1、Rickets of Vitamin D deficiency滨州医学院儿科学教研室朱淑霞,维生素D缺乏性佝偻病,目的和要求,1.掌握本病临床表现和诊断2.掌握本病的治疗和预防3.熟悉本病的病因及病理生理4.了解维生素D的来源和转化5.了解本病的鉴别诊断,一、概述,定义：VitDCa、P 代谢异常 骨骼生长发育障碍 畸形 3岁婴幼儿多见，北方高于南方 重点防治的“四病”之一,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,皮肤中7-脱氢胆固醇（主要） 7- dehydrocholesterol,食物中摄取麦角固醇（次要） plant ergosterol,VitD2 麦角骨
2、化醇,Originates of VitD,紫外线照射,内源VitD3胆骨化醇,内源性,外源性,1，25（OH）2D3的作用,促进小肠粘膜对钙磷的吸收,促进肾小管对钙磷的重吸收,促进骨重吸收、骨样组织成熟和钙盐沉积,二、 病因 Pathogenesis,1.储存不足：妊娠、早产、双胎2.日照不足3.生长发育过快，需要量增加4.食物中摄入不足 Ca : P 围生期VitD 不足 母乳 2 ：1 牛乳 1.2 ：15.疾病：婴儿肝炎综合征，腹泻6.药物影响:抗惊厥药，糖皮质激素,三、发病机制 Mechanism,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦（Tetany）,成骨细胞代偿增
3、生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,（一）初期（早期） 3月左右神经兴奋性增高：易激惹、易哭、睡眠不安、 夜惊、多汗（与季节无关）骨骼X线正常，25-（OH）D3，PTH， Ca，P正常或，AKP正常或,四、临床表现 Clinical manifestation,枕秃,the loss of hair in the occipital position,头部,枕秃,头部,（二）激期-骨骼改变1.头部： 6月以内前囟增大或闭合延迟 颅骨软化：检查者用双手固定婴 儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨 的后部，可有压乒乓球样的感觉。 6月以后方颅、出牙延迟,临床表现,乒乓球感,头部
4、,6月以内,方颅 Square head,方颅,头部,78月,马鞍颅,（二）激期-骨骼改变,2.胸廓：1岁左右 肋骨串珠（Rachitic rosary）：骨骺端 因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于 肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，上 至下如串珠样突起，以第710肋骨最 明显。 鸡胸、漏斗胸、 肋膈沟（Harrisons groove）,肋骨串珠（Rachitic rosary）,胸廓,鸡胸,胸廓,1岁左右,漏斗胸,胸廓,郝氏沟,肋膈沟（Harrisons groove）,胸廓,（二）激期-骨骼改变,3.四肢：手镯、脚镯、O形腿、X形腿,“O”形腿,四肢,“X”形腿,四肢,（二）激期,4.脊柱
5、：脊柱后突或侧弯,临床表现,（二）激期,5.其他：肌肉韧带松弛、头颈无力、腹肌张力低“蛙腹”重症影响脑发育免疫低下,临床表现,（二）激期,X线长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽2mm；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。25（OH）D3 ，PTH，Ca，P， AKP,临床表现,（三）恢复期 临床症状消失，体征减轻或消失。 骨骼X线于2-3周后不规则的钙化线，骨骺软骨盘2mm，骨密度逐渐恢复正常。Ca、P、AKP正常， 25-（OH）D3上升,临床表现,（四）后遗症期,多见3岁以后，严重佝偻病残留不同程度骨骼畸形血生化正常、X线骨骼干骺端病变消失,临床表现,
6、五、 辅助检查 Laboratory examination,（一）血液： 1，25（OH）2D3、25（OH）D3 浓度测定。 钙、磷、碱性磷酸酶测定（二）X线表现：腕关节正位片 干骺端增宽，临时钙化带消失呈毛刷样、 杯口样改变 骨密度减低、骨干弯曲、骨折,六、诊 断 Diagnosis,佝偻病各期诊断,诊 断 Diagnosis,血清25（OH）D3水平为最可靠的诊断标准。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”,分度,轻度：仅轻微的骨骼改变中度:明显的骨骼改变，如颅骨软化、方颅重度：严重的骨骼畸形。,七、鉴别诊断 Differential diagnosis,与佝偻病的体征的鉴别：（一）
7、先天性甲状腺功能低下症（二）软骨营养不良（三）脑积水（四） 粘多糖病,先天性甲状腺功能低下症,特殊面容：眼睑浮肿、眼裂小、眼距宽，鼻梁低平、鼻翼肥大，舌大常伸出口外 “伸舌样痴呆”皮肤粗糙、有皱纹，表情呆板。,骨软骨营养不良Achondroplasia,四肢短、头大、前额突、腰椎前突、臀部后突,脑积水 Hydrocephalus,头围进行性增大、落日眼、破壶音,粘多糖病,糖代谢异常 头大、头型异常、 脊柱畸形、 胸廓扁平,鉴别诊断 Differential diagnosis,与佝偻病体征相同但病因不同的鉴别1、家族性低血磷性佝偻病：性连锁遗传。2、维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传：。3
8、、继发性维生素D缺乏：远端肾小管酸中毒、肾性佝偻病、肝性佝偻病,八、治疗 Therapy,目的：控制活动期，防止骨骼畸形（一）一般治疗： 多晒太阳、及时添加辅食、加强营养、坚持每日户外活动,治疗Therapy-活动期,原则：以口服为主 每日50100g（20004000IU）或1，25（OH）2D3 0.5-2.0ug， 2-4周后改预防量（400IU/日）,治疗Therapy-活动期,不能口服者：1.轻度:维生素D2030万口服或肌注，间隔1月，再给1-2次，同时给钙剂1-2月。2.中、重度：维生素D2030万口服或肌注，间隔1月，再给2-3次，同时给钙剂2-3月。,治疗Therapy-,恢
9、复期：多嗮太阳。后遗症期：手术巩固治疗：,九、预防,1. 围生期 （800IU/日）2. 婴幼儿期*足月儿生后2周补维生素D400IU/日早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周补维生素D800IU/日，3月后改预防量,维生素D缺乏性手足搐搦症,Tetany of Vitamin D deficiency 儿科学教研室 朱淑霞,一、概述：,*多见于1岁内小儿，尤以3-9个月发病率最高，冬春季多见, *主要由于维生素D缺乏，甲状旁腺代偿功能不足或其它多种因素的影响，致血中游离钙降低，使神经兴奋性增高，引起局部或全身肌肉抽搐。,二、病因及发病机理,*发病原因与佝偻病相同，但骨骼变化不明显，多有甲状旁腺
10、代偿功能不全。*正常小儿血钙为2.2-2.7mmo1/L（9-11mg/d1），受维生素D、甲状旁腺素、降钙素等调节。*在甲状旁腺代偿功能不全时，当血钙低于1.7-1.9mmo1/L,或离子钙低于1mmo1/L时,可发生惊厥或手足搐搦。,临床表现：（三）典型症状,1惊厥: 为婴儿期最常见的症状。2手足搐搦: 幼儿和较大儿童多见。3喉痉挛: 多见于婴儿期。由于喉部肌肉 痉挛而 出现呼吸困难和吸气性 喘呜，重者可致窒息死亡。,Carpopedal spasm,手足搐搦,四、治疗,应立即控制惊厥，迅速补钙，可同时给予维生素D治疗。（一）急救处理 1.氧气吸入 2.迅速控制惊厥与喉痉挛：可用鲁米那、水 化氯醛或安定等镇静剂止惊（二）钙剂治疗 （三）维生素D治疗,Thank you for your Attention!,
