1、 1 上海交通大学网络教育学院医学院分院 医学遗传学 课程练习册 专业： 护理学 层次： 专升本 第一章 遗传学与医学 一、单选题 (每题 1分， ) 解题说明：每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是 先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 二、填充题（每格 1
2、分） 1 人类遗传性疾病可分为五大类， 即 染色体病 ， 单基因遗传病 ， 多基因遗传病 ， 线粒体基因病 ， 体细胞遗传病 。 2婴儿出生时即显示症状的疾病称为 先天 性疾病；一个家族有多个成员 患同一种疾病称为 家族 性疾病；因遗传因素而 罹患的疾病称为 遗传 性疾病。 第四章 人类染色体和染色体病 一、单选题 (每题 1分 ) 1.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就疹。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？ A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征 D.5p-综合征 E.4P-综合征 2.一对夫妇婚后多年不育 ,经染色
3、体核型检查发现二人的核型均为 46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有 A.脆性 X染色体综合征 B.女性假二型畸形 C.睾丸女性化综合征 D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是 3有一个 20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高 1.45米 ,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫2 似蚕豆大小 .你对此女青年有何印象？ A.先天性卵巢发育不全综合征（ Turner综合征） B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形 4.易位型先天愚型（ Down综合征）核型的正确书写是： A.45,XY,-14,-21,+t(14q
4、21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q) E.46,XY,-14,+t(14p21p) 5.一个 1岁男孩因高热肺炎前来门诊 ,经检查又发现此男孩有特殊的脸容 ,其鼻梁比较低 ,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是 A.13三体综合征 (Patau综合征 ) B.18三体综合征 (Edwards综合征 ) C.21三体综合征 (Down综合征 ) D.4p-综合征 (Wolf综合征 ) E.XYY综合征 6.关于女性假两 性畸形 ,下列说法中那一个是
5、正确的 ? A.由染色体数量畸变引起的 B.由染色体结构畸变引起 C.兼有两种不同的性腺 D.仅有一种性腺 ,但性激素水平异常 E.以上均不对 二、名词解释 (每题 2 分 ) 1. 嵌合体 （ mosaic） 一个个体的体细胞由二种或二种以上不同核型的细胞系组成称为嵌合体。如：45,X0/46,XX 2. 易位 (translocation) 系指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。 两条 染色体都发生断裂，断片相互交换片段后连接到另一条染色体上去。造成甲染色体上有乙染色体的片段，而乙染色体上有甲染色体的片段 3 等臂染色体 (i
6、sochromosome) 染色体的两臂带有相等的遗传信息。 4. 罗伯逊易位 (Robertsonian translocation) 是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂 点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。 5 臂间倒位 (pericentric inversion) 包括了被两处断裂后的染色体断片，在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了 180度后又重新连接，倒位的部分包括着丝粒。 6 环形染色体 (ring chromosome) 断裂发生在染色体的两个臂的远端 ,远端断片往往丢失 ,两臂
7、的断端彼此粘着形成环形结构。 3 三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号 (每题 2 分 ) 1. 46,XY,del(1)(q21) 染色体的总数为 46条，男性核型（性染色体为 XY），第 1号染色体长臂 2区 1带处 断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂 2区 1带处止。 2. 46,XX,+18,-21 假二倍体。染色体的总数为 46条，女性核型（性染色体为 XX），多一条 18号染色 体，少一条 21号染色体。 3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY 嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为 46条，性染色体为 XY,另一个细胞系的染色体
8、总数为 47条，性染色体为 XXY，第三个细胞系的染色体总数为 48条，性染色体为 XXYY。 4 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 染色体总数为 46条，男性核型（性染色体为 XY），第 2号染色体和第 5号染色体发生了相互易位，断裂 发生于 2号染色体长臂 2区 1带和 5号染色体长臂 3区 1带处，相互交换断片后又重新接合 ,形成两条易位染色体。 5. 47,XXY 染色体总数为 47条，性染色体为 XXY， 6. 46,XY,inv(2)(p12p23) 染色体总数为 46条，男性核型（性染色体为 XY），第 2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于 2号染色体短臂 1区 2带和
9、短臂 2区 3带处，断片倒转 180度后又重新接合。 7. 46,XY,r(2)(p21q31) 染色体的总数为 46条，男性核型（性染色体为 XY） 2号染色体为环形染色体，其短臂 2区 1带与长臂 2区 6带断裂点相接成环形。 8 46,XX,del(1)(q21q31) 染色体的总数为 46条，女性核型（性染色体为 XX），第 1号染色体长臂 2区 1带处 和 3区 1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。 9. 写出 14/21易位的平衡易位女性的核型 46， XX,-14,+t(14q21q) 45， XX， -14， -21， +t(14q21q) 10写出带一个 X长臂等臂
10、畸变的女性核型 46,X,i(Xq) 11. 写出一个第 1号染色体长臂部分增长的男性患者核型 46， XY,1q+ 4 12 小儿科门诊来 了一个女孩，圆形脸 ,哭声如猫叫 ,智力低下 ,经染色体检查，发现其染色体总数和性染色体均正常，但其第 5号染色体的短臂 1区 4带处断裂 ,其远端丢失，请写出其核型符号 46， XX,del(5)(p14) 四、填充题（每格 1分） 1着丝粒把整条染色体分成两部分，较短的部分称为 _短臂 _，用小写的英 文字母 _p_示，较长的部分称为 _长臂 _，用小写的英文字母 _q_表示。 67页 -2.人类染色体的形态随着着丝粒在染色体上的位置的不同而异，通常
