1、热烈欢迎莅临参观指导,金域检验及唐氏筛查项目介绍,主要内容,一、金域检验介绍二、唐氏筛查介绍三、无创产前介绍,SINCE 1994,成立于1994年，原广州医学院校办企业改制而成 中国最早进入医学检测服务外包领域的企业 中国开展医学检验项目最多的医学实验室之一 中国通过国际医学实验室最高标准CAP认可的检测项目最多的实验室 中国首家通过美国CAP和ISO15189双认可的医学实验室 全国23个连锁中心实验室，中国目前规模最大的第三方医学实验室,金域概况,全国市场网络,全国22个连锁中心实验室，服务于全国13000多家医疗机构，其中广东地区服务医院1500多家，服务全国三级医院1270多家年检测
2、标本超2000万例，其中病理标本达到340万例服务范围最广的医疗机构之一，深入到社区和乡镇一级，专业客服上门服务，80项目24小时内发单,海南,国际背景专业技术人员为学科带头人归国学者21人，博士34人，硕士270多人， 享受国务院津贴的专家8名聘请高级专家教授为各学科医学总监，汇聚了海内外知名专家140多人2006名专业医技人才截止目前，集团员工总数5100多人，大专以上学历为79,专业化、国际化人才团队,人才队伍专家顾问团队,汤郡 医学博士中山医科大学医学博士，美国芝加哥大学医学中心、芝加哥LOYOLA大学医学中心和美国约翰-霍普金斯大学医学院分子和细胞医学博士后，在国际著名SCI 期刊上
3、发表多篇科学论文，现任金域检验集团科研服务部总监、广州医科大学金域检验学院副院长,赵强 主任医师 副教授 硕士生导师曾任北京市遗传优生中心主任医师，北京妇产医院遗传室主任，首都医科大学硕士生导师，美国爱荷华大学医学遗传部（美国核心遗传诊断实验室之一）高级临床细胞遗传学技术专家， Caris Life Science Company 及Quest（Sonora Quest Lab, 全世界最大的临床诊断实验室之一） 细胞遗传学系统技术专家。现任金域检验遗传学科主任,燕启江 博士中山大学医学院神经生物学专业博士，美国神经科学学会会员、中国神经科学学会会员、中国解剖学会会员，在美国哥仑比亚大学从事博
4、士后工作，现任金域检验科技合作与管理部总监,人才队伍专家顾问团队,人才队伍专家顾问团队,昆明金域检验概况,成立于2008年12月25日服务于全省800多家医疗单位，业务覆盖全省各个地州县市。检测项目1000多项，全省第二家通过15189评审的医疗单位。员工300多名，专家昆明医科大附一院张琳主任，云南省第一人民医院李琳主任得到检验业界好评,金域检测项目系列,组织病理与细胞病理系列HLA基因分型系列细胞免疫功能检测细胞因子系列甲状腺疾病系列性激素系列肾上腺系列骨代谢系列新生儿疾病筛查系列妇产科实验诊断肿瘤系列心血管系列肝炎系列血液检测系列,自身免疫性疾病系列糖尿病系列感染性疾病系列微生物检测过敏
5、原检测系列个体识别系列药物浓度监测系列毒品检测系列细胞遗传检查生化检测微量元素系列分析化学系列寄生虫检查系列科研系列,分析前质量控制 量身定做运输工具,全面质量管理,生化检测系列,罗氏全自动生化P800模块,化学发光检测系列,雅培公司AXSYM 化学发光仪,罗氏2010 化学发光仪,卫检事业部获食品检验机构资质认定及实验室资质认定,天津金域荣膺天津市科技型中小型企业,昆明金域荣膺昆明市优秀民营医院,济南金域高校毕业生就业见习基地,济南金域获高成长性科技企业,昆明金域荣膺云南省高新技术企业,广州金域荣膺海珠区先进集体,广州金域荣膺广州市先进基层党组织,广州金域荣膺广州市首批认定总部企业,金域集团
6、在全国各省获得荣誉和认可,主要内容,一、金域检验介绍二、唐氏筛查介绍三、无创产前介绍,2018/7/14,唐氏综合征,即21-三体综合征，又称先天愚型，是一种染色体疾病，在 我国发病率1/600-800， 在新生儿染色体疾病中，唐氏儿占95%左右； 主要临床症状：智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形。迄今为止，医学上尚无有效的治疗手段。,据统计，每年新增唐氏综合征患儿约 26 600例。目前，我国唐氏患者总计约60万。,2018/7/14,唐氏综合征发病机理,精卵结合,21-三体受精卵,精子,卵子,精子,卵子,精子或卵细胞形成过程中，若 21号染色体不分离，将产生21-三体受精卵，
7、导致唐氏综合征,唐 氏 筛 查,二、为什么要进行筛查,发病率高：唐氏综合症的发病率大约为1/6001/800，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。,二、为什么要进行筛查,家庭精神和经济负担重：唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20 万元经济负担；在国外， 这个数字是50万美元！,每个孕妇都有生唐氏综合症的风险， 目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目 的。,国内外开展情况,20世纪
8、80年代后期, 唐氏综合征的产前筛查在欧美国家得到了广泛应用。我国自20世纪90年代中后期开始宣传并初步开展了唐氏综合征产前筛查工作。2000年国家计生委和卫生部正式启动了“出生缺陷干预工程”。,如何进行唐氏筛查,甲胎蛋白（AFP）人绒毛膜促性腺激素（HCG）游离雌三醇（UE3）妊娠相关血浆蛋白A定量（PAPP-A）颈部半透明厚度(nuchal translucency,NT)其它B超指标：胎儿头臀长度(CRL) 、脐动脉搏动指数(UAPI) 、胎心率,如何进行唐氏筛查 1、血清学指标异常：AFP MOM=2.5； uE3 MOM=2.5； PAPP-A MOM0.3； 2、通过年龄判断年龄风
