1、第三节 甲状腺功能低下,周晓菊兰州大学第一医院儿科,甲状腺功能低下,定义：甲状腺激素合成不足造成小儿生长发育和智力障碍等的综合征。分类：分散发型甲低和地方性甲低。甲状腺素的功能：促进新陈代谢和蛋白质的合成、促进糖的吸收、利用，加速脂肪分解，增加酶的活性，促组织成熟，促骨骼和中枢神经系统发育。,甲状腺功低下,表现：特殊面容：头大颈短皮干燥，眼宽鼻平舌外伸。生长发育落后：身材矮小，躯干长四肢短，囟门闭合迟，第二性征出现晚。智力低下：表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。生理功能低下：精神食欲差安静少哭不活动。嗜睡、低体温，心音钝，脉搏缓，肠蠕动慢，腹胀、便秘。,甲状腺功能低下,诊断：早诊断很重要新生儿筛查
2、血清T3、T4、TSH（垂体促甲素）。T4、TSH即可确诊。骨龄：骨化中心出现迟。TRH刺激实验：鉴别下丘脑或垂体性甲低。甲状腺扫描：排除甲状腺缺如或异位。,甲状腺功低下,治疗原则：甲状腺素替代治疗。护理：细心喂养，补充营养。注意保暖防止便秘：多吃水果，定时排便。观察药物副反应。定期随访。卫生宣教，辅导。,21-三体综合症,又叫先天愚型。是常染色体畸变。原因：各种原因导致胚胎体内多一个21号染色体。临床表现：特殊面容：眼小鼻平舌外伸，耳小囟大没头发。体格格发育迟缓：矮小肌力低，出牙迟，断掌，,21-三体综合症,临床表现智力低下：IQ多在2550之间。半数伴有先天性心脏病。皮纹特征：仅一条手纹，“通贯手”。,21-三体综合症,诊断：染色体核型分析。常见标准型、异位型、嵌合型。分子细胞遗传学检查（FISH技术）。治疗：无有效疗法,