11、可以分为三类染色体类型：即 _中着丝粒 _型， _亚中着丝粒 _型和 _近端着丝粒 _型。 3人类染色体显带的命名必须包括四种符号： _染色体的号数 _、 _臂的符号 _、 _区号 _和 _带号 _。 4 1971年巴黎会议确定的四种显带技术是 _Q_带， _G_带，_R_带和 _C_带。 5.染色体数目畸变主要包括 _整倍体 _， _非整倍体 _，和 _嵌合体 _ 等三种类型，而结构畸变则包括 _缺失 _、 _重复 _、 _倒位 _、 _易位_、 _环形染色体 _和 _等臂染色体 _等六种类型。 第五章 单基因遗传病 一、单选题 (每题 1分 ) 145页 -1.一对白化症的夫妇 ,其所生的
12、二个男孩均正常 ,你认为最可能的机理是什么？ A.外显率降低 B.表现度降低 C.遗传异质性 D.基因新突变 E.孩子另有生父 2.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为 : A.遗传异质性 B.基因突变 C.女性的 X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对 3.下 列哪种遗传是没有父传子的现象： A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传 E.多基因遗传 5 131页 -4 男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是： A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X伴性显性遗传病 D.X伴性隐性遗传病 E.伴性遗传病
13、5.下列遗传病哪一种有限性遗传现象 A.Huntington舞蹈病 B.成骨发育不全症 C.男性性早熟 D.白化症 E. 早秃 122页 -6.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关： A.CCC B.CTG C.CCG D.CGC E.CAG 二、名词解释 (每题 2 分 ) 1.先证者 （ proband） 在一个家系中首先被确认的遗传病患者 . 2.外显率 (penetrance) 指一群具有某种致病基因的人中出现相应病理表现型的人数百分比。 3.亲代印迹 (parental imprinting) 是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。 4 限性遗传
14、(sex-limited inheritance) 常染色体致病基因的表达 ,仅限于一种性别受累者 ,称为限性遗传 . 5. 遗传异质性 (genetic heterogeneity) 有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。 6 拟表型 （ phenocopy） 由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。 7 偏性遗传 (sex-influenced inheritance) 虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的 表达其程度和频率均有不同，是为偏性或从性遗传。 8 顿挫型 (forme fruste) 当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时 ,称为顿挫型。 9 亲缘系数 (c
15、oefficient of kinship) 有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 10 表现度 (expressivity) 是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。 11 显示杂合子 (manifesting heterozygote) 6 XR的女性杂合子表现出临床症状者称为显示杂合子。 12 遗传早现 (genetic anticipation) 有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。 三、填充题（每格 1分） 1单基因遗传病的遗传方式主要有 _常染色体显性遗传 AD_， _常染色体隐性遗传 AR_、 X伴性显
16、性遗传 XD_、 X伴性隐性遗传 XR_、 Y伴性遗传 _等五种。 2在家系中首先被确认的遗传病患者称为 _先证者 _。一级亲属是指患者的 _双亲 _、 _同胞 _和 _子女 _。一级亲属的亲缘系数是_1/2_，二级亲属的亲缘系 数是 _1/4_。 四、问答题： 1、 请就上述家系回答问题：（ 6 分） (1)此家系最可能的遗传方式及其特点 (1)最可能的遗传方式为 AR: 患者的双亲为表现型正常的杂合子 发病与性别无关 ,男女均可得病 患者可在同胞间呈水平分布 父母近亲婚配时 ,子代发病风险增高 (2)IV-4和 IV-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？ 2/3 x 1/6 x 1/4 =
17、1/36 (3)III-4和随机正常女性 III-5婚配，第一胎得此症的风险有多大？ (提示 ：本题未提供群体数据，你该如何对待随机正常女性 ?) 0 2 下面是一例 Bruton免疫球蛋白缺乏症的家系，请回答下列问题：（ 6分） 7 (1)此遗传家系最可能的遗传方式及其遗传特点。 XR 呈隔代遗传 患者均为男性 患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者 (2)III-3与随机正常男子婚配，子代得病的风险是多少？ 女儿： 0 儿子： 1/2 (3)III-8与随机正常男子婚配 ,子代得病风险是多少？ 女儿： 0 儿子： 1/2 x 1/2 =1/4 第 六章 多基因遗传病 一、单选题 (每题
18、 1分 ) 1. 下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？ A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者 B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者 C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者 D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者 E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者 157页 -2.下述关于遗传度的说法 ,哪一种是正确的 ? A. 遗传度适用于所有人群 B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用 C. 遗传度可适用于个体评价 D. 遗传度能直接用于再发风险估计 E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用 3 某种多基因遗传病 ,男性群体发病
19、率低于女性 ,现某家系出现了男性患者 ,其亲属复发风险 : A.比出现女性患者为高 B.比出现女性患者为低 C.与出现女性患者一样 D.是出现男性患者的风险更高 E.以上都不对 8 4 下列孕妇中 ,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大 ? A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿 ,此为第二胎 B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿 ,此为 第三胎 D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 二、名词解释 (每题 2 分 ) 157页 -1 遗传度 (heritability) 在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定
