1、自主神经系统疾病,协和医院,组成及功能,组成：交感神经系统及副交感神经系统功能：1、支配和调节各器官、血管、腺体和平滑肌活动和分泌。2、参与调节葡萄糖、脂肪、水、电解质代谢，以及体温、血压和睡眠。3、两者互相拮抗、互相协调。,雷诺病,概念：由血管神经功能紊乱引起的肢端小动脉异常痉挛性疾病。特点：阵发性出现四肢肢端对称性间歇性发白、潮红、发绀诱因：局部寒冷及情绪激动易激发,雷诺病,典型发作分三期 1、缺血期：动脉痉挛导致血流停止，对称性摸到苍白、发凉、皮温降低伴有痛痛麻木2、缺氧期：四肢末端发青、3、充血期：动脉充血，指端潮红,雷诺病,原发性雷诺病的诊断标准：1、发作由寒冷或情感诱发2、双侧受累
2、3、一般无坏疽，仅限于指尖皮肤4、病史2年以上,雷诺病,鉴别1、硬皮病：上臂、面部、颈胸部皮肤及皮下组织产生硬皮样变化2、血栓闭塞性脉管炎：多见男性，不对称下肢出现，足背动脉搏动消失3、冻疮：局部红肿、青紫,雷诺病,治疗1、注意保暖、避免情绪紧张及及激动2、血管痉挛期治疗 （1）钙通道拮抗剂：维拉帕米、尼莫地平、硝苯地平 （2）扩血管药物：罂粟碱、烟酸 （3）儿茶酚胺耗竭期：利血平、利福平,雷诺病,治疗3、充血期治疗：B组维生素、小剂量甲状腺素、复方丹参及理疗、冷热水交替4、手术治疗：交感神经切除术,红斑肢痛症,概念 本病是一种不明原因的阵发性血管扩张性自主神经疾病。表现为肢端的红、肿及烧灼样
3、疼痛。,红斑肢痛症,临床表现 1、多见于中青年男女 2、下肢肢端尤其是双足前部、足底红、肿、温热、烧灼样疼痛 3、站立、运动、遇热易诱发及加重 休息、抬高患肢、冷敷可减轻 4、如无治疗渐重，发凉、发绀、坏疽,红斑肢痛症,5、阿司匹林能减轻症状，可维持数天 6、病灶区 活检：小血管的肌纤维增生及血 栓性闭塞 7、本病与血小板增多症或真红相关 8、麻木感及针刺感常先于烧灼感,红斑肢痛症,鉴别疾病 1、雷诺病：青年女性，遇冷为主要诱因，表现为苍白、青紫、潮红 2、血栓闭塞性脉管炎：中青年男性，表现为间歇性跛行、皮肤苍白发绀、足背动脉搏动减弱或消失，足部感性坏疽 3、小腿红斑病：寒冷为诱因，红斑以小腿
4、为主，无明显疼痛,红斑肢痛症,治疗 1、卧床休息、抬高患肢、局部冷敷 2、药物治疗：阿司匹林、5-羟色胺再摄取抑制剂文拉法新、三环类、B受体阻滞剂、钙通道拮抗剂 3、局部神经阻滞 4、中医中药、物理疗法 5、外科 交感神经切除术,原发性直立性低血压,概念 原发性直立性低血压又称Shy-Drager综合征、神经源性直立性低血压。表现为直立位置时血压低导致供血不足，出现头晕、晕厥、视物不清、全身无力。 病变进展伴有纹状体-黑质变性和橄榄桥小脑萎缩-多系统萎缩,原发性直立性低血压,临床特点 1、中年起病（50岁以后），进展缓慢 2、卧位血压正常，站立后2 分钟内血压均在30mmHg/20mmHg以上
5、。 3、表现头昏、头晕、晕厥、视物不清、全身无力。 4、其他自主神经症状：阳痿、腹泻、便秘、尿失禁、皮温度低、无汗,原发性直立性低血压,临床特点 5、小脑症状 眼震、意向性震颤、共济失调、小脑性语言 6、帕金森样症状 7、精神与智能改变,原发性直立性低血压,鉴别诊断 1、晕厥、颈动脉窦综合征 2、内分泌及代谢疾病、贫血所致低血压 3、安眠药、利尿药、降压药所致低血压,原发性直立性低血压,治疗 1.目的：缓解症状，提高生活质量 2.睡眠床头抬高、动作缓慢、全身运动 3.食盐疗法 4.药物疗法,原发性直立性低血压,治疗 A、盐酸麻黄素-提高血压 B、苯异丙胺或利他林 C、激素 D、消炎痛 E、美多