9、险，孕妇年龄大于等于35岁一般都为年龄高风险。 3、有DS、ES、NTD生育史；,哪些人需要做筛查,唐氏综合征是常染色体异常的疾病,与单基因遗传病的重要区别,就是它是偶然的,每一个孕妇都有生患儿的可能。唐筛已经写进了孕妇保健手册。尤其是年龄35岁的孕妇，必须做孕早期曾有先兆流产的孕妇;曾有自然流产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者.胎儿宫内发育迟缓;羊水过少或过多者;孕期有病毒感染史者;孕期接受辐射;孕期患者病或服要者等。,标本分析前要求,1、空腹静脉血3-4ml。2、干燥管，不加抗凝剂和促凝剂。3、静置30-60分钟，离心，血清量不小于0.8ml。4、血清2-8保存。5、尽量当天抽血当天送检
10、。,申请单填写注意事项,1、孕妇需阅读知情同意书并签名。2、申请单信息必须填写完整，全面，不要有空缺。3、末次月经与B超（包括B超时间）必须填写清楚，确保分析结果的准确性。4、检测时间为15-20孕周。5、送检需附B超单。,筛 查 方 案,唐氏综合征期采血时间：8-13+6周血清学指标： PAPP-A、游离-HCG 提示病种：三体、三体唐氏综合征期采血时间：15-20+6周血清学指标：AFP、游离-HCG、uE3提示病种：三体、三体、神经管缺陷,昆华医院送检要求,1、一期送检时间：8W13W+6d 二期送检时间：15W20W+6d2、一期要求有头臀长，二期要求有双顶径3、申请单填写要求特别强调
11、：出生日期、末次月经、体重、B超时间及对应的头臀长或双顶径，缺一不可4、双胎检测孕周要求在11W13W+6d，最好在12W,风险值（Risk）：在DS的筛查中，风险值是以1 n的可能几率来表示。（ 1/n的可能生育一个异常新生儿)。 n越大，风险率越大。n越小，风险率越大。,生化指标产前筛查中的常用术语,筛查截断值（Cut off value)：用以区别高风险和低风险人群的一个数值。 多数实验室以1：270或1：250作为cut off值（接近35岁孕妇中孕风险率）。,DS筛查高风险的处理,B超检查：复核孕周，检查胎儿有无病理妊娠情况、是否多胎等重新计算风险率复核仍为高风险，应行遗传咨询或产前
12、咨询。产前诊断：绒毛或羊水或脐血穿刺，胎儿染色体分析确诊为DS儿或其它异常儿者，提供遗传咨询，按孕妇意愿处理,产前诊断: 绒毛膜取样(CVS),样本细胞来源于胎盘 取样时间10-12 weeks,产前诊断: 羊水诊断,样本细胞来自于羊水中 孕周在15-18 weeks,主要内容,一、金域检验介绍二、唐氏筛查介绍三、无创产前介绍,2018/7/14,无创产前胎儿DNA检测技术,发展历程,1997年，香港中文大学卢煜明教授发现孕妇 外周血胎儿游离DNA存在，经十几年持续的 研究，2008年，首次利用高通量测序技术在 实验室中首次实现唐氏综合征检测； 2009到2011年间，全球多家机构进行了大 量
13、的临床试验研究； 2010年底，国内率先将无创产前检测推广 到临床应用中； 2011年底，广东省率先将“胎儿21三体综 合征基因检测筛查”（2507000102）项目 列入省医疗服务价格项目；,2018/7/14,母体外周血的游离胚胎DNA几乎全部来源于绒毛层；怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在；胚胎DNA片段比较小，长度在75bp和250bp之间；母体外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之间。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高胎儿游离DNA半衰期短，产后2h即消失。,胎儿游离DNA特征,2018/7/14,是一项基于高通量测序和生物信息分析技术的新型唐氏综合征产前筛查技术；仅需10
14、ml 孕妇静脉外周血；即可准确地判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合症）准确率 99.9%以上；,无创产前胎儿DNA检测技术,2018/7/14,安全：仅需抽取孕妇静脉血，不伤及胎儿，不导致流产 准确：准确率高达99.96%以上 早期：孕12周以上即可检测，最佳检测孕周为1228周 快速：标本送达检验所后，10个工作日即可出具检测报告,技术优点,唐筛高风险（昆华唐筛高风险57%）需要遗传咨询的孕妇35岁以上高龄产妇错过唐筛时间无法检测,适用人群,受检对象基本要求：单胎妊娠，非双胎或多胎孕妇；2. 孕周要求：孕1228
15、周；3. 采血量: 采取孕妇静脉血10ml，无需空腹；,注：1、孕周超过24周的孕妇必须同时签署“知情同意书补充条款”； 2、传染性疾病患者要同时签署“传染性疾病知情同意书补充条款”；,产前无创基因检测,免费确诊,巨额保险,当无创DNA检测结果为高风险时，检验所专人指引产妇到专业机构进行羊水检查,当无创DNA检测结果为低风险，产后新生儿被确诊为患有21三体综合征时，可获赔检验所统一购买的20万元保险赔付,双重保障,唐氏风险评估结果危险大的处理,唐氏筛查 根据报告单风险评估 高风险 低风险以超声波确认孕周 正常妊娠 不符合符合 或母血胎儿DNA检查羊水细胞染色体检查 （昆华） 修订孕周正常 异常（遗传咨询）,案例分析,祝每一个家庭都有一个 健康快乐的宝宝！,敬 请 指 导!,Thanks,客服电话： 400-1111-120胡建波 ： 182-8810-6831,
