1、颅脑先天畸形及发育障碍,南方医科大学南方医院影像中心 邱士军,先天性颅脑畸形分类,颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致，有较多的分类方法，Demeyer分类法为人们所普遍接受。,先天性颅脑发育畸形的分类,先天性颅脑畸形 1. 器官源性畸形 2.组织源性畸形,器官源性畸形,闭合畸形 憩室畸形 移行畸形 大小畸形,组织源性畸形,结节性硬化神经纤维瘤病Sturge-Weber综合征,闭合畸形,脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 胼胝体发育不全 胼胝体脂肪瘤 小脑扁桃体下疝畸形 Dandy-Walker综合征,憩室畸形,视隔发育不良 前脑无裂畸形 前脑无叶无裂畸形 脑室缺如,移行畸形,无脑
2、回畸形 小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位,大小畸形,脑小畸形 脑大畸形,胼胝体发育不全（Callosal Agenesis）,胼胝体发育不全,概述 .是较常见的颅脑发育畸形， .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形临床 .轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。,一、X线,常无阳性发现。偶见颅骨增大，前囟膨出，或呈舟状头畸形。,二、CT,两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。 三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。,先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全,MRI诊断1 矢状面最
3、敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、 后角和体部间距增宽3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高 ，可介入两侧脑室体部4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等。,胼胝体发育不良,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,MRI矢状位及冠状位显示本病有优势，T1WI能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。,小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-chiari Deformity）,先天性颅脑畸形： 小脑扁桃体下疝畸形,概述又称为Arnoid-chiaris畸形，为后脑畸形常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延
4、髓、 四脑室扭曲延长，疝到椎管内一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常， 5mm为下疝，3-5mm为可疑临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深 感觉障碍及共济失调,概 述,本病按病变严重程度分三种类型：型，小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常；型常最见，在型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水；型罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。,一、X线,可显示后颅凹狭小，并发现合并的颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合畸形等。,二、CT,椎管上端可见类圆形软组织影，为下疝至椎管内的扁桃体。幕上脑积水。,三、MRI,矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室
5、下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴延髓及上颈段脊髓后方。型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，可见脊髓空洞。型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移伴显著脑积水。型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。,小脑扁桃体下疝畸形,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,MRI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。,结节性硬化（Tuberous sclerosis）,概 述,结节性硬化又称Bourneville病，是
6、常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多23倍。,概 述,病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。,一、X线,平片偶见颅内散在钙化点。颅骨内板局限性骨质增生。,二、CT,显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。,三、MRI,脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。 增强扫描，可见结节强化。,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难。鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别。CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化的结节影优于CT。,