6、巴,发作性嗜睡强食综合征,概念 本病又称Kleine-Levins 综合征，多见于青少年，感染、过度疲劳为诱因，发作性症状，缓解期正常。 特点：周期性嗜睡、大量进食、心理情感异常三联征,发作性嗜睡强食综合征,主要表现 1、嗜睡症状突出，1618小时以上，可唤醒，EEG存在睡眠分解现象 2、食欲增强，贪食，醒后即大量进食 3、心理情感改变：语言增多、性欲亢进、听觉过敏、焦虑、幻觉 缓解后一切正常,发作性嗜睡强食综合征,治疗 哌甲酯口服减轻嗜睡； 安非拉酮口服减轻贪食； 抗焦虑药物减轻精神症状。 本病最终可自然缓解。,痛性肥胖症,概念 本病又称Dercum病，躯体某些部位皮下脂肪异常堆积并伴有该部
7、位的自发性疼痛。,痛性肥胖症,临床表现 1、多见于3050岁女性 2、颈部、肢体近端、躯干皮下脂肪堆积 3、堆积部位持续性疼痛、阵发性加剧 针刺样或刀割样，可呈坚硬痛性结节 4、伴有头痛、关节痛、全身无力，神经症 状及沿神经干压痛,痛性肥胖症,鉴别诊断 1、多发性血管脂肪瘤 自发性疼痛少，只有触压痛，病理确诊 2、神经纤维瘤 皮肤可见牛奶咖啡斑，病理确诊,痛性肥胖症,治疗 对症治疗 ： 口服止痛药，局部或静脉利多卡因应用,进行性脂肪营养不良,概念 本病是一种脂肪组织代谢障碍性疾病。表现为缓慢进行的局部或全身皮下脂肪组织萎缩，起始于面部，继而累及颈肩背、躯干。,进行性脂肪营养不良,临床表现 1、
8、多见于儿童或青年，起病缓慢 2、起始于面部，脂肪消失，皮肤松弛，逐渐累积其他部位 3、皮肤湿度改变，智力异常，糖耐量降低 4、腹痛、头痛、心动过速,进行性脂肪营养不良,鉴别诊断 1、面偏侧萎缩症：脂肪萎缩-皮肤萎缩、 骨骼萎缩 2、面肩肱型肌营养不良：进行性肌肉萎缩 而后出现脂肪营养不良,进行性脂肪营养不良,治疗 目前尚无特殊疗法 可用胰岛素局部应用 可局部脂肪填塞,运动障碍,一、抽动秽语综合征二、Meige综合征 （ 睑痉挛-口下颌部肌张力障碍）三、痉挛性斜颈四、舞蹈病,抽动秽语综合征,概念 本病又称多发性抽动症，是以面部、躯干、四肢肌肉不自主抽动伴喉部异常发音及猥秽语言为特征的综合征。,抽
9、动秽语综合征,病因 尚不清楚。目前认为与精神因素、遗传因素、中枢神经递质代谢异常，特别是与多巴胺功能有关。,抽动秽语综合征,诱发因素 1、围产因素：母孕期高热、子癎、难产、 剖腹产 2、感染因素：上感等 3、精神因素：惊吓、忧伤、刺激 4、家庭因素：父母关系紧张、离异、训斥 5、药物因素：常用卡马西平、氯氮平,抽动秽语综合征,发病机制 神经递质学说1、多巴胺：2、去甲肾上腺素3、5-羟色胺4、兴奋性氨基酸,抽动秽语综合征,临床特点 发生于儿童及少年，5-12岁，男性多于女性，其中以剖妇产儿最多见，90%在10岁以前发病。家族中有类似病史的人易发病。,四大障碍1、运动障碍：抽动是本病早期的主要临
