1、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,讨论,1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天
2、性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。,概念：,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.,常染色体遗传病：,伴X显性：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,伴性遗传病,伴X隐性：,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,显性遗传病：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,隐性遗传病：,常
3、染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传，有中生无。家族中男女发病概率基本相等。让学生写出基因型，再推断出发病风险。,并指,多指,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,常染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传、无中生有。家族中男女发病概率基本相等。,白化病,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,苯丙氨酸,酪氨酸(正常),苯丙酮酸 (异常),积累,苯丙酮尿症,肝脏中缺少基因P,苯丙氨酸羟化酶无法合成,常染色体隐性遗传病,X
4、染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传、有中生无。女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为_。,患者,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代相传、无中生有。男性患者多于女性患者母亲患病的儿子均为_。,患者,血友病,血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。,维多利亚女王作为一名血友病基因携带者，她的子女有怎样的遗传特点？,Y染色体遗传病,遗传特点:传男不传女,父病儿必病,男人毛耳,Y染色体遗传病,人类遗
5、传病判定口诀：,无中生有为隐性，有中生无为显性。（首先判断显隐性）隐性遗传看女病，父子无病非伴性。（再判断是否伴性） 显性遗传看男病，母女无病非伴性。,1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体
6、上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂 无脑儿 哮喘病冠心病 原发性高血压青少年型糖尿病先天性心脏病,唇裂,多基因遗传病，,可能原因：,环境、化妆品、辐射、药物等,(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病ABC D【尝试解答】_B_【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发
7、性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,【互动探究】(1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？(2)该遗传病发病率较高的原因是什么？【提示】(1)不是，多对基因控制。(2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变，则就发病。,（三）、染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,性腺
8、发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 （XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,1(以21三体综合征为例)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（2）、新生儿中，易表现单基因和多基因病
9、（3）、青春期各种遗传病的发病率较低（4）、老年个体中多基因遗传病发病率加快上升,小结,受一对等位基因控制的遗传病,受两对以上等位基因控制的遗传病,多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病,苯丙酮尿症、白化病,唇裂、无脑儿,21三体综合征、猫叫综合征,由染色体异常引起的遗传病,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万
10、递增。,怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子,？,遗传咨询和优生,第二节遗传咨询与优生,是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,遗传咨询：,一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？,？,遗传咨询的基本程序：,病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/
11、发病率测算提出防治措施,某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。,对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至11000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。,常用的产前诊断方法,羊膜穿刺技术绒毛细胞检查,对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系,随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比2534岁生育者大约高1
12、0倍。,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,适龄生育是优生的一项主要内容,近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较,禁止近亲结婚,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,3、人类的遗传病的预防,禁止近亲结婚,因为血缘关系越近的人，其遗传基因越相近，结婚后所产生子女患遗传病的机会比非近亲结婚所产生子女大得多，所以法律规定禁止近亲结婚。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系
13、血亲，禁止结婚。原因是什么？,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,检测反馈,1、下列不属于直系亲属的是A.父母B.外祖父母C.外孙子女D.兄弟,2、禁止近亲结婚的理论依据是A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病的几率增大C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,优生的措施,婚前检查，适
14、龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,2、下图是一色盲的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径： 。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是男孩色盲的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,50%,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良,A、常显B、常
15、隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病,基因治疗和人类基因组计划,基因治疗,（1）概念：把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。,（2）实例：,（SCID患者治疗）,ADA缺乏症：一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。,严重联合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童,所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗
16、法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。 “气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。,SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。,SCID病的病因ADA缺失,脱氧腺苷,腺苷脱氨酶,脱氧肌苷,抑制D
17、NA的合成,积累在淋巴细胞中,淋巴细胞不能正常增殖,基因治疗的步骤,选择治疗基因,单一基因缺陷时原则：缺什么补什么多基因病时：主要治疗主导基因,与载体结合,通常的载体是不能繁殖的病毒携带基因多安全性问题不能解决,将基因转入患者体内,治疗基因的表达,基因治疗的机理,基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 基因封闭：封闭特定基因的表达,思考,与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基
18、因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。,、人类基因组是指什么？、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？,指人体DNA分子所携带的全部遗传信息 。,24条染色体（即：22号常染色体，、 性染色体）,人类基因组计划,染色体,人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出。（1）找出人类所有基因及其在染色体上的位置；（2）解开人类3 3.5万个基因的密码；（3）确定30亿个碱基对的排列顺序； （4）中国、美国、英国、法国、德国、日本6国产与；（5）千名研究人员参与，耗资30亿美元。（6）
19、20世纪人类自然科学史上3个最伟大的工程计划。,人类基因组计划的基本情况,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.意义：,（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变,（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物
20、革命,（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科,2000年6月公共领域测序计划工作框架图,遗传图物理图转录图序列图,、人类基因组计划内容？,绘制四张图,人类基因组计划要绘制的四张图：,遗传图： 把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对 位置的图。(遗传距离以基因或DNA片段在染 色体交换过程中分离的频率)物理图： 表示DNA序列上DNA标记之间实际距离图。转录图： 整个人类基因组中1%5%的编码序列图。序列图： 整个人类基因组的核苷酸序列图。,、人类基因组研究的意义,（）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化
21、和个体发育的机制，以及生物的进化等具重要意义。,（）推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,1、基因诊断：诊断遗传疾病。2、基因治疗：可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。3、基因预防：生产基因疫苗。4、用药个体化的实施：根据每个人的基因特征来选择药物及剂量。,人类基因组的医疗价值,5、中国承担的任务,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成。共测序、定位了169个基因，约占已发现的基因的5%。这些基因和心血管、肿瘤等疾病有关测序准确率高达99.998%。 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”
22、的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,6、人类基因组计划研究的初步结果,(1)人类基因数量在3 3.5万个左右,只相当于低等的果蝇或线虫基因数目的两倍。(2)只有1 15的人类基因带有制造蛋白质的指令, 而且“碎片化”程度高 。(3)人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。(4)地球上人与人之间99.99的基因密码是相同的;人与低等动物在基因上也十分相似。人类蛋白质有61与果蝇同源，43与线虫同源，46与酵母同源 。,人类基因组计划可能有以下应用价值
23、：,追踪疾病基因,估计遗传风险,用于优生优育,建立个体DNA档案,用于基因治疗,第四节 遗传病与人类未来,一、基因是否有害与环境有关,二、“选择放松”对人类未来的影响,三、基因是否有害与环境有关1.个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是 造成的，还与 不合适有关。2.判断某个基因的利与害，需与 因素进行综合考虑。四、“选择放松” 遗传病的“选择放松”，导致 频率增加，但“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。基因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面对“选择放松”，改变其对健康和生存带来的影响。,有害基因,环境条件,多种环境,致病基因,考点二 基因是否有害与环境有关,1.有害基因对人体无害的实例,课堂练习,是非判断 1、先天性疾病都是遗传病。 （ ） 2、得过肝炎的夫妇需要进行遗传咨询。 （ ） 3、对遗传病患者亲属进行携带致病基因 可能性推测属于遗传咨询内容 （ ） 4、选择剖腹产是优生措施。 （ ） 5、避免近亲结婚是优生措施。 （ ）,课堂练习,6、禁止近亲婚配的依据是其后代患隐性遗传病机会增多。 （ ）7、预防40岁以上妇女生育21三体综合症患儿最主要的措施是产前诊断。（ ）8、遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。 （ ）,
