1、小儿贫血,安徽省儿童医院血液科 屈丽君,一、贫血不是单一的疾病 贫血是多种原因导致红细胞减少的综合征。因此贫血的诊断不能只停留在红细胞或血红蛋白减少，而要尽可能寻找其原因。查明原因，治疗方有针对性，否则盲目治疗或许无效，或许有害，当然也可能歪打正着。,二、红细胞的性能 红细胞生于骨髓终于网状内皮系统，寿命100-120天。红细胞呈双凹盘状，直径6-9m，平均7.5m。红细胞外面是细胞膜，里面有血红蛋白和代谢所需的酶，成熟红细胞没有核。血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，血红素是亚铁离子和原卟啉的络合物。血红蛋白有4个亚基，它是个四聚体。,血红蛋白中的血红素铁能和氧进行可逆性结合和解离。但是当血红素与
2、珠蛋白分开而单独存在时，其与氧进行可逆结合的功能即丧失。所以血红蛋白运输氧的功能是血红素与珠蛋白结合成一个整体所实现的。,三、贫血的实验室指标1、贫血定义 末梢血中单位容积内红细胞（RBC）数或血红蛋白（Hb）量低于正常。2、贫血标准世界卫生组织（WHO）Hb 6月-6岁110g/L 6岁-14岁120g/L,6个月以内婴儿我国的标准：Hb 新生儿145g/L 1月-3月90g/L 4月-6月100g/L3、贫血分度 轻度110（120）-90g/L 中度90-60g/L 重度60-30g/L 极重度30g/L,2、贫血的病因分类1）红细胞生成不足（1）造血物质缺乏 如营养性缺铁性贫血、营养性
3、巨幼红细胞性贫血。（2）骨髓造血功能障碍 如先天性再生低下性贫血、再生障碍性贫血、慢性感染性贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤。,2）溶血性贫血（1）红细胞内在缺陷红细胞膜缺陷 如遗传性球形红细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿。红细胞酶缺陷 如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷、丙酮酸激酶（PK）缺陷、已糖激酶（HK）缺陷。 血红蛋白异常 珠蛋白合成障碍称为地中海贫血，血红蛋白分子结构异常称为异常血红蛋白病。,（2）红细胞外在因素免疫性 Rh溶血、ABO溶血、自身免疫性溶血性贫血。非免疫性 药物、化学毒物、物理因素、感染（疟疾、肺炎支原体）。 3）失血性急性 外伤大出血、出血性疾病。慢性 溃疡病
4、、钩虫病、肠息肉、特发性肺含铁血黄素沉着症等。,五、贫血的临床表现 临床表现取决于红细胞本身的颜色和它的功能。1、苍白 原因是红细胞为红色，红细胞减少了，便失去了红润，显得苍白。 2、功能障碍 由于氧气供应不足，表现为疲倦、萎靡、注意力不集中、记忆力减退、头昏、食欲不振。,3、代偿性反应 由于红细胞减少，血循环中红细胞带的氧满足不了需要。为了弥补不足，机体便利用增加血液的周转速度加以弥补，因此表现为心跳加快呼吸加快。尤其是当体力活动时更为明显。,六、贫血的诊断 诊断贫血要回答：1、有无贫血？2、贫血的程度？3、贫血的原因？下列几点对诊断有重要意义。1、病史1）发病年龄,新生儿出生时即有贫血 胎
5、-母、胎-胎输血。出生1-2日发生贫血、黄疸 新生儿ABO、Rh溶血症。出生后2-3月内贫血 生理性贫血。6个月-2岁贫血 营养性缺铁性贫血、营养性巨幼红细胞贫血。,2）喂养史人工喂养又未添加辅食常见营养性缺铁性贫血。单纯母乳喂养 母亲为素食或单纯羊乳喂养易患营养性巨幼红细胞贫血。3）服药史氯霉素 可致再生障碍性贫血。磺胺类、奎宁等 可致免疫性溶血。,4）季节和地区蚕豆上市季节可见蚕豆引起的溶血性贫血。寄生虫病流行区 钩虫流行地区常见慢性失血性贫血，疟疾流行地区常见溶血性贫血。地中海贫血常见于地中海沿岸地区，我国南方比北方多见。5）家族史地中海贫血、红细胞酶缺陷、血红蛋白病、遗传性球形红细胞增