20、多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。 2 易感性 (susceptibility) 由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。 3 易患性 （ liability） 一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险称为易患性。 4 多基因病阈值 (threshold of multifactorial disease) 由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值。 三、填充题（每格 1分） 148 页 -1多基因遗传病的发生需有 _遗传 _因素和 _环境 _因素的共同作用。 四、问答题 1 试述多基因遗传病的遗传特征。 (6分 ) （ 1
21、） 亲属发病率会随着与先证者亲缘关系级数的递增而剧减，向群体发病率靠拢。其中一级亲属到二级亲属之间的发病率下降得特别明显。 （ 2） 当多基因遗传病的群体发病率为 0.1-1%,遗传度为 70%-80%时，患者一级亲属 的发病率接近于群体发病率的开方。 （ 3） 亲属中多基因遗传病的成员越多，再显危险率也越高。 （ 4） 多基因遗传病患者病情越严重，亲属中再显危险率越高。 （ 5） 某种多基因遗传病的的发病存在两性差异时，群体发病率较低即阈值较高的那个性别的个体一旦患病，则患者亲属的再显危险率越高。 （ 6） 多基因遗传病在随机人群中的发病率通常为 0.1-1%,患者一级亲属发病率为 1-10
22、%。 （ 7） 近亲婚配要比随机婚配时，出生多基因遗传病患儿的风险要高。 （ 8） 在多基因遗传病患者中一卵双生子的患病一致率明显高于二卵双生子的患病一致率。 2 外源性哮喘是一种常见病 ,在上海 地区发病率为 0.6%,有人在 75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下 : 9 患者亲属 调查人数 患者数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5 试计算此病的遗传度（ 6分） q% x q% x 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.154 0.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.144 0.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2
23、.135 0.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.125 0.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.116 0.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.106 0.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.097 0.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.088 0.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.080 0.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071 qg= 0.6% qr= 18/425=4.2% h2=(Xg-Xr)/agk=(2.512-1.728)/2.834x0.5=
24、0.784/1.417=0.553=55.3% 第七章 群体遗传 一、单选题 (每题 1分 ) 181页 -1 某群体中半乳糖血症的群体发病率为 1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险： A.1/1600 B.1/800 C.1/400 D.1/100 E.1/50 2 某种先天畸形 ,人群中的发生率为 0.16%，遗传度为 74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有 此种畸形患儿的可 能性是 A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04 3 据上海市区新生儿筛查检出一
25、种常染色体隐性遗传病 ,其发病率为 1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？ A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.06 二、名词解释 (每题 2 分 ) 10 1. Hardy-Weinberg平衡 (Hardy-Weinberg equilibrium) 在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例，即其频率将代代保持不变，处与遗传平衡状态。 2 近婚系数 (inbreeding coefficient) 有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯
26、合子的概率。 三、填充题（每格 1分） 1. 影响 Hardy-Weinberg平衡的因素有 _基因突变 _、 _选择 _、 _随机遗传漂变 _、 _迁移 _和 _遗传异质性 _。 2. 根 据 Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的 _自乘 _，其系数是 _1_；杂合基因型的频率是两个有关基因频率的 _乘积 _，其系数是 _2_。 四、问答题 1. 试利用 Hardy-Weinberg平衡来说明 XR遗传男性患者多于女性 ,而 XD遗传女性患者多于男性。（ 8分） 答 ： XD 时，设致病基因的频率为 p , 男 性 患 者 与 女 性 患 者 之 比 为p/
27、(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(2-p)，当 p很小时，男性患者约为女性患者的 1/2。当 p不是很小时，男性患者约为女性患者的 1/2稍多一些。 XR时，设致病基因的频率为 q ,男性患者与女性患者之比为 q/q2=1/q 因为 q小于 1，故比值大于 1，且 q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。 2. 设父母的基因型为 IAi和 IAIB,则他们的两个孩子的基因型：（ 6分） (1) 都是 IAi的可能性是多少？ (2) 都是 IBi的概率是多少？ (3) 每胎出现 A型血表现型的概率多少？ (4) 两个都是 ii的可能是多少？ 答： (1) 1/4 x 1/4 =1/16 (2) 1/4 x 1/4 =1/16 (3) 1/2 (4) 0 第八章 生化遗传病 一、单选题 (每题 1分 ) 211页 -1. 一个出生 45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为： A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan综合征 C.半乳糖血症 D.镰形红细胞贫血 E.家族性高胆固醇血症