10、床症状及特点，抽动多以快速、多组肌肉同时或相继出现，早期以面部为主，继之颈肩部、躯干、四肢。 表现为眨眼、皱眉、缩鼻；耸肩、摇头、扭颈；挺胸、扭腰、腹肌抽动；搓手、握拳、扭臂；抖腿、踢腿、踮脚；喉部异声干咳、吼叫、吭吭、骂人。,抽动秽语综合征,2、行为三联征：任性易怒、缺乏自控力、容易自伤或伤人3、思维障碍：多动、注意力不集中，思维不能连续4、人格障碍：胡言乱语、口出秽语、异常的性行为。影响儿童学习及发育,抽动秽语综合征,DSM-3诊断标准 1.年龄215岁 2.涉及多组肌肉的复发性不自主的重复、快速、无目的动作 3.多发性发音抽动 4.可受意志控制达数分钟至数小时 5.病程至少持续一年，症状
11、可有波动,抽动秽语综合征,1、儿童多动症-轻微脑功能障碍综合征 本病是一种常见的儿童行为异常问题。从婴幼儿期即表现易兴奋、睡眠差、喂养困难；年龄渐大，活动明显增加，动作不协调，精细动作困难；注意力不集中，易激动、冲动、争吵、不听话、不讲道理。 抽动秽语综合征是以肌群抽动为主要表现，可合并有多动，但儿童多动症绝无抽动的表现（鉴别点）。,抽动秽语综合征-鉴别诊断,抽动秽语综合征-鉴别诊断,2、风湿性舞蹈病抽动秽语综合征 相同点：肌群的不自主抽动 不同点：后者抽动为突然产生、迅速发作、瞬间消失，抽动形式在一定时期是固定的，精细动作无异常（扣纽扣、系鞋带）；前者在抽动方式上也为突发性，动作幅度相对较大
12、，各组肌肉抽动多变性，精细动作不能完成，影响日常生活。,抽动秽语综合征强迫症,相关处：1.症状的重叠性高。30%-90%抽动秽语综合征有强迫症状。2.有些症状介于抽动和强迫行为之间如反复拍击、反复触摸、反复摩擦。3.两者在遗传上可能相关，同一基因异常的两种不同表现形式。4.共同病变部位在基底节。,抽动秽语综合征强迫症,不同处：1.抽动秽语综合征有抢拍行为而无强拍观念，后者是由强迫观念决定强迫行为。2.治疗-抗多巴胺药物对前者有效、对后者无效；5-羟色胺药物对前者无效、对后者是首选药物。3.病变部位：抽动秽语综合征在纹状体的背外侧，强迫症在纹状体的腹内侧。,抽动秽语综合征-癫痫,两者均可表现语言
13、、动作突然中断，临床可见有的抽动秽语综合征患儿以精神运动性癫痫症状就诊，服用抗癫痫药物无效，而后才出现典型的眨眼、点头、坐立不安等症状，用氟哌啶醇好转。也可见癫痫患儿以眨眼、喉中异常发声，用氟哌啶醇无效，抗癫痫治疗有效。再者，通过脑电图相区别。,抽动秽语综合征咽炎、结膜炎,患儿结膜炎：因眼睛不适而频繁眨眼，但不伴有其他肌肉抽动咽炎：因咽部不适而频繁“嗽嗓子”，但不伴有其他肌肉抽动,抽动秽语综合征治疗,目前治疗均为控制症状服药3-4周起效，需长期服药,抽动秽语综合征-治疗,一、内科治疗 1、神经阻滞剂：能较好地阻滞多巴胺受体，从而控制抽搐等症状，但锥体外系不良反应也明显如肌张力增高、张口困难。最
14、常用药物是氟哌啶醇、泰比利。 先从小剂量开始，每次各半片，每日三次，5-7天加量一次，逐渐加量，直至出现疗效，长期维持。最大量每日10-12片。,抽动秽语综合征治疗,五氟利多 ：每周仅服一次，10毫克，以后逐周增加10毫克，直至出现疗效。不良反应小。哌咪清：具有特异性抗多巴胺作用，而且不良反应小，剂量范围4-10毫克，每天2毫克开始，逐渐加量。长期服用宜选用此药。,抽动秽语综合征治疗,2、四苯嗪 既可抑制多巴胺合成，友可阻滞突触后多巴胺受体。本品疗效确切，不但抽动次数减少，而且睡眠时觉醒次数减少。但不良反应也明显。治疗量75-150毫克，分2-3次口服。3、碳酸锂 降低脑内多巴胺含量，主要用于
