1、第六章 染色体结构变异Variation of chromosomal structure l 缺失l 重复l 倒位l 易位l 染色体结构变异的诱发l 染色体结构变异的应用主要内容染色体是遗传物质的载体。 生物的 染色体结构 是 相当稳定 的 遗传现象和规律均依靠 ：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因 断裂 -重接假说 ：染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 染色体折断是结构变异的前奏。引 言基因突变和染色体变异的区别基因突变和染色体变异的区别基因
2、突变 ：染色体上某一个位点上 基因 的改变，光学显微镜下 不可见 。可用显微镜 直接观察 到的比较明显的染色体变化。染色体变异 :类型染色体结构变异染色体数目变异个别染色体增减染色体成倍增减染色体结构变异的因素： 自然条件 ：营养、温度、生理等异常变化； 人工条件 ：物理因素、化学药剂的处理。缺失重复倒位易位四大类型： 缺失、重复、倒位、易位第一节 缺失2. 类型：（ 1） 顶端缺失： 染色体的末端发生缺失。 （ 2） 中间缺失： 染色体的内部区段发生缺失。1. 缺失 (deficiency) ：染色体的某一区段丢失。一、缺失的类型及形成3. 染色体缺失的形成顶端缺失 断片 不稳定中间缺失 无
3、断头外露 较稳定缺失杂合体 ：体细胞中的某一对染色体，一条为正常染色体，另一条为缺失染色体。缺失纯合体 ：两条同源染色体都为缺失染色体，并且缺失的区段相同。1.无着丝粒片段 ： 最初细胞分裂时， 后期 赤道板附近存在无着丝点的断片， 适用于 最初缺失 时鉴定。二、缺失的细胞学鉴定2. 顶端缺失 ：断裂 融合 桥循环有丝分裂出现因 断裂 融合 双着丝粒染色体 后期 染色体桥。 顶端缺失的形成 (断裂 )复制姊妹染色单体顶端断头连接 (融合 )有丝分裂后期桥 (桥 )新的断裂12123. 联会二价体的形态判别 ： 联会时形成 环状 或 瘤状 突起（缺失圈 或 缺失环 ），适用于 中间 缺失杂合体中 。必须： 参照染色体的正常长度； 着丝点的正常位置。未配对的环正常配对同源缺失果蝇唾腺染色体上的缺失圈4. 缺失片段足够长 ： 核型分析 。缺失片段微小： 分子生物学技术如染色体显带，原位杂交等方法。
