分裂方式 C. 生殖细胞的成熟期进行的两次连续分裂 D. 生殖细胞的成熟期特有的分裂方式 E. 在形成生殖细胞的成熟期进行的特有的分裂方式49、减数分裂中，同源染色体形成二价体是发生在A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期50、在第一次减数分裂时，相互配对的两条染色体是A. 姊妹染色单体 B. 非姊妹染色单体 C. 二分体 D. 同源染色体 E. 非同源染色体51、经过第二次减数分裂后形成的每个生殖细胞所含的染色体是A. n 个单分体 B. n 个二价体 C. n 个二分体D. 2n 个单分体
37、 E. 以上都不是52、人类二倍体细胞染色体数是 46条，成熟的生殖细胞有 23 条，如果不考虑染色体互换交叉的情况，则由非同源染色体自由组合形成的配子类型是A. 223 B. 246 C. 232 D. 462 E. 以上都不是53、 染色体数目是二倍体的细胞为A. 次极精母细胞 B. 第二极体 C.精细胞D. 卵原细胞 E. 第一级体54、 正常配子的染色体与体细胞相比A数目不同 B数目相同 C数目减少 D数目增加 E数目减半55、 胎儿的主要血红蛋白类型是AHbA 2 BHbF CHbA DHbGower1 EHbPortland56、具有“肿瘤遗传易感性”的疾病无下面哪一种ADown
38、氏综合症 B着色性干皮病 C先天性全血细胞减少症 D原发性免疫缺陷病 E脆性 X 综合征57、Ph 染色体是通过下列哪种形式形成的A倒位 B插入 C易位 D重复 E断裂58、 两个静止型地中海贫血结婚，后代可能出现下面哪种类型A 地贫 1/ 地贫 1 B 地贫 1/ CS C 地贫 1/ 地贫 2C 地贫 2/ 地贫 2 E 地贫 2/ A59、 罗伯逊易位最常见的断裂点是At(p11;p11) Bt(p11;q11) Ct(q11;q11) Dt(p12;q11) Et(p11;q12)60、 HbA 组成为A 2 2 B 2 2 C 2 2 D 2 2 E 2 261、 癌基因激活的机理有
39、A点突变 B启动子插入 C癌基因扩增 D癌基因偶联-协同作用 E以上都有62、人类镰形细胞贫血病是由于Hb 链上第 6 位氨基酸被下列哪种氨基酸取代后引起的A谷氨基 B酪氨基 C丝氨基 D缬氨基 E组氨基63、 静止型地中海贫血与标准型地中海贫血婚配，有多少机会生出HbH 病患儿A1/3 B1/4 C1/2 D2/3 E3/464、既可见于常染色体又可见于性染色体的染色体数目异常有A单体型 B三体型 C多体型 D三者均可 E异源嵌合体65、下面哪种是肿瘤特异性标记染色体A巨 A 染色体 B双微体 C环状染色体 DPh 染色体 E巨大近端着丝粒染色体66、脆性 X 染色体的脆性位点在A5p13
40、B9q34 CXq27 D19p13q13 E以上都不是67、下列哪种是癌基因扩增的细胞学现象？A巨 A 染色体 B双微体 C环状染色体 DPh 染色体 E巨大近端着丝粒染色体68、 位于 11p15 上的珠蛋白基因是A B C D E69、癌家族和家族性癌符合下列哪种遗传方式？AAR 和 AD BAD 和 AR CAD 和多基因遗传 DAR 和多基因遗传 E以上都不对70、下面哪种是真两性畸形？A45,X B46,XX47，XXY C47,XXY D46,XY47,XXY E45,X 46,XX71、染色体非整倍体描述下面哪项不正确？A、减数分裂过程中染色体发生不分离或染色体丢失所形成B、三
41、体型是最常见的类型C、单体型仅见于常染色体异常D、三体型既可见于常染色体有可见于性染色体异常E、嵌合体不属于非整倍体72、染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？A、双雄受精 B、双雌受精 C、核内复制 D、染色体不分离和丢失 E、内分裂73、染色体不稳定综合征不具有以下哪些特地？A、染色体容易发生断裂、重组B、染色体对紫外线特别敏感C、均以常染色体隐性方式遗传（AR ）D、因缺乏体液免疫功能，不能产生抗体，使得体内的免疫球蛋白水平非常低下。E、以上都不是74、HbH 病可形成下面哪种异常HbA、HbS B、4 C、4 D、4 E、以上都不对75、第三部分：填空题1、减数分裂过程包括两次连续
42、的细胞分裂，第一次分裂是 同源染色体 分离，第二次分裂是 姐妹染色单体 分离，通过两次分裂，最终形成 4 个 配子 。2、按着丝粒的位置，染色体分为 中央着丝粒染色体 、 亚中着丝粒染色体 、 近端着丝粒染色体 三种类型。3、E 组的第 16 号染色体是中央着丝粒染色体，第 17 、 18 号染色体是亚中央着丝粒染色体。4、X 染色体属于 C 组染色体，Y染色体属于 D 组染色体，Y 染色体 无 随体。5、有随体的染色体包括 D 组和 G 组的染色体。6、属于中央着丝粒染色体的有 1 、 3 、 16 、 19 、 20 号染色体。7、在显带核型分析中，染色体上的任何一条带纹都可由连续书写的 4个符号表示，它们分别是 染色体序号 、 臂的符号 、 区号 、 带号 。8、染色体结构畸变产生的基础是染色体 断裂 和 变位重接 。9、先天愚型（21 三体）可分为 完全型 、 易位型 、 嵌合型 。10、近端着丝粒染色体短臂末端存在一个球状结构，称为 随体 ，它与短臂呈细丝样的连接部位称为 随体柄 ，该处的染色体中的 DNA 含有大量的 RNA 基因 ，在细胞分裂间期可以大量转录合成 RNA ，以构成并维持 核仁 的结