6、多症、范可尼贫血。,2、体格检查苍白 以口唇、睑结合膜、指甲明显。黄疸 巩膜、皮肤发黄，可能有溶血。瘀点、瘀斑 反映有出血。肝脾、淋巴结肿大 溶血性贫血、特发性肺含铁血黄素沉着症、白血病。,3、实验室检查 1）常规检查（1）RBC、Hb量 可以判断有无贫血以及贫血程度。（2）RBC形态 根据红细胞的大小、染色深浅和形状，可以初步考虑贫血的原因。,小细胞低色素性贫血 缺铁性贫血、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血。大细胞性贫血 巨幼红细胞性贫血。正细胞性贫血 急性失血、再生障碍性贫血、感染性疾病、肾性疾病、非球形红细胞性溶血、结缔组织病、恶性肿瘤骨髓浸润。,异形红细胞症 球形红细胞（遗传性球形红细胞增
7、多症、自身免疫性溶血、不稳定血红蛋白病）、椭圆形红细胞增多症、镰状红细胞性贫血、靶形红细胞（地中海贫血、血红蛋白病）、盔形、三角形红细胞（播散性血管内凝血、微血管内溶血、溶血尿毒综合征）。,（3）网织红细胞计数 反映骨髓造红细胞的功能。根据网织红细胞的增减可以初步考虑贫血的原因。,网织红细胞增多 溶血性贫血、急性失血性贫血。 网织红细胞减少 纯红细胞生成障碍、再生障碍性贫血。（4）白细胞和血小板计数和形态学检查 有助于再生障碍性贫血、白血病的诊断。（5）红细胞脆性试验 脆性增加见于遗传性球形红细胞增多症，脆性减低见于地中海贫血。,2）生化检查 血清铁、铁蛋白测定 了解体内铁贮存情况。 血总胆红
8、素、直接、间接胆红素测定 了解溶血。3）免疫学检查 抗人球蛋白试验、冷凝集素测定 用以诊断自身免疫性溶血。,4）骨髓检查 可直接了解骨髓生成血细胞的质和量的变化。在某些贫血的病因诊断中起决定作用。 有核细胞增生活跃，以红系为主 溶血、出血、缺铁性贫血。 巨幼红细胞 巨幼红细胞贫血。 有核细胞增生减低、巨核细胞减少 再生障碍性贫血。原始细胞增多 白血病。,异常细胞 恶性组织细胞增生症、高雪氏病、尼曼匹克氏病、骨髓转移瘤。,寄生虫 疟原虫、黑热病小体。,七、常见贫血的诊断要点1、营养性缺铁性贫血1）小细胞低色素性贫血 MCV小于80f1，MCH小于27pg，MCHC小于31%。,2）有明显的缺铁原
9、因 铁供应不足、吸收障碍、慢性失血。3）血清铁62.7mol/L(350g/dl)，运转铁蛋白饱合度0.15。5）骨髓检查 增生性骨髓象，有核红细胞比例增多，以中幼红细胞增加明显，中晚幼红细胞浆少，骨髓细胞外铁明显减少（-+），铁粒幼细胞0.9mol/L(50g/dl)。7)血清铁蛋白16g/L。8）铁剂治疗有效 用铁剂治疗后7天左右网织红细胞升至最高峰，用药3-4周血红蛋白可升至正常。 符合第1条和第2-8条中任何两条以上者可诊断为缺铁性贫血。,2、营养性巨幼红细胞性贫血1）血象大细胞正色素性贫血。白细胞数稍低，粒细胞核分叶可超过5个以上，血小板计数减低。,2）骨髓象 骨髓增生活跃，以红系增
10、生为主，浆老核幼，巨幼变，巨核细胞中出现核分叶过多，血小板大。3）血生化检查血清维生素B12含量减低（100g/ml）。血清叶酸含量减低（3g/ml）。,3、再生障碍性贫血全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。一般无肝脾肿大。骨髓至少1个部位增生减低（如增生活跃、须有巨核细胞明显减少），非造血细胞增多。,能除外全血细胞减少的其他疾病 如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。抗贫血药物治疗无效。,4、溶血性贫血 1）确定为溶血性贫血（1）红细胞破坏增加的证据正红细胞正色性贫血。血清间接胆红素增加。尿内尿胆原的排泄增加。,血浆结合珠蛋白明显减少或消失。