15、对氟哌啶醇疗效不佳的患者。,抽动秽语综合征治疗,4、其他 氯丙咪嗪 可提高脑内多巴胺含量，每次100毫克，每日3次。毒扁豆碱、东莨菪碱均可应用。5、上呼吸道感染所诱发者，病毒检测阳性，改用抗病毒治疗，10日左右即可控制。,抽动秽语综合征治疗,二 外科治疗 1、额叶手术 额叶切除术、双侧额叶内侧白质切断术 2、边缘系统手术 双侧扣带回前部切开术、边缘系白质切断术 3、多部位联合手术 4、丘脑手术 5、小脑手术 双侧齿状核切开术,抽动秽语综合征治疗,三 其他治疗方法 休克疗法、催眠疗法、二氧化碳吸入疗法、抗痉疗法、心理疗法、行为疗法、中枢兴奋剂疗法、中医疗法,Meige综合征 （ 睑痉挛-口下颌部
16、肌张力障碍）,本病是一种病因不明的综合征，1910年法国医生Henry Meige首次报道了一组病例，其特点为眼睑与口面部异常运动合并存在。 电生理及MRI研究此病可能与中脑、基底核病变有关。,Meige综合征 （ 睑痉挛-口下颌部肌张力障碍）,特点： 1、中老年起病 2、表现为双侧眼睑不自主闭合、痉挛； 口面部肌肉收缩、异常动作 3、情绪激动或强光下症状加重； 平静时减轻，睡眠时消失 4、平均2年发展上睑下垂，难以睁眼，必 需用手指向上推开，头后仰，异常行走姿势,Meige综合征,5、面、下颌与舌肌反复强直收缩-眼睑痉挛、口角牵拉收缩、打哈欠、张口撅嘴、磨牙咬牙、抬眉蹙额6、Trick现象：
17、即在打哈欠、吃东西、咳嗽、唱歌、吹口哨时症状戏剧性改善特点之一,Meige综合征治疗,1、镇静剂及其他药物对本病无明显效果2、电生理治疗效果不能肯定3、肉毒杆菌毒素是一种嗜神经毒素，常引起人蓄、禽鸟的食物中毒，1微克即能致人死亡。在神经肌肉接头作用最强，一般不能通过血脑屏障。,Meige综合征治疗,A型肉毒素（BTXA） 面肌局部多点注射治疗Meige综合征，上下睑6位点、眉间、鼻梁、口轮匝肌、上下口唇及口角局部多点注射，1-5次后基本能消失症状，疗效维持4-6个月。常见并发症为口角偏斜。,痉挛性斜颈,概念 痉挛性斜颈是中枢神经系统异常冲动引起颈部肌肉的强制性或间歇性痉挛，引起头部的旋转、侧向
18、倾斜、前倾、后仰。,痉挛性斜颈,发病基础 多数是由于闹深部核团-基底节变性引起，脑炎、窒息、黄疸病史，CT、MR可有异常改变。少数患者可由癔症、炎症、外伤及药物引起。,痉挛性斜颈,临床分型 1、旋转型：头沿身体纵轴向一侧作痉挛性 旋转 2、后仰型：头向背部后仰，面朝天 3、前驱型：头向前屈，下颌抵在胸前 4、侧曲型：头偏离纵轴向左或向右，耳朵 靠近肩部,痉挛性斜颈,哪些症状应高度怀疑痉挛性斜颈? 1、头扭转伴有斜颈及细小摇头 2、头向侧方倾斜，下颌向对侧扭转并向上 3、一侧胸锁乳突肌收缩时头像对侧旋转， 两侧胸锁乳突肌收缩时头向前屈 4、站立、情绪激动诱发，安静时减轻，随 意运动时增强，睡眠时
19、消失,痉挛性斜颈,治疗 一 内科治疗 1、氯硝西泮对于痉挛性斜颈的治疗有一定的疗效 2、A型肉毒素的肌肉注射对大部分患者有效。,痉挛性斜颈,二 外科治疗 1、Dandy手术：双侧颈神经1、2、3、或4支前根切断术加双侧副神经根切断术，手术比较复杂 2、选择性颈部肌肉切除术及副神经切断术 3、脑立体定向毁损术靶点：苍白球、丘脑腹外侧核,舞蹈病,1、风湿性舞蹈病2、妊娠舞蹈病3、亨廷顿舞蹈病,风湿性舞蹈病,本病又称小舞蹈病或Sydenham舞蹈病，是与风湿密切相关的临床以不规则舞蹈样、不自主动作、肌张力降低为主要表现的一种弥散性脑病。,风湿性舞蹈病,发病原因：本病与风湿密切相关，也可为风湿病的一种