11、血浆游离血红蛋白的浓度增高。尿内出现血红蛋白（急性溶血）或含铁血黄素。红细胞生存时间缩短。,（2）骨髓代偿增生的证据网织红细胞增多。末梢血中出现有核红细胞，红细胞大小不匀和异形。骨髓内幼红细胞明显增多。,2）确定哪一种溶血性贫血。（1）红细胞膜缺陷检查红细胞形态观察 红细胞膜遗传性缺陷可见球形、椭圆形、口形、棘形；血红蛋白异常可见靶形、镰形。,红细胞脆性试验 脆性增高，提示红细胞膜异常性疾病（球形、口形、棘形、椭圆形）；脆性降低，多提示血红蛋白的异常；脆性正常，提示红细胞酶缺陷。,（2）红细胞酶缺陷检查高铁血红蛋白还原试验 G6PD缺陷还原率370 （0-16.3ug/L)骨髓细胞学：见下图,
12、最后诊断：神经母细胞瘤 （4期),病例六,患儿 女 2岁 因间断发热、乏力半月，皮肤出血点3天入院查体：神志清楚，面色苍白，全身皮肤可见瘀点、瘀斑，颈部可及黄豆大小淋巴结，质中，心音可，两肺呼吸音粗糙，腹软，肝肋下8cm,脾肋下3cm质中,外周血常规;WBC 49.5109 RBC 2.151012Hb 68 g/L PLT23109 /L骨髓细胞学:淋系增生极度活跃，占有核细胞95%，其中原始淋巴细胞占88.4%，粒系增生受抑，红系增生受抑，占2.2%,最后诊断：急性淋巴细胞白血病,病例七,患儿 男5岁 因面色苍黄、皮肤瘀点半月发热二天入院查体:神志清，面色苍黄，双下肢皮肤可见瘀斑，瘀点，咽
13、充血，心音可，两肺呼吸音清，腹软，肝脾肋下未及辅检:血常规:WBC 1.53 109 LY90% GR8.2% N 0.12109 Hb 56g/L RBC1.11012 PLT 11109,骨髓细胞学：骨髓增生极度低下，巨核细胞为2，粒、红两系细胞增生均极度低下，淋巴细胞比例相对增高，浆细胞、肥大细胞及巨噬细胞等非造血细胞多见。网织红细胞：0.002,最后诊断：急性再生障碍性贫血,病例八,患者 男 13岁 头昏、乏力、面色苍白一周入院查体：面色、唇、甲床均苍白外周血：WBC 9.73109 RBC1.91012 Hb44g/L PLT2801012 Ret 0.07SF 2.47ug/l (
14、15.56-330.7)HP-Ab (+)溶贫全套：无异常 Coombs(-)生化检查：正常骨髓检查：红系增生明显活跃，占有核细胞42%，细胞内铁8%，外铁（-）胃镜检查：胃十二指肠多发性溃疡,最后诊断,1.失血性贫血2.胃十二指溃疡,病例九,患儿 女5岁 面色苍黄2月咳嗽2周痰中带血1周入院查体：面色稍苍黄，两肺呼吸音粗糙，肝脾肋下未及外周血：WBC 9.51109 RBC3.291012 HB91109 PLT422109 Ret 0.047胸CT：两下肺见片絮状高密度影，考虑肺出血胃液找含铁血黄素细胞（-）痰液检出含铁血黄素细胞予激素治疗一周，咳嗽减轻，未再咳血治疗一周复查胸CT:肺部病变较前好转,最后诊断,肺含铁血黄素沉着症,病例十,患儿 男 1岁 面色苍白1月余入院 。足月产，人工喂养，4月大添加辅食。查体：面色苍白，两肺呼吸音粗糙，肝脾肋下未及外周血：WBC 8.5109 RBC2.661012 HB44109 MCV 63.7FL MCH 16.5pg PLT455109 Ret 0.062铁蛋白 0.9 ug/L 胸CT：右下肺见大片状致密影，内可见气液平胃肠造影：提示食道裂孔疝,肺CT,GI,最后诊断,缺铁性贫血（失血性）食道裂孔疝,谢 谢！,