20、表现，妊娠舞蹈病也多为风湿舞蹈病的复发。 病理特点：病变在大脑皮质、纹状体、小脑、黑质等，呈一种特异性可逆性炎性病变,风湿性舞蹈病,发病特点 多发生于5-15岁的少年儿童，女性居多，亚急性起病，早期出现不安宁、易激动、注意力不集中，渐出现其他症状。病程2-6周，2-3个月康复。不留后遗症，可复发。,风湿性舞蹈病,特征性表现 1、基底节症状：突发、急促、不规则、无目的的舞蹈样不自主动作；从一侧对侧、从上肢下肢；手指屈伸、旋臂、踢腿屈膝、耸肩、缩颈、伸舌、挤眉弄眼、挺胸；情绪激动时加重，安静时减轻，睡眠时消失。,风湿性舞蹈病,特征性症状 2、大脑皮质症状：情绪不稳、易激动、也可有躁动、精神错乱。
21、3、小脑症状：动作笨绌、共济失调、肌张力明显降低。 4、全身症状：发热、咽痛、关节痛,风湿性舞蹈病,辅助检查 血沉、抗O、C反应蛋白、脑电图、脑脊液,风湿性舞蹈病,鉴别诊断 1、习惯性痉挛：也多见于儿童，但不自主动作多限于某些肌肉或肌群的刻板而重复的强迫动作 2、抽动秽语综合征：好发于男性儿童，病程慢性持久，除多发性肌肉抽动外，有不自主发声、猥裭性语 3、肝豆状核变性：,风湿性舞蹈病,治疗 1、一般治疗：卧床休息、避免刺激、防止外伤，营养饮食 2、病因治疗：控制风湿，给予阿司匹林、强的松或地塞米松，青霉素 3、对症治疗：可选用苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇、三氟拉嗪 4、风湿症状不能控制者可给予硫
22、唑嘌呤,风湿性舞蹈病,中药治疗 陈香10、防己6、浮萍10、桂枝10、菖蒲8、女贞子、花椒、佩兰叶、嗪丸各6、防风、蒙花、橘叶藿香各10、干姜3g，煎服每日一剂。,妊娠舞蹈病,1、本病与小舞蹈病相似2、既往有风湿病史3、多见于17-23初产妇，妊娠前三个月发病，可于妊娠中或分娩后停止4、表现为短暂、快速、无目的不自主运动，多见于肢体远端、面部5、治疗主要用巴比妥盐起镇静作用，其他药物可能对胎儿有不利影响,亨廷顿舞蹈,本病俗称-大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传性疾病。中年起病（35-50岁），缓慢进展，舞蹈动作、认知及精神异常。,亨廷顿舞蹈病,病因-常染色体显性遗传性疾病，携带有舞蹈病致病基因的
23、个体肯定会发病，患舞蹈病的后代有50%几率发病,亨廷顿舞蹈病,临床特征 1、中年起病，35-50 2、舞蹈动作 3、行为异常：情感缺乏、不合社会道德标准的行为可为首发症状 4、认知障碍：失忆、记忆力下降、智能损害、痴呆,亨廷顿舞蹈病,辅助检查 1、头颅CT或MRI提示：由于尾状核（尤其头部）萎缩使侧脑室额角扩大，形态呈特征性的蝴蝶状 2、基因检测： （CAG）n拷贝数大于39者即可诊断本病,亨廷顿舞蹈病,鉴别诊断 1、习惯性痉挛：本病动作刻板式，而前者是多变性 2、小舞蹈病 3、老年舞蹈病中风,亨廷顿舞蹈病,治疗 1 、目前缺乏有效地治疗方法 2、药物、立体定向手术均不佳 3、神经干细胞移植可能是最有前景的 方法,
